Nuchal Translucency增加的随访：Limoges医院2010年至2018年的研究 (HYPERCLAIR)
2021年9月7日 更新者：University Hospital, Limoges
早孕期超声可以确定妊娠开始、妊娠类型，还可以检测颈项透明层 (NT) 是否增加。
具有常见染色体异常（21、18 和 13 三体和 X 单体）和结构异常（特别是心脏缺陷）和单基因疾病的胎儿经常表现出 NT 增加。
本研究的目的是评估利穆赞人群中这些异常的类型和频率。
研究概览
详细说明
在早孕期超声期间 NT 增加超过第 95 个百分位数（Nicolaides 曲线），与常见的染色体异常有关。
因此，有必要进行羊膜穿刺术并分析核型分析和基因组微阵列，也称为染色体微阵列 (CMA)。
在整倍体胎儿中，NT 增加也与结构缺陷或遗传综合征有关。
此外，NT 增加的整倍体儿童的总体长期生长情况尚不清楚。
大多数 (98%) 中期超声检查正常的整倍体儿童在短期内显然是健康的。
研究者的目标是以回顾性方式评估这些妊娠期间的不同事件（结构缺陷、染色体或遗传异常）。
将以前瞻性的方式研究整倍体儿童的神经发育障碍。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
392
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Limoges、法国、87042
- CHU de Limoges
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不适用
有资格学习的性别
女性
取样方法
非概率样本
研究人群
妊娠早期胎儿颈部透明层 > 95% 的患者
描述
纳入标准：
- 妊娠早期增加的核半透明度 (NT) > 95e 百分位数
- 单胎妊娠
- 双胎妊娠（biamniotic bichorial）
- 成人患者
排除标准：
- 妊娠早期 NT < 95e 百分位数增加
- 妊娠中期 NT > 95e 百分位数增加
- 双胎妊娠（双羊膜单胎）、三胎或三胎以上
- 未成年患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
母亲
第一部分将进行回顾性研究，以收集怀孕数据以回答主要终点。
然后，将有一个预期的部分，母亲和他们的孩子将必须回答评估问卷。
|
第一部分将进行回顾性研究，以收集怀孕数据以回答主要终点。
然后，将有一个准部分，母亲和她们的孩子将必须回答一项评估调查。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
颈项透明层增加的胎儿染色体异常数
大体时间：6个月
|
通过鉴定颈项透明层增加的胎儿的染色体异常、结构缺陷和遗传综合征来表征颈项透明层增加的胎儿
|
6个月
|
|
颈部半透明层增加的胎儿结构缺陷数量
大体时间：6个月
|
通过鉴定颈项透明层增加的胎儿的染色体异常、结构缺陷和遗传综合征来表征颈项透明层增加的胎儿
|
6个月
|
|
胎儿颈部透明层增加的遗传综合征数量
大体时间：6个月
|
通过鉴定颈项透明层增加的胎儿的染色体异常、结构缺陷和遗传综合征来表征颈项透明层增加的胎儿
|
6个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
每种妊娠结果的比率
大体时间：1年
|
存活儿童数量、胎儿在子宫内死亡、因医学原因流产、死产、早产儿
|
1年
|
|
结构缺陷
大体时间：1年
|
结构缺陷的数量和类型术语
|
1年
|
|
母胎感染
大体时间：1年
|
母胎感染的数量和类型
|
1年
|
|
产后结构缺陷
大体时间：1年
|
产后结构缺陷的数量和类型
|
1年
|
|
产后染色体异常
大体时间：1年
|
产后染色体异常的数量和类型
|
1年
|
|
产后遗传综合征
大体时间：1年
|
产后遗传综合征的数量和类型
|
1年
|
|
确定有精神运动发育迟缓风险的颈部厚度阈值
大体时间：1年
|
年龄阶段问卷 ASQ-3（2 个月、9 个月、1 岁、2 岁、3 岁、4 岁和 5 岁儿童）或全球学校适应 GSA（6 至 8 岁儿童）的神经发育评估得分。
|
1年
|
|
确定存在畸形风险的颈部厚度阈值并需要坚持每月超声监测
大体时间：1年
|
产后结构缺陷的数量和类型
|
1年
|
|
正常基因分析的颈项透明层精神运动发育研究
大体时间：1年
|
年龄阶段问卷（ASQ-3）神经发育评估评分（针对2个月、9个月、1岁、2岁、3岁、4岁和5岁无遗传异常的儿童）或全球学校适应（GSA）（从6到8 岁无遗传异常的儿童）。
|
1年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年10月25日
初级完成 (实际的)
2020年10月25日
研究完成 (实际的)
2020年10月25日
研究注册日期
首次提交
2019年7月15日
首先提交符合 QC 标准的
2019年7月19日
首次发布 (实际的)
2019年7月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年9月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年9月7日
最后验证
2021年9月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.