Een observationele LTFU-studie voor patiënten die eerder zijn behandeld met autologe ex vivo gentherapie voor ADA-SCID

Het hoofddoel van deze studie is het vastleggen en evalueren van langetermijnveiligheids- en effectiviteitsgegevens van ADA-SCID-patiënten die eerder zijn behandeld met autologe ex vivo-gentherapieproducten op basis van de EFS-ADA-vector, als onderdeel van het UCL/A-ADA klinische ontwikkelingsprogramma. Dit voldoet aan de vereisten voor de monitoring van vertraagde bijwerkingen die door regelgevende instanties zijn gesteld voor proefpersonen die met gentherapieën zijn behandeld.

De studie heeft de volgende specifieke doelstellingen:

• Het karakteriseren van de langetermijnveiligheid van de gentherapiebehandeling;
• Het karakteriseren van de langetermijn klinische effectiviteit van de gentherapiebehandeling. Patiënten die als onderdeel van het UCL/A-ADA klinische ontwikkelingsprogramma zijn behandeld maar de verwachte follow-upperiode niet hebben voltooid (bijvoorbeeld als gevolg van vroegtijdige terugtrekking wegens veiligheidsincidenten), worden opgenomen in de LTFU-studie, onder voorbehoud van hun toestemming en naleving van de inclusie- en exclusiecriteria.

Voor alle patiënten die hun verwachte follow-upperiode hebben voltooid voordat deze studie beschikbaar werd, worden uitkomstgegevens retrospectief verzameld voor de tussenliggende periode. Vanaf de eerste LTFU-beoordeling worden prospectieve gegevens verzameld uit de jaarlijkse standaardzorgevaluaties die de patiënten zullen ontvangen van de hoofdonderzoeker of hun lokale zorgprofessionals.

Elke patiënt, of diens wettelijk vertegenwoordiger, moet geïnformeerde toestemming verlenen, waarin de doelstellingen van deze studie, de verwachte duur van deelname van de patiënt, evenals de te verzamelen gegevens en het verzamelingsschema worden gedefinieerd. Er wordt verwacht dat gegevens jaarlijks worden verzameld in overeenstemming met standaardzorgbezoeken.

De studie-uitkomsten zullen zijn:

• Algehele overleving (OS) na 15 jaar follow-up na behandeling met gentherapie;
• Gebeurtenisvrije overleving (EvFS) na 15 jaar follow-up na behandeling met gentherapie. Een "gebeurtenis" wordt gedefinieerd als heropstarten van enzymvervangingstherapie (ERT), behoefte aan een reddingsallogene hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) of verdere gentherapiebehandeling;
• Gebruik van immunoglobulinevervangingstherapie (IgRT);
• Bijwerkingen (AEs), ernstige bijwerkingen (SAEs) en veiligheidsproblemen;
• Andere fysieke en laboratoriumparameters.