Håndtering av prenatalt diagnostisert isolert høyre aortabue (ARCADE)

Eksistensen av en høyre aortabue integreres nosologisk i gruppen av aorta vaskulære bueanomalier. I de fleste tilfeller er en høyre aortabue assosiert med konotrunkale medfødte hjertesykdommer (CHD), som tetralogi av Fallot, pulmonal atresi med ventrikkelseptumdefekt og truncus arteriosus. Noen ganger kan en høyre aortabue isoleres, med en forekomst på 0,05 % til 0,1 %. Derfor er en vurdering av anatomien nødvendig fordi en isolert høyre aortabue kan være assosiert med en omkransende aortabue-anomali og kan deretter ha en funksjonell ettervirkning, og skape en fordøyelseshinder (øsofaguskompresjon) og/eller en respiratorisk hindring (trakealkompresjon) .

Videre er indikasjoner for kirurgi ved denne typen avvik ikke godt etablert.

Diagnosen av en vaskulær arterieanomali stilles for tiden for det meste prenatalt, med økende diagnostisk nøyaktighet. Faktisk har bruken av "3VT-visningen" (f.eks. tre kar og luftrør) i rutinemessig prenatal sonografisk screening for CHD bidratt til en bedre identifikasjon av slike anomalier.

Prenatal diagnose av en isolert høyre aortabue involverer identifisering av følgende aspekter: eksistensen av en venstre ductus arteriosus kan relateres til en økt risiko for en omkransende aortabueanomali ved fødselen; analysen av de forskjellige karene i aortabuen, som kan være vanskelig på grunn av føtal sirkulasjon og mors-fosterets tilstander under undersøkelsen; og fraværet av en thymus, noe som antyder eksistensen av en genetisk anomali, slik som DiGeorge syndrom.

Etter fødselen forblir evalueringen av den funksjonelle reperkusjonen av anomalien kompleks. Forekomsten av sekundære symptomer til omsluttende abnormiteter er estimert til 25 %, men varierer i henhold til anomalien: den er svært hyppig ved dobbel aortabue, variabel i tilfelle høyre aortabue med venstre ductus arteriosus (fra 9 % til 47 % i litteraturen), fraværende ved høyre aortabue med høyre ductus arteriosus. Postnatal ekkokardiografi kan bare vurdere eksistensen av en høyre aortabue og kontrollere ductus arteriosus lukking. Den fullstendige anatomiske diagnosen av en vaskulær arterieanomali kan kun stilles ved hjelp av snittkardial bildediagnostikk (CT-skanning eller MR), men i praksis utføres ikke disse undersøkelsene rutinemessig i fravær av neonatale symptomer.

Målet med denne studien er å evaluere nøyaktigheten av prenatalt diagnostisert isolert høyre aortabue når det gjelder anatomi og funksjonell prognose.

De sekundære målene er:

• å spesifisere assosiasjonen av en isolert høyre aortabue med en genetisk anomali,
• å definere rollen til CT-skanning hos barn prenatalt diagnostisert med høyre aortabue, når det gjelder diagnose, prognose og oppfølging,
• for å evaluere forekomsten av luftveis- og fordøyelseskomplikasjoner i det første leveåret,
• å vurdere indikasjonene for kirurgisk behandling i løpet av det første leveåret.