针对先前接受过 ADA-SCID 自体体外基因治疗的患者的 LTFU 观察性研究
2025年12月10日 更新者：Donald B. Kohn, M.D.、University of California, Los Angeles
针对因腺苷脱氨酶缺乏症 (ADA-SCID) 而接受过自体体外基因治疗的严重联合免疫缺陷患者的长期观察性随访研究
这项观察性长期随访研究旨在收集 ADA-SCID 患者的安全性和有效性数据，这些患者之前接受过基于人类腺苷脱氨酶 (ADA) 基因的 EFS-ADA LV 编码的自体离体基因治疗产品（EFS- ADA LV），作为 OTL-101 临床开发计划的一部分。
作为 OTL-101-6 研究的一部分，不会向这些患者施用任何研究性医药产品。
研究概览
详细说明
本研究的主要目的是记录和评估既往接受基于EFS-ADA载体的自体离体基因治疗产品治疗的ADA-SCID患者的长期安全性和有效性数据，作为UCL/A-ADA临床开发计划的一部分。 这将满足监管机构对接受基因治疗受试者延迟不良事件监测的要求。
本研究将设定以下具体目标：
- 评估基因治疗长期安全性特征；
- 评估基因治疗长期临床疗效特征。 作为UCL/A-ADA临床开发计划一部分接受治疗但未完成预期随访期（例如因安全事件提前退出）的患者，在获得其同意且符合纳入和排除标准的前提下，将被纳入长期随访研究。
对于在本研究启动前已完成预期随访期的任何患者，将回顾性收集中间期的结局数据。 从首次长期随访评估开始，将通过患者从主要研究者或其当地医疗保健专业人员处接受的年度标准护理评估前瞻性收集数据。
每位患者或其法定监护人需提供知情同意书，其中将明确本研究的目标、患者预期参与时长、待收集数据及收集计划。 预计数据收集将每年进行，与标准护理访视时间保持一致。
研究结局指标包括：
- 基因治疗后15年随访的总生存期（OS）；
- 基因治疗后15年随访的无事件生存期（EvFS）。 “事件”定义为酶替代疗法（ERT）重启、需要进行挽救性异基因造血干细胞移植（HSCT）或进一步基因治疗；
- 免疫球蛋白替代疗法（IgRT）使用情况；
- 不良事件（AEs）、严重不良事件（SAEs）及安全性问题
- 其他体格和实验室参数
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
70
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
作为 OTL-101 临床开发计划的一部分，这项观察性 LTFU 研究对先前接受过基于 EFS-ADA 慢病毒载体的自体离体基因治疗产品治疗的 ADA-SCID 患者开放注册。
作为 IND #15440、研究 OTL-101-5（EudraCT 编号 2017-001275-23）或研究 10-MI-29（EudraCT 编号 2010-024253-36）以及扩展访问的一部分在临床试验中接受治疗的患者或同情使用计划，将有资格注册。
描述
纳入标准：
如果满足以下所有标准，则患者有资格参加研究：
- 作为 OTL-101 临床开发计划的一部分，患者已经接受了基于 EFS-ADA LV 的自体离体基因治疗产品的治疗；
- 患者表现出持久的可检测基因标记，由研究者确定；
- 患者或患者的父母/法定监护人（如果适用）能够并愿意提供知情同意。
排除标准：
- 没有参与这项观察性 LTFU 研究的排除标准。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
总生存期
大体时间：治疗后 15 年
|
通过总体生存确定疗效
|
治疗后 15 年
|
|
无事件生存
大体时间：治疗后 15 年
|
通过无事件生存建立疗效
|
治疗后 15 年
|
|
不良事件发生率
大体时间：治疗后 15 年
|
AE 和 SAE 的长期安全发生率
|
治疗后 15 年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Donald B. Kohn, M.D.、University of Califorina, Los Angeles
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年9月26日
初级完成 (估计的)
2040年8月1日
研究完成 (估计的)
2040年8月1日
研究注册日期
首次提交
2019年8月6日
首先提交符合 QC 标准的
2019年8月6日
首次发布 (实际的)
2019年8月7日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年12月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月10日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
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