产前诊断孤立性右主动脉弓的处理 (ARCADE)

右主动脉弓的存在在疾病分类学上整合到主动脉血管弓异常组中。 在大多数情况下，右侧主动脉弓与圆锥干先天性心脏病 (CHD) 有关，例如法洛四联症、肺动脉闭锁伴室间隔缺损和动脉干。 有时，右主动脉弓可单独出现，发生率为0.05%～0.1%。 因此，对解剖学的评估是必要的，因为孤立的右侧主动脉弓可能与环绕的主动脉弓异常相关，并可能随后产生功能性影响，造成消化障碍（食管压迫）和/或呼吸障碍（气管压迫） .

此外，此类异常的手术指征尚未确定。

血管动脉异常的诊断目前主要在产前进行，诊断准确性不断提高。 事实上，“3VT 视图”（例如三个血管和气管视图）在 CHD 常规产前超声筛查中的应用有助于更好地识别此类异常。

孤立性右侧主动脉弓的产前诊断涉及以下方面的识别： 左侧动脉导管的存在可能与出生时环抱性主动脉弓异常风险增加有关；分析主动脉弓的不同血管，由于胎儿循环和检查的母胎条件，这可能很困难；并且没有胸腺，这表明存在遗传异常，例如 DiGeorge 综合征。

出生后，对异常的功能影响的评估仍然很复杂。 环绕异常继发症状的发生率估计为 25%，但因异常而异：在双主动脉弓的情况下非常常见，在右主动脉弓和左动脉导管的情况下可变（从 9% 到文献中为 47%），在右主动脉弓伴右动脉导管的情况下不存在。 产后超声心动图只能评估右主动脉弓的存在和检查动脉导管闭合情况。 血管动脉异常的完整解剖学诊断只能通过切片心脏成像（CT 扫描或 MRI）进行，但在实践中，如果没有新生儿症状，这些检查不会常规进行。

本研究的目的是评估产前诊断的孤立性右主动脉弓在解剖学和功能预后方面的准确性。

次要目标是：

• 指定孤立的右主动脉弓与遗传异常的关联，
• 确定 CT 扫描在产前诊断为右主动脉弓的儿童中的诊断、预后和随访方面的作用，
• 评估出生后第一年呼吸系统和消化系统并发症的发生率，
• 评估出生后第一年手术治疗的适应症。