En observasjons LTFU-studie for pasienter tidligere behandlet med autolog ex vivo genterapi for ADA-SCID

Det overordnede målet med denne studien er å registrere og evaluere langsiktige sikkerhets- og effektdata fra ADA-SCID-pasienter som tidligere har blitt behandlet med autologe ex vivo genterapiprodukter basert på EFS-ADA-vektoren, som en del av UCL/A-ADA kliniske utviklingsprogrammet. Dette vil oppfylle kravene for overvåking av forsinkede bivirkninger som er satt av reguleringsmyndigheter for personer behandlet med genterapier.

Studien vil ha følgende spesifikke mål:

• Å karakterisere den langsiktige sikkerheten til genterapibehandlingen;
• Å karakterisere den langsiktige kliniske effekten av genterapibehandlingen. Pasienter som ble behandlet som en del av UCL/A-ADA kliniske utviklingsprogrammet, men som ikke fullførte den forventede oppfølgingsperioden (f.eks. som en konsekvens av tidlig tilbaketrekking på grunn av sikkerhetshendelser), vil bli inkludert i LTFU-studien, under forutsetning av deres samtykke og overholdelse av inklusjons- og eksklusjonskriterier.

For eventuelle pasienter som fullførte sin forventede oppfølgingsperiode før denne studien ble tilgjengelig, vil resultatdata bli samlet inn retrospektivt for mellomliggende periode. Fra den første LTFU-vurderingen og utover vil prospektive data bli samlet inn fra de årlige standard omsorgsvurderingene pasientene vil motta fra PI eller deres lokale helsepersonell (HCP).

Hver pasient, eller deres verge, vil bli pålagt å gi informert samtykke, som vil definere målene for denne studien, den forventede varigheten av pasientens deltakelse, samt dataene som skal samles inn og innsamlingsplanen. Det forventes at data vil bli samlet inn årlig for å sammenfalle med standard omsorgsbesøk.

Studieresultatene vil være:

• Total overlevelse (OS) ved 15 års oppfølging etter behandling med genterapi;
• Hendelsesfri overlevelse (EvFS) ved 15 års oppfølging etter behandling med genterapi. En "hendelse" vil bli definert som gjeninnføring av enzymsubstitusjonsterapi (ERT), behov for en redningsallogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT) eller ytterligere genterapibehandling;
• Bruk av immunoglobulin substitusjonsterapi (IgRT);
• Bivirkninger (AEs), alvorlige bivirkninger (SAEs) og sikkerhetsbekymringer
• Andre fysiske og laboratorieparametere