골 형성 불완전 중증도의 후성적 조절 : miROI 연구 (miROI)
Osteogenesis Imperfecta (OI)는 취약성과 뼈 기형을 담당하는 드문 결합 조직 유전병의 이질적인 그룹입니다. OI는 표현형 중증도(1~5 OI 유형)에 관계없이 콜라겐의 α1 및 α2를 암호화하는 COL1A1 또는 COL1A2의 상염색체 우성 돌연변이에 의해 발생합니다.
이러한 관찰은 특히 마이크로 리보핵산(miRs)을 포함하여 후생유전학적 조절에서 발견될 수 있는 결정되지 않은 메커니즘의 존재를 시사합니다.
실제로, 이러한 작은 비암호화 miR은 다양한 병리학, 특히 뼈 질환에서 세포 과정의 주요 단계를 조절하는 데 관여합니다.
현재 어떤 연구도 만족스러운 대답을 제공할 수 없습니다.
miR(micro-RNAs) 발현과 OI(Osteogenesis Imperfecta)의 I형 또는 III형과의 상관관계를 밝히기 위한 병인학적 연구이다.
따라서 이 연구의 목적은 OI의 중증도와 유의하게 관련된 miR을 식별하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Lyon, 프랑스, 69003
- Hôpital Edouard Herriot
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
제어 인구:
- 남성 또는 여성
- 18세 이상
- 코호트 STRAMBO, OFELY 또는 MODAM의 일부가 되십시오.
OI 환자:
- 18세 이상의 남성 또는 여성
- COL1A1 또는 COL1A2 돌연변이가 있음
- 골병리 전문 류마티스 전문의의 침묵 분류에서 1형 또는 3형 진단을 받은 자
제외 기준:
- 연구 참여 거부
- 3개월 이상 글루코코르티코이드 치료를 받은 경우
- 항골다공증 치료를 받은 지 1년 미만
- 만성 염증성 류머티즘이 있다
- 조절되지 않는 갑상선 기능 저하증/갑상선 기능 항진증 또는 갑상선 기능 저하증/부갑상선 기능 항진증이 있는 경우
- 암 또는 뼈 전이가 있는 경우(현재 또는 지난 2년 이내)
- 양성 뼈 종양 또는 파제트병이 있는 경우
- 흡수 장애 질환(셀리악병, 휘플병, 장 우회로, 단장 증후군) 및 염증성 장 질환이 있는 경우
- 임산부 또는 수유부
- 이해를 심각하게 방해하는 정신 장애가 있는 경우
- 프랑스어를 구두로 이해하는 데 어려움이 있습니다.
- 프랑스 사회 보장 수혜자가 아님
- 법으로 보호받는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 골형성부전증 1형
OI 유형 1 환자
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연구 특정 혈액 샘플이 수집됩니다.
여성의 경우 코호트 OFELY 및 MODAM의 사전 수집된 혈청, 남성의 경우 STRAMBO가 연구에 사용됩니다.
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실험적: 골형성부전증 3형
OI 유형 3 환자
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연구 특정 혈액 샘플이 수집됩니다.
여성의 경우 코호트 OFELY 및 MODAM의 사전 수집된 혈청, 남성의 경우 STRAMBO가 연구에 사용됩니다.
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활성 비교기: 통제 인구
대조군 집단은 골관절염 코호트(여성의 경우 OFELY 및 MODAM, 남성의 경우 STRAMBO)의 기존 혈청 컬렉션에 해당합니다.
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연구 특정 혈액 샘플이 수집됩니다.
여성의 경우 코호트 OFELY 및 MODAM의 사전 수집된 혈청, 남성의 경우 STRAMBO가 연구에 사용됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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골형성 부전증(OI) 유형 I 또는 III 대 대조군 집단의 환자 혈청에서 마이크로 리보핵산(miRs) 발현
기간: 최대 1개월(포함 후)
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NGS(Next Generation Sequencing)를 사용하여 OI 환자의 혈청에서 발현되는 특정 miR 식별.
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최대 1개월(포함 후)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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NGS(Next-Gen Sequencing)로 확인된 마이크로 리보핵산(miR)의 특성
기간: 최대 1개월(포함 후)
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유형 1 골형성 부전증(OI), 유형 3 OI 및 대조군(대조군은 골관절염 환자임)의 3가지 피험자 그룹 간의 혈청에서 NGS(Next Generation Sequencing)로 식별된 miR의 특성을 비교합니다.
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최대 1개월(포함 후)
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NGS(Next-Gen Sequencing)로 확인된 마이크로 리보핵산(miR)의 발현 수준
기간: 최대 1개월(포함 후)
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목표는 연구를 위해 모집된 OI(Osteogenesis imperfecta) 유형 1 코호트와 OI 유형 3 코호트, 그리고 사전 기존 대조군 환자 그룹(여성의 경우 코호트 OFELY 및 MODAM, 남성의 경우 STRAMBO에서 발급됨). NGS에 의해 식별된 중요한 miR의 발현은 역전사 정량 중합효소 연쇄 반응(RT-qPCR)에 의해 측정될 것이며, 이 결과는 대조군 환자의 혈액 샘플에 대한 동일한 분석과 비교될 것입니다. |
최대 1개월(포함 후)
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골절 유무
기간: 최대 1개월(포함 후)
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OI의 중증도는 환자의 의료 기록에서 추출한 방사선 데이터(골절)를 사용하여 평가됩니다.
질병의 중증도와 OI 환자의 miR 발현 사이의 연관성은 통계적 분석에 의해 연구될 것이다.
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최대 1개월(포함 후)
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혈액 내 뼈 회전율의 생화학적 마커의 존재
기간: 최대 1개월(포함 후)
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OI의 중증도는 환자의 의료 기록에서 추출한 생물학적 데이터(골 교체의 생화학적 마커)를 사용하여 평가됩니다.
질병의 중증도와 OI 환자의 miR 발현 사이의 연관성은 통계적 분석에 의해 연구될 것이다.
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최대 1개월(포함 후)
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뼈 통증
기간: 최대 1개월(포함 후)
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OI의 중증도는 환자의 의료 기록에서 추출한 임상 데이터(시각 아날로그 척도로 측정된 뼈 통증)를 사용하여 평가됩니다.
질병의 중증도와 OI 환자의 miR 발현 사이의 연관성은 통계적 분석에 의해 연구될 것이다.
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최대 1개월(포함 후)
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삶의 질
기간: 최대 1개월(포함 후)
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조사관은 환자의 라이프스타일에 대한 더 많은 정보를 얻기 위해 류마티스 전문의가 작성한 특정 설문지를 사용할 것입니다.
점수가 높을수록 질병의 영향이 더 심각하고 그 반대도 마찬가지입니다.
질병의 중증도와 OI 환자의 miR 발현 사이의 연관성은 통계적 분석에 의해 연구될 것이다.
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최대 1개월(포함 후)
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환경 요인 평가
기간: 최대 1개월(포함 후)
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조사팀은 환경 정보를 얻기 위해 환자의 의료 기록에서 추출한 정보를 사용할 것입니다. 여기에는 환자가 포함된 류마티스 전문의가 작성한 특정 설문지가 포함됩니다. OI 환자의 miR 발현과 환경 데이터 간의 연관성은 통계 분석을 통해 연구합니다. |
최대 1개월(포함 후)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL19_0021
- 2019-A00521-56 (기타 식별자: ID-RCB)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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혈액 샘플에 대한 임상 시험
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Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
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University Hospital, Rouen모병
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병
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