Uno studio osservazionale LTFU per pazienti precedentemente trattati con terapia genica autologa ex vivo per ADA-SCID

L'obiettivo generale di questo studio è registrare e valutare i dati di sicurezza ed efficacia a lungo termine di pazienti con ADA-SCID precedentemente trattati con prodotti di terapia genica autologa ex vivo basati sul vettore EFS-ADA, come parte del programma di sviluppo clinico UCL/A-ADA. Questo soddisferà i requisiti per il monitoraggio degli eventi avversi ritardati stabiliti dalle agenzie regolatorie per i soggetti trattati con terapie geniche.

Lo studio avrà i seguenti obiettivi specifici:

• Caratterizzare la sicurezza a lungo termine del trattamento di terapia genica;
• Caratterizzare l'efficacia clinica a lungo termine del trattamento di terapia genica. I pazienti che sono stati trattati come parte del programma di sviluppo clinico UCL/A-ADA ma non hanno completato il periodo di follow-up previsto (ad esempio, a causa di un ritiro precoce dovuto a eventi di sicurezza) saranno inclusi nello studio LTFU, soggetti al loro consenso e alla conformità con i criteri di inclusione ed esclusione.

Per qualsiasi paziente che ha completato il proprio periodo di follow-up previsto prima che questo studio diventasse disponibile, i dati sugli esiti saranno raccolti retrospettivamente per il periodo intermedio. Dalla prima valutazione LTFU in poi, i dati prospettici saranno raccolti dalle valutazioni annuali dello standard di cura che i pazienti riceveranno dal PI o dai loro professionisti sanitari locali (HCP).

A ciascun paziente, o al suo tutore legale, sarà richiesto di fornire il consenso informato, che definirà gli obiettivi di questo studio, la durata prevista della partecipazione del paziente, nonché i dati da raccogliere e il programma di raccolta. Si prevede che i dati saranno raccolti annualmente per coincidere con le visite dello standard di cura.

Gli esiti dello studio saranno:

• Sopravvivenza globale (OS) a 15 anni di follow-up dopo il trattamento con terapia genica;
• Sopravvivenza libera da eventi (EvFS) a 15 anni di follow-up dopo il trattamento con terapia genica. Un "evento" sarà definito come la reintegrazione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), la necessità di un trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) di salvataggio o un ulteriore trattamento di terapia genica;
• Uso della terapia sostitutiva con immunoglobuline (IgRT);
• Eventi avversi (AEs), eventi avversi gravi (SAEs) e preoccupazioni di sicurezza
• Altri parametri fisici e di laboratorio