En observationel LTFU-undersøgelse for patienter, der tidligere er behandlet med autolog ex vivo genterapi for ADA-SCID

Det overordnede mål med denne undersøgelse er at registrere og evaluere langsigtet sikkerheds- og effektivitetsdata fra ADA-SCID-patienter, der tidligere er behandlet med autologe ex vivo-genterapiprodukter baseret på EFS-ADA-vektoren, som en del af UCL/A-ADA kliniske udviklingsprogram.
Dette vil opfylde kravene fra reguleringsmyndighederne for overvågning af forsinkede bivirkninger for patienter behandlet med genterapier.

Undersøgelsen vil have følgende specifikke mål:

• At karakterisere den langsigtede sikkerhed af genterapibehandlingen;
• At karakterisere den langsigtede kliniske effektivitet af genterapibehandlingen.
  Patienter, der blev behandlet som en del af UCL/A-ADA kliniske udviklingsprogram, men som ikke gennemførte den forventede opfølgningsperiode (f.eks. som følge af tidlig tilbagetrækning på grund af sikkerhedshændelser), vil blive inkluderet i LTFU-undersøgelsen, under forudsætning af deres samtykke og overholdelse af inklusions- og eksklusionskriterier.

For eventuelle patienter, der gennemførte deres forventede opfølgningsperiode, før denne undersøgelse blev tilgængelig, vil resultatdata blive indsamlet retrospektivt for den mellemliggende periode.
Fra den første LTFU-vurdering og fremefter vil prospektive data blive indsamlet fra de årlige standardplejeevalueringer, patienterne vil modtage fra PI eller deres lokale sundhedsprofessionelle (HCP'er).

Hver patient eller deres værge skal give informeret samtykke, som vil definere målene for denne undersøgelse, den forventede varighed af patientens deltagelse samt de data, der skal indsamles, og indsamlingsplanen.
Det forventes, at data vil blive indsamlet årligt for at falde sammen med standardplejebesøg.

Undersøgelsens resultater vil være:

• Overlevelse (OS) efter 15 års opfølgning efter behandling med genterapi;
• Hændelsesfri overlevelse (EvFS) efter 15 års opfølgning efter behandling med genterapi.
  En "hændelse" vil blive defineret som genindførelse af enzymsubstitutionsbehandling (ERT), behov for en rednings-allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT) eller yderligere genterapibehandling;
• Brug af immunoglobulin-substitutionsbehandling (IgRT);
• Bivirkninger (AEs), alvorlige bivirkninger (SAEs) og sikkerhedsbekymringer
• Andre fysiske og laboratorieparametre