骨形成不全症重症度のエピジェネティック制御：miROI研究 (miROI)
骨形成不全症 (OI) は、脆弱性と骨変形の原因となるまれな結合組織遺伝性疾患の異種グループです。 OI は、表現型の重症度 (1 ～ 5 OI タイプ) に関係なく、コラーゲンの α1 および α2 をコードする COL1A1 または COL1A2 の常染色体優性突然変異によって引き起こされます。
この観察結果は、特にマイクロ リボ核酸 (miR) を含む、エピジェネティックな調節に見られる未確定のメカニズムの存在を示唆しています。
実際、これらの小さな非コード miR は、さまざまな病状、特に骨疾患における細胞プロセスの主要な段階の調節に関与しています。
現在、満足のいく答えを提供できる研究はありません。
これは、マイクロ RNA (miR) 発現と骨形成不全症 (OI) のタイプ I または III との相関関係を明らかにするための病因研究です。
したがって、この研究の目的は、OI の重症度と有意に関連する miR を特定することです。
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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-
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Lyon、フランス、69003
- Hôpital Edouard Herriot
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
コントロール集団:
- 男性か女性
- 18歳以上
- コホート STRAMBO、OFELY、または MODAM の一部である
OIの患者:
- 18歳以上の男性または女性
- COL1A1 または COL1A2 変異を有する
- 骨病理学の専門家であるリウマチ専門医による Silence 分類で 1 型または 3 型と診断されている
除外基準:
- 研究への参加の拒否
- -グルココルチコイド治療を3か月以上受けている
- 抗骨粗鬆症治療を受けてから 1 年未満
- 慢性炎症性リウマチがある
- コントロールされていない甲状腺機能低下症/甲状腺機能亢進症または副甲状腺機能低下症/機能亢進症がある
- がんまたは骨転移がある（現在または過去2年間）
- 良性骨腫瘍またはパジェット病を患っている
- 吸収不良疾患（セリアック病、ウィップル病、腸管バイパス、短腸症候群）および炎症性腸疾患がある
- 妊娠中または授乳中の女性
- 理解を著しく妨げる精神障害を持っている
- フランス語を口頭で理解するのが難しい
- フランスの社会保障の受益者ではない
- 法律で保護されている患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：骨形成不全症1型
OIタイプ1の患者
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研究固有の血液サンプルが収集されます。
女性のコホートOFELYおよびMODAM、男性のSTRAMBOの事前に収集された血清が研究に使用されます。
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実験的：骨形成不全症3型
OIタイプ3の患者
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研究固有の血液サンプルが収集されます。
女性のコホートOFELYおよびMODAM、男性のSTRAMBOの事前に収集された血清が研究に使用されます。
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アクティブコンパレータ：対照集団
対照集団は、変形性関節症コホートの既存の血清コレクションに対応します (女性の場合は OFELY および MODAM、男性の場合は STRAMBO)。
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研究固有の血液サンプルが収集されます。
女性のコホートOFELYおよびMODAM、男性のSTRAMBOの事前に収集された血清が研究に使用されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者の血清中のマイクロリボ核酸（miR）の発現 骨形成不全症（OI）I型またはIII型対対照集団
時間枠：最長1ヶ月（収録後）
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NGS (Next Generation Sequencing) を使用した、OI 患者の血清で発現する特定の miR の同定。
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最長1ヶ月（収録後）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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次世代シーケンシング (NGS) によって同定されたマイクロ リボ核酸 (miR) の性質
時間枠：最長1ヶ月（封入後）
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NGS (次世代シーケンシング) によって識別された miRs の性質を、被験者の 3 つのグループ間で比較します: タイプ 1 骨形成不全症 (OI)、タイプ 3 OI およびコントロール (コントロールは変形性関節症患者)。
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最長1ヶ月（封入後）
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次世代シーケンシング (NGS) によって特定されたマイクロ リボ核酸 (miRs) の発現レベル
時間枠：最長1ヶ月（封入後）
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目的は、研究のために募集された骨形成不全症 (OI) 1 型コホートと OI 3 型コホートの 3 つのグループの患者の血液サンプルで、NGS (次世代シーケンシング) によって特定された miR の発現を検証することです。既存の対照患者群（女性は OFELY および MODAM コホート、男性は STRAMBO コホートから発行）。 NGS によって識別された重要な miR の発現は、逆転写定量的ポリメラーゼ連鎖反応 (RT-qPCR) によって測定され、これらの結果は、対照患者の血液サンプルの同じ分析と比較されます。 |
最長1ヶ月（封入後）
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骨折の有無
時間枠：最長1ヶ月（封入後）
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OIの重症度は、患者の医療記録から抽出された放射線データ（骨折）を使用して評価されます。
OI患者におけるmiRの発現と疾患の重症度との関連は、統計分析によって研究されます。
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最長1ヶ月（封入後）
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血液中の骨代謝回転の生化学的マーカーの存在
時間枠：最長1ヶ月（封入後）
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OIの重症度は、患者の医療記録から抽出された生物学的データ（骨代謝回転の生化学的マーカー）を使用して評価されます。
OI患者におけるmiRの発現と疾患の重症度との関連は、統計分析によって研究されます。
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最長1ヶ月（封入後）
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骨の痛み
時間枠：最長1ヶ月（封入後）
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OI の重症度は、患者の医療記録から抽出された臨床データ (Visual Analogue Scale で測定された骨の痛み) を使用して評価されます。
OI患者におけるmiRの発現と疾患の重症度との関連は、統計分析によって研究されます。
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最長1ヶ月（封入後）
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生活の質
時間枠：最長1ヶ月（封入後）
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治験責任医師は、患者のライフスタイルに関するより多くの情報を得るために、組み入れ時にリウマチ専門医が記入した特定のアンケートを使用します。
スコアが高いほど病気の影響が深刻であり、その逆も同様です。
OI患者におけるmiRの発現と疾患の重症度との関連は、統計分析によって研究されます。
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最長1ヶ月（封入後）
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環境要因の評価
時間枠：最長1ヶ月（封入後）
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調査チームは、患者の医療記録から抽出した情報を使用して環境情報を取得します。これには、リウマチ専門医が患者を対象に記入した特定のアンケートの使用が含まれます。 OI 患者における miR の発現と環境データとの関連は、統計分析によって研究されます。 |
最長1ヶ月（封入後）
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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