米加司他在患有法布里病的儿科受试者（年龄 >12 岁）中的安全性、药效学和疗效
2026年1月19日 更新者：Amicus Therapeutics
一项长期、开放标签的研究，以评估米加司他在 12 岁以上患有法布里病和适合 GLA 变异的受试者中的安全性、药效学和疗效
这是一项长期、开放标签的研究，旨在评估米加司他在 12 岁以上患有法布里病和适合 GLA 变异的受试者中的安全性、药效学和疗效
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
16
阶段
- 第三阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Florida
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Tampa、Florida、美国、33606
- University of South Florida
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Georgia
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Atlanta、Georgia、美国、30322
- The Emory Clinic
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、美国、55454
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital and Clinics
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、美国、45229
- Cincinnati Children's Hospital
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Virginia
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Fairfax、Virginia、美国、22030
- Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center
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London、英国
- Royal Free London NHS Foundation Trust
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
8年 至 13年 (孩子)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 完成研究 AT1001-020 并被诊断患有法布里病的年龄 > 12 岁的男性或女性受试者
- 受试者的父母或合法授权代表愿意并能够提供书面知情同意和授权，以使用和披露个人健康信息或与研究相关的健康信息，并且受试者提供同意（如果适用）
- 受试者的父母或合法授权代表愿意并能够提供书面知情同意和授权，以使用和披露个人健康信息或与研究相关的健康信息，并且受试者提供同意（如果适用）
排除标准：
- 有中度或重度肾功能损害（eGFR
- 患有需要透析或肾移植的晚期肾病
- 对研究药物（包括赋形剂）或其他亚氨基糖（例如，miglustat、miglitol）过敏或敏感的历史
- 在任何时间接受过任何基因治疗或预计在研究期间开始基因治疗
- 需要在筛选前 6 个月内或整个研究期间使用 Glyset（米格列醇）、Zavesca（米格司他）进行治疗
- 需要在筛选前 14 天内或整个研究期间使用 Replagal（阿加糖酶 alfa）或 Fabrazyme（阿加糖酶 beta）进行治疗
- 受试者在筛选前 30 天内接受或已经接受任何研究/实验药物、生物制剂或设备治疗
- 在筛选或基线时被认为是禁忌症的任何并发疾病或病症或合并用药，或可能使受试者无法满足方案要求，或向研究者表明潜在受试者参与本研究可能具有不可接受的风险
- 怀孕或哺乳
- 研究者认为不适合研究的其他方面
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：米加司他盐酸盐 150 毫克
在治疗期间，将每隔一天 (QOD) 给予一个相当于 150 mg 米加司他盐酸盐的 123 mg 米加司他胶囊。
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米加司他盐酸盐 150 毫克胶囊
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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治疗急性不良事件的发生率（TEAE），严重的不良事件（SAE）和AES（不良事件）导致中断研究药物
大体时间：整个研究
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在研究期间，有TEAE，SAE和AE的受试者数量导致中断
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整个研究
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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估计的肾小球滤过率（EGFR）从基线到第24个月的变化
大体时间：基线，第24个月
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根据中央实验室的标准，使用改良的Schwartz公式计算估计的GFR。
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基线，第24个月
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在尿液蛋白水平上从基线变为24个月
大体时间：基线，第24个月
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通过尿液蛋白水平（Mg/L）评估肾功能。
作为尿液分析的一部分收集尿液样品。
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基线，第24个月
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从基线到尿白蛋白的24个月
大体时间：基线，第24个月
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肾功能通过尿白蛋白水平（MG/L）评估。
作为尿液分析的一部分收集尿液样品
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基线，第24个月
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在左心室质量指数（LVMI）中从基线到24个月的变化
大体时间：基线，第24个月
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将LVMI评估为研究参与者心脏障碍的量度。
显示了M模式和2D视图的LVMI值。
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基线，第24个月
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从基线到24个月的儿科和生活质量库存™（PEDSQL™）分数的变化
大体时间：基线，第24个月
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小儿生活质量清单（PEDSQL™）是一种模块化方法，用于测量健康儿童和青少年以及患有急性和慢性健康状况的健康相关生活质量（QOL）。
PEDSQL的所有组件均基于0（从不）到4（几乎总是）的比例（几乎总是），并线性转换为0至100比例，如下所示：0 = 100，1 = 75，2 = 50，3 = 25，4 = 0。心理社会，身体和总分根据患者报告中的问题计算出对患者的回答计算的结果。
PEDSQL的社会心理评分涵盖了与受试者的感受，与他人的社交互动和学校有关的15个问题。
物理得分是从对受试者容易管理体育锻炼的8个问题的答案中得出的。
总分数是所有量表上答案的项目数量的所有项目得分的总和。
从<0的基线值变化表示恶化，0等于没有变化，> 0代表改进。
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基线，第24个月
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在Fabry特异的小儿健康和疼痛问卷（FPHPQ）疼痛强度的评分中，从基线到第24个月的变化
大体时间：基线，第24个月
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Fabry特异性的儿科健康和疼痛问卷（FPHPQ）包括有关Fabry病特异性症状的问题。
评估“您今天的痛苦有多严重？”以10点比例从0（无疼痛）到10点测量（您可以想象到疼痛）。
基线的减少表明条件有所改善。
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基线，第24个月
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使用Fabry特异性健康和疼痛问卷（FPHPQ）评估的受试者数量突然出现疼痛。
大体时间：24个月
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受试者被问到：“在过去的三个月中，您经历了几次突然的疼痛发作？”在FPHPQ中报告了响应。
反应分为0、1至3、4至6和> 6的疼痛突然发作。
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24个月
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从基线到24个月的lyso-GB3水平的变化
大体时间：基线，第24个月
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收集血液样本以测量血浆中的溶血-GB3水平。
使用经过验证的液相色谱 - 质谱测定法测量血浆溶血性GB3的水平。
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基线，第24个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年10月11日
初级完成 (实际的)
2024年11月29日
研究完成 (实际的)
2024年11月29日
研究注册日期
首次提交
2019年7月30日
首先提交符合 QC 标准的
2019年8月6日
首次发布 (实际的)
2019年8月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月19日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- AT1001-036
- 2019-000222-21 (EudraCT编号)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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