Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sikkerhet, farmakodynamikk og effekt av Migalastat hos pediatriske personer (alder >12 år) med Fabrys sykdom

19. januar 2026 oppdatert av: Amicus Therapeutics

En langsiktig, åpen studie for å evaluere sikkerheten, farmakodynamikken og effekten av Migalastat hos personer > 12 år med Fabrys sykdom og tilgjengelige GLA-varianter

Dette er en langsiktig, åpen studie for å evaluere sikkerheten, farmakodynamikken og effektiviteten til Migalastat hos personer > 12 år med Fabrys sykdom og mottagelige GLA-varianter

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

16

Fase

  • Fase 3

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forente stater, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • The Emory Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55454
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital and Clinics
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forente stater, 22030
        • Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Royal Free London NHS Foundation Trust

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

8 år til 13 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mannlige eller kvinnelige forsøkspersoner diagnostisert med Fabry sykdom > 12 år som fullførte studie AT1001-020
  • Subjektets forelder eller juridisk autoriserte representant er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke og autorisasjon for bruk og avsløring av personlig helseinformasjon eller forskningsrelatert helseinformasjon, og subjektet gir samtykke, hvis aktuelt
  • Subjektets forelder eller juridisk autoriserte representant er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke og autorisasjon for bruk og avsløring av personlig helseinformasjon eller forskningsrelatert helseinformasjon, og subjektet gir samtykke, hvis aktuelt

Ekskluderingskriterier:

  • Har moderat eller alvorlig nedsatt nyrefunksjon (eGFR
  • Har avansert nyresykdom som krever dialyse eller nyretransplantasjon
  • Anamnese med allergi eller følsomhet for studiemedisin (inkludert hjelpestoffer) eller andre iminosukker (f.eks. miglustat, miglitol)
  • Har mottatt noen genterapi til enhver tid eller forventer å starte genterapi i løpet av studieperioden
  • Krever behandling med Glyset (miglitol), Zavesca (miglustat) innen 6 måneder før screening eller gjennom hele studien
  • Krever behandling med Replagal (agalsidase alfa), eller Fabrazyme (agalsidase beta) innen 14 dager før screening eller gjennom hele studien
  • Personen er behandlet eller har blitt behandlet med et undersøkelses-/eksperimentelt legemiddel, biologisk eller utstyr innen 30 dager før screening
  • Enhver samtidig sykdom eller tilstand eller samtidig bruk av medisiner som anses å være en kontraindikasjon ved screening eller baseline eller som kan hindre forsøkspersonen fra å oppfylle protokollkravene eller foreslår for utforskeren at den potensielle forsøkspersonen kan ha en uakseptabel risiko ved å delta i denne studien
  • Gravid eller ammende
  • Ellers uegnet for studien etter utrederens oppfatning

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: migalastat HCl 150 mg
En migalastat 123 mg kapsel tilsvarende 150 mg migalastat HCl vil bli administrert annenhver dag (QOD) i løpet av behandlingsperioden.
Legemiddel: migalastat HCl 150 mg
migalastat HCl 150 mg kapsel
Andre navn:
  • AT1001
  • migalastat

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst av behandlingsoppførende bivirkninger (TEAE), alvorlige bivirkninger (SAE) og AE-er (bivirkninger) som fører til seponering av studiemedisinen
Tidsramme: Hele studien
Antall fag med teae, SAE og AE som fører til seponering i løpet av studieperioden
Hele studien

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline til måned 24 i estimert glomerulær filtreringshastighet (EGFR)
Tidsramme: Baseline, måned 24
Estimert GFR ble beregnet ved bruk av den modifiserte Schwartz -formelen i henhold til standardene i det sentrale laboratoriet.
Baseline, måned 24
Endring fra baseline til måned 24 i urinproteinnivåer
Tidsramme: Baseline, måned 24
Nyrefunksjon ble vurdert med urinproteinnivåer (mg/l). Urinprøver ble samlet som en del av urinalyse.
Baseline, måned 24
Endre fra baseline til måned 24 i urinalbumin
Tidsramme: Baseline, måned 24
Nyrefunksjon ble vurdert med urinalbuminnivåer (mg/l). Urinprøver ble samlet som en del av urinalyse
Baseline, måned 24
Endring fra baseline til måned 24 i venstre ventrikulær masseindeks (LVMI)
Tidsramme: Baseline, måned 24
LVMI ble vurdert som et mål på hjertesvikt hos deltakerne i studien. LVMI-verdier for både M-modus- og 2D-visninger presenteres.
Baseline, måned 24
Endring fra baseline til måned 24 i pediatrisk og kvalitet på Life Inventory ™ (PEDSQL ™) score
Tidsramme: Baseline, måned 24
Pediatric Quality of Life Inventory (PEDSQL ™) var en modulær tilnærming til å måle helserelatert livskvalitet (QOL) hos friske barn og unge og de med akutte og kroniske helsemessige forhold. Alle komponentene i PEDSQL ble scoret basert på en skala fra 0 (aldri) til 4 (nesten alltid) og lineært transformert til en 0 til 100 skala som følger: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Psykososial, fysisk, og totale score ble beregnet basert på responsen på spørsmålene i pasienten rapporterte. Den psykososiale poengsummen for PEDSQL omfattet 15 spørsmål knyttet til forsøkspersonenes følelser, sosialt samspill med andre og skole. Den fysiske poengsummen ble avledet av svar på 8 spørsmål om forsøkspersonenes enkle å håndtere fysisk aktivitet. Total score var summen av alle varescore over antall varer som ble besvart på alle skalaene. Endring fra baselineverdier på <0 representerer forverring, 0 tilsvarer ingen endring, og> 0 representerer forbedring.
Baseline, måned 24
Endring fra baseline til måned 24 i Fabry-spesifikk pediatrisk helse- og smerte spørreskjema (FPHPQ) for smerteintensitet
Tidsramme: Baseline, måned 24
Fabry-spesifikke spørreskjema for pediatrisk helse og smerte (FPHPQ) inkluderte spørsmål om Fabry sykdomsspesifikke symptomer. Vurderingen av "Hvor dårlig er smertene dine i dag?" ble målt på en 10-punkts skala fra 0 (ingen smerter) til 10 (smerter så ille du kan forestille deg). En nedgang fra baseline indikerer en forbedring i tilstanden.
Baseline, måned 24
Antall forsøkspersoner som opplevde plutselig begynnelsen av smerte som vurdert ved bruk av Fabry-spesifikk helse- og smerte-spørreskjema (FPHPQ)
Tidsramme: Måned 24
Forsøkspersonene ble spurt "I løpet av de siste tre månedene hvor mange ganger opplevde du plutselig smerteinngang?" og svar ble rapportert i FPHPQ. Svarene ble kategorisert som 0, 1 til 3, 4 til 6 og> 6 forekomster med plutselig smerteinngang.
Måned 24
Endring fra baseline til måned 24 i plasmanivåer av Lyso-GB3
Tidsramme: Baseline, måned 24
Blodprøver ble samlet for måling av Lyso-GB3-nivåer i plasma. Plasmanivåer av Lyso-GB3 ble målt ved bruk av en validert væskekromatografimasse-spektrometri-analyse.
Baseline, måned 24

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. oktober 2019

Primær fullføring (Faktiske)

29. november 2024

Studiet fullført (Faktiske)

29. november 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. juli 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. august 2019

Først lagt ut (Faktiske)

8. august 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

5. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AT1001-036
  • 2019-000222-21 (EudraCT-nummer)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere