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Segurança, farmacodinâmica e eficácia do migalastat em pacientes pediátricos (com idade > 12 anos) com doença de Fabry

19 de janeiro de 2026 atualizado por: Amicus Therapeutics

Um estudo aberto de longo prazo para avaliar a segurança, a farmacodinâmica e a eficácia do migalastat em indivíduos > 12 anos de idade com doença de Fabry e variantes de GLA passíveis

Este é um estudo aberto de longo prazo para avaliar a segurança, a farmacodinâmica e a eficácia do migalastat em indivíduos > 12 anos de idade com doença de Fabry e variantes de GLA passíveis

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

16

Estágio

  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • The Emory Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital and Clinics
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Royal Free London NHS Foundation Trust

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

8 anos a 13 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Indivíduos do sexo masculino ou feminino diagnosticados com doença de Fabry > 12 anos de idade que completaram o Estudo AT1001-020
  • O pai do sujeito ou representante legal autorizado está disposto e é capaz de fornecer consentimento informado por escrito e autorização para uso e divulgação de informações pessoais de saúde ou informações de saúde relacionadas à pesquisa, e o sujeito fornece consentimento, se aplicável
  • O pai do sujeito ou representante legal autorizado está disposto e é capaz de fornecer consentimento informado por escrito e autorização para uso e divulgação de informações pessoais de saúde ou informações de saúde relacionadas à pesquisa, e o sujeito fornece consentimento, se aplicável

Critério de exclusão:

  • Tem insuficiência renal moderada ou grave (eGFR
  • Tem doença renal avançada que requer diálise ou transplante renal
  • História de alergia ou sensibilidade ao medicamento do estudo (incluindo excipientes) ou outros iminosaçúcares (por exemplo, miglustat, miglitol)
  • Recebeu qualquer terapia genética a qualquer momento ou antecipa o início da terapia genética durante o período do estudo
  • Requer tratamento com Glyset (miglitol), Zavesca (miglustat) dentro de 6 meses antes da triagem ou durante o estudo
  • Requer tratamento com Replagal (agalsidase alfa) ou Fabrazyme (agalsidase beta) dentro de 14 dias antes da triagem ou durante o estudo
  • O sujeito é tratado ou foi tratado com qualquer medicamento experimental/experimental, biológico ou dispositivo dentro de 30 dias antes da triagem
  • Qualquer doença ou condição intercorrente ou uso concomitante de medicação considerada uma contraindicação na triagem ou na linha de base ou que possa impedir o sujeito de cumprir os requisitos do protocolo ou sugerir ao investigador que o sujeito em potencial pode ter um risco inaceitável ao participar deste estudo
  • Grávida ou amamentando
  • De outra forma inadequado para o estudo na opinião do investigador

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: migalastat HCl 150 mg
Uma cápsula de migalastat 123 mg equivalente a 150 mg de migalastat HCl será administrada em dias alternados (QOD) durante o período de tratamento.
Medicamento: migalastat HCl 150 mg
migalastat HCl 150 mg cápsula
Outros nomes:
  • AT1001
  • migalastat

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Incidência de eventos adversos emergentes do tratamento (TEAES), eventos adversos graves (SAEs) e EAs (eventos adversos) levando à descontinuação do medicamento do estudo
Prazo: Estudo inteiro
Número de indivíduos com Teae, SAE e AE, levando à descontinuação durante o período do estudo
Estudo inteiro

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança de linha de base para o mês 24 na taxa de filtração glomerular estimada (EGFR)
Prazo: Linha de base, mês 24
A TFG estimada foi calculada usando a fórmula Schwartz modificada de acordo com os padrões do laboratório central.
Linha de base, mês 24
Mudança de linha de base para o mês 24 nos níveis de proteína da urina
Prazo: Linha de base, mês 24
A função renal foi avaliada pelos níveis de proteína da urina (Mg/L). As amostras de urina foram coletadas como parte do exame de urina.
Linha de base, mês 24
Mudar de linha de base para o mês 24 na albumina de urina
Prazo: Linha de base, mês 24
A função renal foi avaliada pelos níveis de albumina da urina (MG/L). Amostras de urina foram coletadas como parte da análise de urina
Linha de base, mês 24
Mudança de linha de base para o mês 24 no índice de massa ventricular esquerda (LVMI)
Prazo: Linha de base, mês 24
A LVMI foi avaliada como uma medida de comprometimento cardíaco nos participantes do estudo. Os valores de LVMI para visualizações M e 2D são apresentados.
Linha de base, mês 24
Mudança de linha de base para o mês 24 em pontuações pediátricas e de qualidade de vida do Inventory ™ (PEDSQL ™)
Prazo: Linha de base, mês 24
O inventário de qualidade de vida pediátrica (PEDSQL ™) foi uma abordagem modular para medir a qualidade de vida relacionada à saúde (QV) em crianças e adolescentes saudáveis ​​e aqueles com condições de saúde aguda e crônica. Todos os componentes do PEDSQL foram pontuados com base em uma escala de 0 (nunca) a 4 (quase sempre) e linearmente transformados em uma escala de 0 a 100 da seguinte forma: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Psicossocial, físico e total foram calculados com base na resposta às questões dentro do paciente relatado. A pontuação psicossocial do PEDSQL abrangeu 15 questões relacionadas aos sentimentos dos sujeitos, interação social com outras pessoas e escola. A pontuação física foi derivada de respostas para 8 perguntas sobre a facilidade de gerenciamento da atividade física dos sujeitos. As pontuações totais foram a soma de todas as pontuações do item em relação ao número de itens respondidos em todas as escalas. A mudança dos valores de linha de base <0 representa piora, 0 é igual a alteração e> 0 representa melhorias.
Linha de base, mês 24
Mudança de linha de base para o mês 24 na pontuação de Saúde e Saúde Pediátrica Específica de Fabry (FPHPQ) para intensidade da dor
Prazo: Linha de base, mês 24
O Questionário de Saúde e Dor Pediátrica Específico de Fabry (FPHPQ) incluiu perguntas sobre sintomas específicos da doença de Fabry. A avaliação de "Quão ruim é sua dor hoje?" foi medido em uma escala de 10 pontos de 0 (sem dor) a 10 (dor tão ruim quanto você pode imaginar). Uma diminuição da linha de base indica uma melhoria na condição.
Linha de base, mês 24
Número de indivíduos que experimentaram o início repentino da dor, avaliado usando o Questionário de Saúde e Dor específico de Fabry (FPHPQ)
Prazo: Mês 24
Os sujeitos foram questionados "Nos últimos 3 meses, quantas vezes você experimentou um início repentino de dor?" e as respostas foram relatadas no FPHPQ. As respostas foram categorizadas como 0, 1 a 3, 4 a 6 e> 6 ocorrências de início repentino de dor.
Mês 24
Mudança de linha de base para o mês 24 nos níveis plasmáticos de lyso-gb3
Prazo: Linha de base, mês 24
Amostras de sangue foram coletadas para medir os níveis de Lyso-GB3 no plasma. Os níveis plasmáticos de Lyso-GB3 foram medidos usando um ensaio de espectrometria de massa de cromatografia líquida validada.
Linha de base, mês 24

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Amicus Therapeutics

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de outubro de 2019

Conclusão Primária (Real)

29 de novembro de 2024

Conclusão do estudo (Real)

29 de novembro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de julho de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de agosto de 2019

Primeira postagem (Real)

8 de agosto de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

5 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AT1001-036
  • 2019-000222-21 (Número EudraCT)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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