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이전에 ADA-SCID에 대한 자가 체외 유전자 요법으로 치료받은 환자에 대한 관찰 LTFU 연구

2025년 12월 10일 업데이트: Donald B. Kohn, M.D., University of California, Los Angeles

아데노신 데아미나제 결핍으로 인한 중증 복합 면역결핍(ADA-SCID)에 대해 이전에 자가 체외 유전자 요법으로 치료받은 환자에 대한 관찰 장기 추적 연구

이 장기 관찰 추적 연구는 인간 아데노신 데아미나제(ADA) 유전자(EFS- ADA LV), OTL-101 임상 개발 프로그램의 일부로. OTL-101-6 연구의 일부로 이 환자들에게 조사 의약품이 투여되지 않을 것입니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

개입 / 치료

생물학적: 인간 아데노신 데아미나제(ADA) 유전자(EFS-ADA LV)를 암호화하는 EFS LV 기반 자가 조직 체외 유전자 치료제

상세 설명

이 연구의 전체 목적은 UCL/A-ADA 임상 개발 프로그램의 일환으로 EFS-ADA 벡터 기반의 자가 이종 유전자 치료 제품으로 이전에 치료받은 ADA-SCID 환자들의 장기 안전성 및 효능 데이터를 기록하고 평가하는 것입니다. 이는 유전자 치료를 받은 환자들에 대해 규제 기관이 설정한 지연된 이상 반응 모니터링 요구사항을 충족할 것입니다.

본 연구는 다음과 같은 구체적인 목표를 가질 것입니다:

유전자 치료의 장기 안전성을 특성화하기 위해;
유전자 치료의 장기 임상 효능을 특성화하기 위해. UCL/A-ADA 임상 개발 프로그램의 일환으로 치료받았으나 예상 추적 기간을 완료하지 못한 환자들(예: 안전성 사건으로 인한 조기 중도 탈락 결과)은 동의서와 포함 및 배제 기준 준수에 따라 LTFU 연구에 포함될 것입니다.

이 연구가 가능해지기 전에 예상 추적 기간을 완료한 모든 환자들의 경우, 중간 기간의 결과 데이터는 후향적으로 수집될 것입니다. 첫 번째 LTFU 평가 이후부터는, 환자들이 책임연구자(PI) 또는 지역 의료 전문가(HCPs)로부터 받을 연례 표준 치료 평가에서 전향적 데이터가 수집될 것입니다.

각 환자 또는 법적 보호자는 이 연구의 목표, 환자의 참여 예상 기간, 수집될 데이터 및 수집 일정을 정의하는 사전 동의서를 제공해야 합니다. 데이터는 표준 치료 방문과 일치하도록 매년 수집될 것으로 예상됩니다.

연구 결과는 다음과 같을 것입니다:

유전자 치료 후 15년 추적 기간의 전체 생존율(OS);
유전자 치료 후 15년 추적 기간의 무사건 생존율(EvFS). "사건"은 효소 대체 요법(ERT) 재개, 구조 동종 조혈모세포 이식(HSCT) 필요성 또는 추가 유전자 치료로 정의될 것입니다;
면역글로불린 대체 요법(IgRT) 사용;
이상 반응(AEs), 심각한 이상 반응(SAEs) 및 안전성 문제
기타 신체 및 실험실 매개변수

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- California
  - Los Angeles, California, 미국, 90095
    - Mattel Children's Hospital UCLA/Ronald Reagan UCLA Medical Center
영국
- - London, 영국, WC1N 1EH
    - UCL Great Ormond Street Institute of Child Health

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 LTFU 관찰 연구는 OTL-101 임상 개발 프로그램의 일환으로 EFS-ADA 렌티바이러스 벡터를 기반으로 하는 자가 체외 유전자 치료제로 이전에 치료를 받은 ADA-SCID 환자에 대한 등록을 위해 열려 있습니다. IND #15440, 연구 OTL-101-5(EudraCT No 2017-001275-23) 또는 연구 10-MI-29(EudraCT No 2010-024253-36)의 일부로 임상 시험에서 치료받은 환자 및 확장 액세스 또는 Compassionate Use Programs에 등록할 수 있습니다.

설명

포함 기준:

환자는 다음 기준이 모두 충족되는 경우 연구에 등록할 수 있습니다.

환자가 OTL-101 임상 개발 프로그램의 일환으로 EFS-ADA LV에 기반한 자가 조직 체외 유전자 치료제로 치료를 받았습니다.
환자는 연구자에 의해 결정된 바와 같이 지속적으로 검출 가능한 유전자 마킹을 나타냅니다.
환자 또는 해당되는 경우 환자의 부모/법적 보호자는 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있고 기꺼이 제공합니다.

제외 기준:

이 관찰 LTFU 연구 참여에 대한 제외 기준은 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
전반적인 생존 기간: 치료 후 15년	전반적인 생존을 통한 효능 확립	치료 후 15년
이벤트 프리 서바이벌 기간: 치료 후 15년	무사고 생존을 통한 효능 확립	치료 후 15년
부작용의 발생률 기간: 치료 후 15년	AE 및 SAE의 장기 안전성 발생률	치료 후 15년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of California, Los Angeles

협력자

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

수사관

연구 책임자: Donald B. Kohn, M.D., University of Califorina, Los Angeles

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

Booth C, Masiuk K, Vazouras K, Fernandes A, Xu-Bayford J, Campo Fernandez B, Roy S, Curio-Penny B, Arnold J, Terrazas D, Reid J, Gilmour KC, Adams S, Alvarez Mediavilla E, Mhaldien L, O'Toole G, Ahmed R, Garabedian E, Malech H, De Ravin SS, Moore TB, De Oliveira S, Pellin D, Lin TY, Dang TT, Cornetta K, Hershfield MS, Hara H, Thrasher AJ, Gaspar HB, Kohn DB. Long-Term Safety and Efficacy of Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency. N Engl J Med. 2025 Oct 16;393(15):1486-1497. doi: 10.1056/NEJMoa2502754.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 9월 26일

기본 완료 (추정된)

2040년 8월 1일

연구 완료 (추정된)

2040년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 8월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 8월 6일

처음 게시됨 (실제)

2019년 8월 7일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 12월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 12월 10일

마지막으로 확인됨

2025년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

OTL-101

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

OTL-101-6

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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