Gestione dell'arco aortico destro isolato con diagnosi prenatale (ARCADE)

L'esistenza di un arco aortico destro si integra nosologicamente nel gruppo delle anomalie dell'arco vascolare aortico. Nella maggior parte dei casi, un arco aortico destro è associato a cardiopatie congenite cono-troncali (CHD), come la tetralogia di Fallot, l'atresia polmonare con difetto del setto interventricolare e il tronco arterioso. A volte può essere isolato un arco aortico destro, con un'incidenza dallo 0,05% allo 0,1%. Pertanto, una valutazione dell'anatomia è necessaria perché un arco aortico destro isolato può essere associato ad un'anomalia dell'arco aortico circostante e può avere successivamente una ripercussione funzionale, creando un ostacolo digestivo (compressione esofagea) e/o un ostacolo respiratorio (compressione tracheale) .

Inoltre, le indicazioni per la chirurgia in questo tipo di anomalie non sono ben consolidate.

La diagnosi di un'anomalia dell'arteria vascolare è attualmente effettuata principalmente in fase prenatale, con una crescente accuratezza diagnostica. In effetti, l'applicazione della "vista 3VT" (ad es. vista tre vasi e trachee) nello screening ecografico prenatale di routine per CHD ha contribuito a una migliore identificazione di tali anomalie.

La diagnosi prenatale di un arco aortico destro isolato comporta l'identificazione dei seguenti aspetti: l'esistenza di un dotto arterioso sinistro può essere correlata ad un aumentato rischio di un'anomalia dell'arco aortico circostante alla nascita; l'analisi dei diversi vasi dell'arco aortico, che può risultare difficoltosa a causa della circolazione fetale e delle condizioni materno-fetali dell'esame; e l'assenza di un timo, che suggerisce l'esistenza di un'anomalia genetica, come la sindrome di DiGeorge.

Dopo la nascita, la valutazione della ripercussione funzionale dell'anomalia rimane complessa. L'incidenza di sintomi secondari ad anomalie di contorno è stimata al 25%, ma varia a seconda dell'anomalia: è molto frequente in caso di doppio arco aortico, variabile in caso di arco aortico destro con dotto arterioso sinistro (dal 9% al 47% in letteratura), assente in caso di arco aortico destro con dotto arterioso destro. L'ecocardiografia postnatale può solo valutare l'esistenza di un arco aortico destro e controllare la chiusura del dotto arterioso. La diagnosi anatomica completa di un'anomalia dell'arteria vascolare può essere effettuata solo mediante imaging cardiaco in sezione (TC o RM), ma in pratica questi esami non vengono eseguiti di routine in assenza di sintomi neonatali.

Lo scopo di questo studio è valutare l'accuratezza dell'arco aortico destro isolato diagnosticato prenatalmente in termini di anatomia e prognosi funzionale.

Gli obiettivi secondari sono:

• per specificare l'associazione di un arco aortico destro isolato con un'anomalia genetica,
• definire il ruolo della TAC nei bambini con diagnosi prenatale di arco aortico destro, in termini di diagnosi, prognosi e follow-up,
• valutare l'incidenza delle complicanze respiratorie e digestive nel primo anno di vita,
• valutare le indicazioni al trattamento chirurgico nel primo anno di vita.