Hantering av prenatalt diagnostiserad isolerad höger aortabåge (ARCADE)

Förekomsten av en höger aortabåge integreras nosologiskt i gruppen av aortabågeavvikelser. I de flesta fall är en höger aortabåge associerad med konotrunkala medfödda hjärtsjukdomar (CHD), såsom tetralogi av Fallot, pulmonell atresi med ventrikulär septumdefekt och truncus arteriosus. Ibland kan en höger aortabåge isoleras, med en incidens på 0,05 % till 0,1 %. Därför är en bedömning av anatomin nödvändig eftersom en isolerad höger aortabåge kan associeras med en omslutande aortabågeavvikelse och kan därefter ha en funktionell återverkan, vilket skapar ett matsmältningshinder (esofaguskompression) och/eller ett andningshinder (trakealkompression) .

Vidare är indikationer för operation vid denna typ av abnormiteter inte väletablerade.

Diagnosen av en vaskulär artär anomali görs för närvarande mestadels prenatalt, med ökande diagnostisk noggrannhet. Faktum är att tillämpningen av "3VT-vyn" (t.ex. tre kärl och luftstrupevy) i rutinmässig prenatal sonografisk screening för CHD har bidragit till en bättre identifiering av sådana anomalier.

Prenatal diagnos av en isolerad höger aortabåge involverar identifiering av följande aspekter: förekomsten av en vänster ductus arteriosus kan relatera till en ökad risk för en omslutande aortabågeavvikelse vid födseln; analysen av de olika kärlen i aortabågen, vilket kan vara svårt på grund av fostrets cirkulation och moderns-fostertillstånden vid undersökningen; och frånvaron av en tymus, vilket tyder på förekomsten av en genetisk anomali, såsom DiGeorges syndrom.

Efter födseln förblir utvärderingen av den funktionella återverkan av anomali komplex. Förekomsten av sekundära symtom till omslutande abnormiteter uppskattas till 25 %, men varierar beroende på anomali: den är mycket frekvent vid dubbel aortabåge, varierande vid höger aortabåge med vänster ductus arteriosus (från 9 % till 47 % i litteraturen), saknas vid höger aortabåge med höger ductus arteriosus. Postnatal ekokardiografi kan endast bedöma förekomsten av en höger aortabåge och kontrollera ductus arteriosus stängning. Den fullständiga anatomiska diagnosen av en vaskulär artär anomali kan endast ställas genom slice cardiac imaging (CT-skanning eller MRI), men i praktiken utförs dessa undersökningar inte rutinmässigt i frånvaro av neonatala symtom.

Syftet med denna studie är att utvärdera noggrannheten av prenatalt diagnostiserad isolerad höger aortabåge vad gäller anatomi och funktionell prognos.

De sekundära målen är:

• att specificera sambandet mellan en isolerad höger aortabåge med en genetisk anomali,
• att definiera rollen av datortomografi hos barn prenatalt diagnostiserade med höger aortabåge, vad gäller diagnos, prognos och uppföljning,
• att utvärdera förekomsten av andnings- och matsmältningskomplikationer under det första levnadsåret,
• att utvärdera indikationerna för kirurgisk behandling under det första levnadsåret.