Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Epigenetisk regulering av osteogenesis imperfecta alvorlighetsgrad: miROI-studie (miROI)

27. august 2025 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon

Osteogenesis Imperfecta (OI) er en heterogen gruppe av sjeldne arvelige bindevevssykdommer som er ansvarlige for skjørhet og bendeformitet. OI er forårsaket av en autosomal dominant mutasjon av COL1A1 eller COL1A2, som koder for α1 og α2 av kollagenet, uavhengig av deres fenotypiske alvorlighetsgrad (1 til 5 OI-type).

Denne observasjonen antyder eksistensen av en ubestemt mekanisme som kan finnes i epigenetisk regulering, inkludert spesielt mikroribonukleinsyrer (miRs).

Faktisk er disse små ikke-kodende miR-ene involvert i reguleringen av hovedtrinn i cellulære prosesser i forskjellige patologier, spesielt ved beinsykdom.

Foreløpig kan ingen studie gi et tilfredsstillende svar.

Dette er en etiologisk studie for å avdekke korrelasjonen mellom mikro-RNA-uttrykk (miR) og type I eller III av Osteogenesis Imperfecta (OI).

Målet med denne studien er derfor å identifisere miRs signifikant assosiert med alvorlighetsgraden av OI.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

66

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Kontrollpopulasjon:

  • Mann eller kvinne
  • 18 år og over
  • Vær en del av årskullene STRAMBO, OFELY eller MODAM

Pasienter med OI:

  • Mann eller kvinne ≥18 år
  • Har COL1A1 eller COL1A2 mutasjon
  • Har en diagnose av type 1 eller 3 fra Silence-klassifisering laget av en revmatolog ekspert på beinpatologier

Ekskluderingskriterier:

  • Avslag på å delta i studien
  • Har fått glukokortikoidbehandling i mer enn 3 måneder
  • Har fått anti-osteoporotisk behandling for mindre enn 1 år siden
  • Har kronisk inflammatorisk revmatisme
  • Har en ukontrollert hypo/hypertyreose eller hypo/hyper parathyroidisme
  • Har kreft eller benmetastaser (nåværende eller de siste to årene)
  • Har godartede beinsvulster eller Pagets sykdom
  • Har malabsorpsjonssykdom (cøliaki, Whipples sykdom, tarmbypass, korttarmsyndrom) og inflammatorisk tarmsykdom
  • Gravide eller ammende kvinner
  • Har psykiatriske lidelser som alvorlig hindrer forståelsen
  • Har vansker med muntlig forståelse av fransk språk
  • Ikke begunstiget av fransk trygd
  • Pasienter beskyttet av loven

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Osteogenesis imperfecta type 1
Pasienter med OI type 1
Biologisk: Blodprøve
En studiespesifikk blodprøve vil bli samlet inn.
Biologisk: Blodprøve
Forhåndsinnsamlet serum fra kohorten OFELY og MODAM for kvinner, STRAMBO for menn vil bli brukt til studien.
Eksperimentell: Osteogenesis imperfecta type 3
Pasienter med OI type 3
Biologisk: Blodprøve
En studiespesifikk blodprøve vil bli samlet inn.
Biologisk: Blodprøve
Forhåndsinnsamlet serum fra kohorten OFELY og MODAM for kvinner, STRAMBO for menn vil bli brukt til studien.
Aktiv komparator: Kontrollpopulasjon
Kontrollpopulasjonen tilsvarer en eksisterende serumsamling av artrose-kohorter (OFELY og MODAM for kvinner, STRAMBO for menn).
Biologisk: Blodprøve
En studiespesifikk blodprøve vil bli samlet inn.
Biologisk: Blodprøve
Forhåndsinnsamlet serum fra kohorten OFELY og MODAM for kvinner, STRAMBO for menn vil bli brukt til studien.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
mikro ribonukleinsyre (miRs) uttrykk i serum til pasientene Osteogenesis imperfecta (OI) type I eller III versus kontrollpopulasjon
Tidsramme: opptil 1 måned (etter inkludering)
Identifikasjon av spesifikke miRs uttrykt i serumet til OI-pasienter ved bruk av NGS (Next Generation Sequencing).
opptil 1 måned (etter inkludering)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Naturen til mikro-ribonukleinsyrer (miRs) identifisert av Next-Gen Sequencing (NGS)
Tidsramme: Opptil 1 måned (etter inkludering)
Sammenlign arten av miRs identifisert av NGS (Next Generation Sequencing) i serum mellom de 3 gruppene av forsøkspersoner: type 1 Osteogenesis Imperfecta (OI), type 3 OI og kontroller (kontroller er pasienter med slitasjegikt).
Opptil 1 måned (etter inkludering)
Ekspresjonsnivå av mikro-ribonukleinsyrer (miRs) identifisert ved Next-Gen Sequencing (NGS)
Tidsramme: Opptil 1 måned (etter inkludering)

Målet er å validere uttrykk for miRs identifisert av NGS (Next Generation Sequencing) i blodprøver av pasienter fra 3 grupper: en Osteogenesis imperfecta (OI) type 1-kohort og en OI-type 3-kohort, rekruttert til studien, og en pre- eksisterende gruppe kontrollpasienter (utstedt fra kohorter OFELY og MODAM for kvinner, STRAMBO for menn).

Uttrykk av de signifikante miRene identifisert av NGS vil bli målt ved omvendt transkripsjon kvantitativ polymerasekjedereaksjon (RT-qPCR), og deretter vil disse resultatene bli sammenlignet med samme analyse på blodprøver fra kontrollpasienter.
Opptil 1 måned (etter inkludering)
Tilstedeværelse av brudd
Tidsramme: Opptil 1 måned (etter inkludering)
Alvorlighetsgraden av OI vil bli evaluert ved hjelp av radiologiske data (fraktur) hentet fra pasientenes medisinske journaler. Sammenheng mellom uttrykk av miR hos pasienter med OI og alvorlighetsgraden av sykdommen vil bli studert ved statistisk analyse.
Opptil 1 måned (etter inkludering)
Tilstedeværelse av biokjemiske markører for beinomsetning i blod
Tidsramme: Opptil 1 måned (etter inkludering)
Alvorlighetsgraden av OI vil bli evaluert ved hjelp av biologiske data (biokjemiske markører for beinomsetning) hentet fra pasientenes medisinske journaler. Sammenheng mellom uttrykk av miR hos pasienter med OI og alvorlighetsgraden av sykdommen vil bli studert ved statistisk analyse.
Opptil 1 måned (etter inkludering)
Beinsmerter
Tidsramme: Opptil 1 måned (etter inkludering)
Alvorlighetsgraden av OI vil bli evaluert ved hjelp av kliniske data (beinsmerter målt på Visual Analogue Scale) hentet fra pasientenes medisinske journaler. Sammenheng mellom uttrykk av miR hos pasienter med OI og alvorlighetsgraden av sykdommen vil bli studert ved statistisk analyse.
Opptil 1 måned (etter inkludering)
Livskvalitet
Tidsramme: Opptil 1 måned (etter inkludering)
Etterforskerne vil bruke et spesifikt spørreskjema utfylt av en revmatolog ved inkludering for å få mer informasjon om en pasients livsstil. Jo høyere poengsum, desto alvorligere er sykdomspåvirkningen og omvendt. Sammenheng mellom uttrykk av miR hos pasienter med OI og alvorlighetsgraden av sykdommen vil bli studert ved statistisk analyse.
Opptil 1 måned (etter inkludering)
Vurdering av miljøfaktorer
Tidsramme: Opptil 1 måned (etter inkludering)

Undersøkelsesteamet vil bruke informasjon hentet fra pasientenes medisinske journaler for å innhente miljøinformasjon, som inkluderer bruk av et spesifikt spørreskjema utfylt av en revmatolog med pasienter ved inkludering.

Sammenheng mellom uttrykk for miR hos pasienter med OI med miljødata vil bli studert ved hjelp av statistikkanalyse.
Opptil 1 måned (etter inkludering)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. oktober 2019

Primær fullføring (Faktiske)

24. april 2022

Studiet fullført (Faktiske)

24. april 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. juni 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. juli 2019

Først lagt ut (Faktiske)

5. juli 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

4. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. august 2025

Sist bekreftet

1. mai 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 69HCL19_0021
  • 2019-A00521-56 (Annen identifikator: ID-RCB)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere