En observationell LTFU-studie för patienter som tidigare behandlats med autolog ex vivo genterapi för ADA-SCID

Det övergripande syftet med denna studie är att registrera och utvärdera långsiktiga säkerhets- och effektivitetsdata från ADA-SCID-patienter som tidigare behandlats med autologa ex vivo-genterapiprodukter baserade på EFS-ADA-vektorn, som en del av UCL/A-ADA kliniska utvecklingsprogrammet. Detta kommer att uppfylla kraven för övervakning av fördröjda biverkningar som fastställts av tillsynsmyndigheter för patienter som behandlats med genterapier.

Studien kommer att ha följande specifika mål:

• Att karakterisera den långsiktiga säkerheten för genterapibehandlingen;
• Att karakterisera den långsiktiga kliniska effektiviteten för genterapibehandlingen. Patienter som behandlades som en del av UCL/A-ADA kliniska utvecklingsprogrammet men inte slutförde den förväntade uppföljningsperioden (t.ex. som en följd av tidigt avbrott på grund av säkerhetshändelser) kommer att inkluderas i LTFU-studien, förutsatt deras samtycke och efterlevnad av inklusions- och exklusionskriterierna.

För alla patienter som slutförde sin förväntade uppföljningsperiod innan denna studie blev tillgänglig kommer utfallsdata att samlas in retrospektivt för den mellanliggande perioden. Från den första LTFU-utvärderingen och framåt kommer prospektiva data att samlas in från de årliga standardvårdsutvärderingarna som patienterna kommer att få från huvudforskaren eller sina lokala vårdpersonal.

Varje patient, eller deras lagliga förmyndare, kommer att behöva lämna informerat samtycke, som kommer att definiera målen för denna studie, den förväntade varaktigheten för patientens deltagande, samt de data som ska samlas in och tidsplanen för insamling. Det förväntas att data kommer att samlas in årligen för att sammanfalla med standardvårdsbesök.

Studiens utfall kommer att vara:

• Överlevnad (OS) efter 15 års uppföljning efter behandling med genterapi;
• Händelsefri överlevnad (EvFS) efter 15 års uppföljning efter behandling med genterapi. En "händelse" kommer att definieras som återinsättning av enzymersättningsterapi (ERT), behov av en räddande allogen hematopoietisk stamcellstransplantation (HSCT) eller ytterligare genterapibehandling;
• Användning av immunoglobulinersättningsterapi (IgRT);
• Biverkningar (AEs), allvarliga biverkningar (SAEs) och säkerhetsproblem
• Andra fysiska och laboratorieparametrar