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Régulation épigénétique de la gravité de l'ostéogenèse imparfaite : étude miROI (miROI)

27 août 2025 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies héréditaires rares du tissu conjonctif responsables de fragilité et de déformation osseuse. L'OI est causée par une mutation autosomique dominante de COL1A1 ou COL1A2, codant pour α1 et α2 du collagène, quelle que soit leur sévérité phénotypique (type 1 à 5 OI).

Cette observation suggère l'existence d'un mécanisme indéterminé que l'on pourrait retrouver dans la régulation épigénétique, incluant notamment les micro-acides ribonucléiques (miRs).

En effet, ces petits miRs non codants sont impliqués dans la régulation d'étapes majeures des processus cellulaires dans différentes pathologies, notamment dans les maladies osseuses.

Actuellement, aucune étude ne peut apporter de réponse satisfaisante.

Il s'agit d'une étude étiologique pour révéler la corrélation entre l'expression des micro-ARN (miR) et le type I ou III de l'ostéogenèse imparfaite (OI).

Le but de cette étude est donc d'identifier les miR significativement associés à la sévérité de l'OI.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

66

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Lyon, France, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

Population témoin :

  • Masculin ou féminin
  • 18 ans et plus
  • Faire partie des cohortes STRAMBO, OFELY ou MODAM

Patients atteints d'OI :

  • Homme ou femme ≥18 ans
  • Avoir la mutation COL1A1 ou COL1A2
  • Avoir un diagnostic de type 1 ou 3 de la classification Silence réalisé par un rhumatologue expert en pathologies osseuses

Critère d'exclusion:

  • Refus de participer à l'étude
  • Avoir reçu un traitement aux glucocorticoïdes pendant plus de 3 mois
  • Avoir reçu un traitement anti-ostéoporotique depuis moins d'un an
  • Avoir des rhumatismes inflammatoires chroniques
  • Avoir une hypo/hyper thyroïdie ou hypo/hyper parathyroïdie non contrôlée
  • Avoir un cancer ou des métastases osseuses (actuel ou au cours des deux dernières années)
  • Avoir des tumeurs osseuses bénignes ou la maladie de Paget
  • Avoir une maladie malabsorptive (maladie coeliaque, maladie de Whipple, pontage intestinal, syndrome de l'intestin court) et une maladie inflammatoire de l'intestin
  • Femmes enceintes ou allaitantes
  • Avoir des troubles psychiatriques gênant sérieusement la compréhension
  • Avoir des difficultés dans la compréhension orale de la langue française
  • Non bénéficiaire de la sécurité sociale française
  • Des patients protégés par la loi

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Ostéogenèse imparfaite type 1
Patients avec OI de type 1
Biologique: Échantillon de sang
Un échantillon de sang spécifique à l'étude sera prélevé.
Biologique: Échantillon de sang
Le sérum pré-collecté de la cohorte OFELY et MODAM pour les femmes, STRAMBO pour les hommes sera utilisé pour l'étude.
Expérimental: Ostéogenèse imparfaite type 3
Patients atteints d'OI de type 3
Biologique: Échantillon de sang
Un échantillon de sang spécifique à l'étude sera prélevé.
Biologique: Échantillon de sang
Le sérum pré-collecté de la cohorte OFELY et MODAM pour les femmes, STRAMBO pour les hommes sera utilisé pour l'étude.
Comparateur actif: Population témoin
La population témoin correspond à une collection préexistante de sérums de cohortes arthrosiques (OFELY et MODAM pour les femmes, STRAMBO pour les hommes).
Biologique: Échantillon de sang
Un échantillon de sang spécifique à l'étude sera prélevé.
Biologique: Échantillon de sang
Le sérum pré-collecté de la cohorte OFELY et MODAM pour les femmes, STRAMBO pour les hommes sera utilisé pour l'étude.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Expression des micro-acides ribonucléiques (miRs) dans le sérum des patients Ostéogenèse imparfaite (OI) de type I ou III versus population contrôle
Délai: jusqu'à 1 mois (après inclusion)
Identification de miRs spécifiques exprimés dans le sérum de patients OI par NGS (Next Generation Sequencing).
jusqu'à 1 mois (après inclusion)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nature des micro Acides Ribonucléiques (miRs) identifiés par Next-Gen Sequencing (NGS)
Délai: Jusqu'à 1 mois (après inclusion)
Comparer la nature des miRs identifiés par NGS (Next Generation Sequencing) dans le sérum entre les 3 groupes de sujets : type 1 Osteogenese Imperfecta (OI), type 3 OI et témoins (les témoins sont des patients souffrant d'arthrose).
Jusqu'à 1 mois (après inclusion)
Niveau d'expression des micro Acides Ribonucléiques (miRs) identifié par Next-Gen Sequencing (NGS)
Délai: Jusqu'à 1 mois (après inclusion)

L'objectif est de valider l'expression des miRs identifiés par NGS (Next Generation Sequencing) dans des échantillons sanguins de patients de 3 groupes : une cohorte Osteogenèse imparfaite (OI) de type 1 et une cohorte OI de type 3, recrutées pour l'étude, et une pré- groupe existant de patients témoins (issus des cohortes OFELY et MODAM pour les femmes, STRAMBO pour les hommes).

L'expression des miR significatifs identifiés par NGS sera mesurée par RT-qPCR (Reverse Transcription Quantitative Polymerase Chain Reaction), puis ces résultats seront comparés à la même analyse sur des échantillons de sang de patients témoins.
Jusqu'à 1 mois (après inclusion)
Présence de fracture
Délai: Jusqu'à 1 mois (après inclusion)
La sévérité de l'OI sera évaluée à partir des données radiologiques (fracture) extraites des dossiers médicaux des patients. L'association entre l'expression des miR chez les patients atteints d'OI et la sévérité de la maladie sera étudiée par analyse statistique.
Jusqu'à 1 mois (après inclusion)
Présence de marqueurs biochimiques du remodelage osseux dans le sang
Délai: Jusqu'à 1 mois (après inclusion)
La sévérité de l'OI sera évaluée à l'aide de données biologiques (marqueurs biochimiques du remodelage osseux) extraites des dossiers médicaux des patients. L'association entre l'expression des miR chez les patients atteints d'OI et la sévérité de la maladie sera étudiée par analyse statistique.
Jusqu'à 1 mois (après inclusion)
Douleur osseuse
Délai: Jusqu'à 1 mois (après inclusion)
La gravité de l'IO sera évaluée à l'aide de données cliniques (douleur osseuse mesurée sur l'échelle visuelle analogique) extraites des dossiers médicaux des patients. L'association entre l'expression des miR chez les patients atteints d'OI et la sévérité de la maladie sera étudiée par analyse statistique.
Jusqu'à 1 mois (après inclusion)
Qualité de vie
Délai: Jusqu'à 1 mois (après inclusion)
Les enquêteurs utiliseront un questionnaire spécifique rempli par un rhumatologue à l'inclusion pour obtenir plus d'informations sur le mode de vie d'un patient. Plus le score est élevé, plus l'impact de la maladie est grave et vice versa. L'association entre l'expression des miR chez les patients atteints d'OI et la sévérité de la maladie sera étudiée par analyse statistique.
Jusqu'à 1 mois (après inclusion)
Évaluation des facteurs environnementaux
Délai: Jusqu'à 1 mois (après inclusion)

L'équipe d'investigation utilisera des informations extraites des dossiers médicaux des patients pour obtenir des informations environnementales, ce qui comprend l'utilisation d'un questionnaire spécifique rempli par un rhumatologue auprès des patients à l'inclusion.

L'association entre l'expression des miRs chez les patients atteints d'OI avec les données environnementales sera étudiée par analyse statistique.
Jusqu'à 1 mois (après inclusion)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospices Civils de Lyon

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

3 octobre 2019

Achèvement primaire (Réel)

24 avril 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

24 avril 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 juin 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 juillet 2019

Première publication (Réel)

5 juillet 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

4 septembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 août 2025

Dernière vérification

1 mai 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 69HCL19_0021
  • 2019-A00521-56 (Autre identifiant: ID-RCB)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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