Un estudio observacional de LTFU para pacientes tratados previamente con terapia génica ex vivo autóloga para ADA-SCID

El objetivo general de este estudio es registrar y evaluar datos de seguridad y eficacia a largo plazo de pacientes con ADA-SCID previamente tratados con productos de terapia génica autóloga ex vivo basados en el vector EFS-ADA, como parte del programa de desarrollo clínico UCL/A-ADA. Esto cumplirá con los requisitos de vigilancia de eventos adversos tardíos establecidos por las agencias reguladoras para sujetos tratados con terapias génicas.

El estudio tendrá los siguientes objetivos específicos:

• Caracterizar la seguridad a largo plazo del tratamiento de terapia génica;
• Caracterizar la eficacia clínica a largo plazo del tratamiento de terapia génica. Los pacientes que fueron tratados como parte del programa de desarrollo clínico UCL/A-ADA pero no completaron el período de seguimiento esperado (por ejemplo, como consecuencia de una retirada temprana debido a eventos de seguridad) serán incluidos en el estudio LTFU, sujeto a su consentimiento y cumplimiento de los criterios de inclusión y exclusión.

Para cualquier paciente que completó su período de seguimiento esperado antes de que este estudio estuviera disponible, se recopilarán retrospectivamente los datos de resultados del período intermedio. A partir de la primera evaluación LTFU en adelante, se recopilarán datos prospectivos de las evaluaciones anuales de atención estándar que los pacientes recibirán del investigador principal (PI) o de sus profesionales sanitarios locales (HCPs).

Cada paciente, o su tutor legal, deberá proporcionar consentimiento informado, que definirá los objetivos de este estudio, la duración esperada de la participación del paciente, así como los datos a recopilar y el calendario de recopilación. Se prevé que los datos se recopilen anualmente para coincidir con las visitas de atención estándar.

Los resultados del estudio serán:

• Supervivencia global (OS) a los 15 años de seguimiento postratamiento con terapia génica;
• Supervivencia libre de eventos (EvFS) a los 15 años de seguimiento postratamiento con terapia génica. Un "evento" se definirá como la reinstitución de la terapia de reemplazo enzimático (ERT), la necesidad de un trasplante de células madre hematopoyéticas alogénico de rescate (HSCT) o un tratamiento adicional de terapia génica;
• Uso de la terapia de reemplazo de inmunoglobulinas (IgRT);
• Eventos adversos (AEs), eventos adversos graves (SAEs) y preocupaciones de seguridad
• Otros parámetros físicos y de laboratorio