Osteogenesis Imperfectan vakavuuden epigeneettinen säätely: miROI-tutkimus (miROI)
Osteogenesis Imperfecta (OI) on heterogeeninen ryhmä harvinaisia sidekudoksen perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat haurautta ja luun epämuodostumia. OI:n aiheuttaa COL1A1:n tai COL1A2:n autosomaalisesti hallitseva mutaatio, joka koodaa kollageenin α1:tä ja α2:ta, riippumatta niiden fenotyypin vakavuudesta (1–5 OI-tyyppi).
Tämä havainto viittaa määrittelemättömän mekanismin olemassaoloon, joka voidaan löytää epigeneettisessä säätelyssä, mukaan lukien erityisesti mikroribonukleiinihapot (miRs).
Todellakin, nämä pienet ei-koodaavat miR:t osallistuvat soluprosessien päävaiheiden säätelyyn eri patologioissa, erityisesti luusairauksissa.
Tällä hetkellä mikään tutkimus ei voi antaa tyydyttävää vastausta.
Tämä on etiologinen tutkimus, joka paljastaa korrelaation mikro-RNA:iden (miR) ilmentymisen ja Osteogenesis Imperfectan (OI) tyypin I tai III välillä.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on siksi tunnistaa miR:t, jotka liittyvät merkittävästi OI:n vakavuuteen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Lyon, Ranska, 69003
- Hôpital Edouard Herriot
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Kontrollipopulaatio:
- Mies vai nainen
- 18 vuotta vanha ja vanhempi
- Ole osa kohortteja STRAMBO, OFELY tai MODAM
OI-potilaat:
- Mies tai nainen ≥18 vuotta vanha
- Niillä on COL1A1- tai COL1A2-mutaatio
- sinulla on luusairauksien asiantuntijan tekemä tyypin 1 tai 3 diagnoosi Silence-luokittelusta
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyminen tutkimukseen osallistumisesta
- Olet saanut glukokortikoidihoitoa yli 3 kuukautta
- Olet saanut osteoporoottista hoitoa alle vuosi sitten
- Sinulla on krooninen tulehduksellinen reuma
- Onko sinulla hallitsematon hypo/hyper kilpirauhasen vajaatoiminta tai hypo/hyper lisäkilpirauhasen toiminta
- sinulla on syöpä tai luumetastaasseja (tällä hetkellä tai kahden viime vuoden aikana)
- Onko sinulla hyvänlaatuisia luukasvaimia tai Pagetin tautia
- sinulla on imeytymishäiriö (keliakia, Whipplen tauti, suolen ohitushäiriö, lyhyen suolen oireyhtymä) ja tulehduksellinen suolistosairaus
- Raskaana oleville tai imettäville naisille
- Sinulla on psykiatriset häiriöt, jotka haittaavat vakavasti ymmärtämistä
- Sinulla on vaikeuksia ranskan kielen suullisessa ymmärtämisessä
- Ei ole ranskalaisen sosiaaliturvan edunsaaja
- Potilaat ovat lain suojaamia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Osteogenesis imperfecta tyyppi 1
Potilaat, joilla on OI tyyppi 1
|
Tutkimuskohtainen verinäyte otetaan.
Tutkimuksessa käytetään esikerättyä seerumia kohortista OFELY ja MODAM naisille, STRAMBO miehille.
|
|
Kokeellinen: Osteogenesis imperfecta tyyppi 3
Potilaat, joilla on OI tyyppi 3
|
Tutkimuskohtainen verinäyte otetaan.
Tutkimuksessa käytetään esikerättyä seerumia kohortista OFELY ja MODAM naisille, STRAMBO miehille.
|
|
Active Comparator: Hallitse populaatiota
Kontrollipopulaatio vastaa jo olemassa olevaa seerumikokoelmaa nivelrikkokohortteja (OFELY ja MODAM naisilla, STRAMBO miehillä).
|
Tutkimuskohtainen verinäyte otetaan.
Tutkimuksessa käytetään esikerättyä seerumia kohortista OFELY ja MODAM naisille, STRAMBO miehille.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mikroribonukleiinihappojen (miRs) ilmentyminen potilaiden seerumista, Osteogenesis imperfecta (OI) tyyppi I tai III verrattuna kontrollipopulaatioon
Aikaikkuna: enintään 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
OI-potilaiden seerumissa ilmennettyjen spesifisten miR:ien tunnistaminen käyttämällä NGS:ää (Next Generation Sequencing).
|
enintään 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Seuraavan sukupolven sekvensoinnin (NGS) avulla tunnistettujen mikroribonukleiinihappojen (miR) luonne
Aikaikkuna: Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
Vertaa NGS:n (Next Generation Sequencing) seerumissa tunnistamien miR-arvojen luonnetta kolmen tutkimushenkilöryhmän välillä: tyypin 1 Osteogenesis Imperfecta (OI), tyypin 3 OI ja kontrollit (kontrollit ovat potilaita, joilla on nivelrikko).
|
Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
|
Seuraavan sukupolven sekvensoinnin (NGS) avulla tunnistettu mikroribonukleiinihappojen (miR) ilmentymistaso
Aikaikkuna: Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
Tavoitteena on validoida NGS:n (Next Generation Sequencing) tunnistamien miR:ien ilmentyminen potilaiden verinäytteissä kolmesta ryhmästä: Osteogenesis imperfecta (OI) tyypin 1 kohortti ja OI tyypin 3 kohortti, jotka on värvätty tutkimukseen, ja esi- olemassa oleva kontrollipotilasryhmä (myönnetty kohortteista OFELY ja MODAM naisille, STRAMBO miehille). NGS:n tunnistamien merkittävien miR:ien ilmentyminen mitataan käänteistranskription kvantitatiivisella polymeraasiketjureaktiolla (RT-qPCR) ja sitten näitä tuloksia verrataan samaan analyysiin kontrollipotilaiden verinäytteistä. |
Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
|
Murtuman esiintyminen
Aikaikkuna: Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
OI:n vakavuus arvioidaan potilaiden lääketieteellisistä tiedoista poimittujen radiologisten tietojen (murtuma) avulla.
MiR:ien ilmentymisen välistä yhteyttä OI-potilailla taudin vaikeusasteeseen tutkitaan tilastollisella analyysillä.
|
Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
|
Luun vaihtuvuuden biokemiallisten merkkiaineiden esiintyminen veressä
Aikaikkuna: Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
OI:n vakavuus arvioidaan käyttämällä potilaiden lääketieteellisistä tiedoista poimittuja biologisia tietoja (luun vaihtuvuuden biokemiallisia markkereita).
MiR:ien ilmentymisen välistä yhteyttä OI-potilailla taudin vaikeusasteeseen tutkitaan tilastollisella analyysillä.
|
Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
|
Luu kipu
Aikaikkuna: Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
OI:n vakavuus arvioidaan käyttämällä kliinisiä tietoja (luukipu mitattuna visuaalisella analogisella asteikolla), jotka on otettu potilaiden lääketieteellisistä tiedoista.
MiR:ien ilmentymisen välistä yhteyttä OI-potilailla taudin vaikeusasteeseen tutkitaan tilastollisella analyysillä.
|
Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
|
Elämänlaatu
Aikaikkuna: Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
Tutkijat käyttävät erityistä kyselylomaketta, jonka reumatologi täyttää tutkimukseen osallistumisen yhteydessä saadakseen lisätietoja potilaan elämäntavoista.
Mitä korkeampi pistemäärä, sitä vakavampi sairausvaikutus ja päinvastoin.
MiR:ien ilmentymisen välistä yhteyttä OI-potilailla taudin vaikeusasteeseen tutkitaan tilastollisella analyysillä.
|
Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
|
Ympäristötekijöiden arviointi
Aikaikkuna: Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
Tutkintaryhmä käyttää potilaiden lääketieteellisistä tiedoista poimittuja tietoja ympäristötiedon saamiseksi, mukaan lukien reumatologin täyttämän erityisen kyselyn käyttäminen potilaiden ollessa mukana. MiR:ien ilmentymisen välistä yhteyttä OI-potilailla ympäristötietoihin tutkitaan tilastoanalyysillä. |
Jopa 1 kuukausi (sisällytyksen jälkeen)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sidekudostaudit
- Osteokondrodysplasiat
- Luusairaudet, kehitys
- Kollageenisairaudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Osteogenesis Imperfecta
- Tutkintatekniikat
- Terapeuttiset lääkkeet
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Verinäytteen kokoelma
- Flebotomia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL19_0021
- 2019-A00521-56 (Muu tunniste: ID-RCB)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .