Beheer van prenataal gediagnosticeerde geïsoleerde rechter aortaboog (ARCADE)

Het bestaan ​​van een rechter aortaboog integreert nosologisch in de groep van anomalieën van de aorta-vasculaire boog. In de meeste gevallen wordt een rechter aortaboog geassocieerd met cono-truncale congenitale hartziekten (CHD), zoals tetralogie van Fallot, pulmonale atresie met ventrikelseptumdefect en truncus arteriosus. Soms kan een rechter aortaboog worden geïsoleerd, met een incidentie van 0,05% tot 0,1%. Daarom is een beoordeling van de anatomie noodzakelijk omdat een geïsoleerde rechter aortaboog kan worden geassocieerd met een omringende aortabooganomalie en vervolgens een functionele weerslag kan hebben, waardoor een spijsverteringsobstakel (oesofageale compressie) en/of een ademhalingsobstakel (tracheale compressie) ontstaat. .

Bovendien zijn indicaties voor chirurgie bij dit soort afwijkingen niet goed ingeburgerd.

De diagnose vasculaire anomalie wordt momenteel meestal prenataal gesteld, met toenemende diagnostische nauwkeurigheid. De toepassing van de "3VT-weergave" (bijvoorbeeld drie bloedvaten en luchtpijpweergave) bij routinematige prenatale echografische screening op CHD heeft inderdaad bijgedragen tot een betere identificatie van dergelijke anomalieën.

Prenatale diagnose van een geïsoleerde rechter aortaboog omvat de identificatie van de volgende aspecten: de aanwezigheid van een linker ductus arteriosus kan verband houden met een verhoogd risico op een anomalie van de omringende aortaboog bij de geboorte; de analyse van de verschillende vaten van de aortaboog, wat moeilijk kan zijn vanwege de foetale circulatie en de maternale-foetale omstandigheden van het onderzoek; en de afwezigheid van een thymus, wat wijst op het bestaan ​​van een genetische afwijking, zoals het DiGeorge-syndroom.

Na de geboorte blijft de evaluatie van de functionele gevolgen van de afwijking complex. De incidentie van secundaire symptomen van omringende afwijkingen wordt geschat op 25%, maar varieert naargelang de anomalie: zeer frequent in het geval van een dubbele aortaboog, variabel in het geval van een rechter aortaboog met linker ductus arteriosus (van 9% tot 47% in de literatuur), afwezig bij rechter aortaboog met rechter ductus arteriosus. Postnatale echocardiografie kan alleen het bestaan ​​van een rechter aortaboog beoordelen en de sluiting van de ductus arteriosus controleren. De volledige anatomische diagnose van een vasculaire anomalie kan alleen worden gesteld door middel van slice cardiale beeldvorming (CT-scan of MRI), maar in de praktijk worden deze onderzoeken niet routinematig uitgevoerd bij afwezigheid van neonatale symptomen.

Het doel van deze studie is om de nauwkeurigheid van prenataal gediagnosticeerde geïsoleerde rechter aortaboog te evalueren in termen van anatomie en functionele prognose.

De secundaire doelen zijn:

• om de associatie van een geïsoleerde rechter aortaboog met een genetische afwijking te specificeren,
• om de rol van CT-scan te definiëren bij kinderen bij wie prenataal de diagnose rechter aortaboog is gesteld, in termen van diagnose, prognose en follow-up,
• om de incidentie van respiratoire en spijsverteringscomplicaties in het eerste levensjaar te evalueren,
• om de indicaties voor chirurgische behandeling tijdens het eerste levensjaar te evalueren.