Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Säkerhet, farmakodynamik och effekt av Migalastat hos pediatriska patienter (>12 år) med Fabrys sjukdom

19 januari 2026 uppdaterad av: Amicus Therapeutics

En långtidsstudie med öppen etikett för att utvärdera säkerheten, farmakodynamiken och effektiviteten av Migalastat hos personer > 12 år med Fabrys sjukdom och mottagliga GLA-varianter

Detta är en långsiktig, öppen studie för att utvärdera säkerheten, farmakodynamiken och effektiviteten av Migalastat hos personer > 12 år med Fabrys sjukdom och mottagliga GLA-varianter

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

16

Fas

  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Florida
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • The Emory Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55454
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital and Clinics
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22030
        • Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • Royal Free London NHS Foundation Trust

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

8 år till 13 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Manliga eller kvinnliga försökspersoner som diagnostiserats med Fabrys sjukdom > 12 år som slutförde studie AT1001-020
  • Försökspersonens förälder eller juridiskt auktoriserade representant är villig och kapabel att ge skriftligt informerat samtycke och tillstånd för användning och avslöjande av personlig hälsoinformation eller forskningsrelaterad hälsoinformation, och försökspersonen ger sitt samtycke, om tillämpligt
  • Försökspersonens förälder eller juridiskt auktoriserade representant är villig och kapabel att ge skriftligt informerat samtycke och tillstånd för användning och avslöjande av personlig hälsoinformation eller forskningsrelaterad hälsoinformation, och försökspersonen ger sitt samtycke, om tillämpligt

Exklusions kriterier:

  • Har måttligt eller gravt nedsatt njurfunktion (eGFR
  • Har avancerad njursjukdom som kräver dialys eller njurtransplantation
  • Historik med allergi eller känslighet för studiemedicin (inklusive hjälpämnen) eller andra iminosocker (t.ex. miglustat, miglitol)
  • Har fått någon genterapi vid något tillfälle eller räknar med att påbörja genterapi under studieperioden
  • Kräver behandling med Glyset (miglitol), Zavesca (miglustat) inom 6 månader före screening eller under hela studien
  • Kräver behandling med Replagal (agalsidase alfa) eller Fabrazyme (agalsidase beta) inom 14 dagar före screening eller under hela studien
  • Försökspersonen har behandlats eller har behandlats med något prövnings-/experimentellt läkemedel, biologiskt läkemedel eller enhet inom 30 dagar före screening
  • Varje interkurrent sjukdom eller tillstånd eller samtidig medicinering som anses vara en kontraindikation vid screening eller baseline eller som kan hindra patienten från att uppfylla protokollkraven eller föreslår utredaren att den potentiella patienten kan ha en oacceptabel risk genom att delta i denna studie
  • Gravid eller ammar
  • I övrigt olämplig för studien enligt utredarens uppfattning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: migalastat HCl 150 mg
En migalastat 123 mg kapsel motsvarande 150 mg migalastat HCl kommer att administreras varannan dag (QOD) under behandlingsperioden.
Läkemedel: migalastat HCl 150 mg
migalastat HCl 150 mg kapsel
Andra namn:
  • AT1001
  • migalastat

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av behandlings-emergentbiverkningar (TEAE), allvarliga biverkningar (SAE) och AES (biverkningar) som leder till avbrott av studiedrog
Tidsram: Hela studien
Antal ämnen med Tea, SAE och AE som leder till avbrott under studieperioden
Hela studien

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ändra från baslinje till månad 24 i uppskattad glomerulär filtreringshastighet (EGFR)
Tidsram: Baslinje, månad 24
Uppskattad GFR beräknades med användning av den modifierade Schwartz -formeln enligt standarderna för det centrala laboratoriet.
Baslinje, månad 24
Ändra från baslinjen till månad 24 i urinproteinnivåer
Tidsram: Baslinje, månad 24
Njurfunktion bedömdes med urinproteinnivåer (Mg/L). Urinprover uppsamlades som en del av urinalysen.
Baslinje, månad 24
Byt från baslinje till månad 24 i urinalbumin
Tidsram: Baslinje, månad 24
Njurfunktion utvärderades med urinalbuminnivåer (Mg/L). Urinprover samlades in som en del av urinalysen
Baslinje, månad 24
Ändra från baslinje till månad 24 i vänster ventrikulär massindex (LVMI)
Tidsram: Baslinje, månad 24
LVMI bedömdes som ett mått på hjärtstörning hos deltagarna i studien. LVMI-värden för både M-läge och 2D-vyer presenteras.
Baslinje, månad 24
Ändra från baslinjen till månad 24 i pediatriska och livskvalitet Inventory ™ (PEDSQL ™) poäng
Tidsram: Baslinje, månad 24
Den pediatriska livskvaliteten inventering (PEDSQL ™) var en modulär metod för att mäta hälsorelaterad livskvalitet (QoL) hos friska barn och ungdomar och de med akuta och kroniska hälsotillstånd. Alla komponenter i PEDSQL fick poäng baserat på en skala från 0 (aldrig) till 4 (nästan alltid) och linjärt omvandlades till en 0 till 100 skala enligt följande: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Psykosociala, fysiska och totala poäng beräknades baserat på svaret på de frågor inom patienten rapporterade. Den psykosociala poängen för PEDSQL omfattade 15 frågor som rör ämnen, sociala interaktion med andra och skolan. Den fysiska poängen härstammade från svar till 8 frågor om försökspersonernas lätthet att hantera fysisk aktivitet. Totala poäng var summan av alla artiklar om antalet artiklar som besvarats på alla skalor. Förändring från basvärden på <0 representerar förvärring, 0 är lika med ingen förändring och> 0 representerar förbättring.
Baslinje, månad 24
Ändra från baslinjen till månad 24 i Fabry-specifik pediatrisk hälsa och smärtfrågeformulär (FPHPQ) för smärtintensitet
Tidsram: Baslinje, månad 24
Det Fabry-specifika pediatriska hälso- och smärtfrågeformuläret (FPHPQ) inkluderade frågor om Fabrys sjukdomsspecifika symtom. Bedömningen av "Hur dålig är din smärta idag?" mättes på en 10-punktsskala från 0 (ingen smärta) till 10 (smärta så illa som du kan föreställa dig). En minskning från baslinjen indikerar en förbättring av tillståndet.
Baslinje, månad 24
Antal personer som upplevde plötslig smärta som bedömdes med hjälp av Fabry-specifika hälso- och smärtfrågeformulär (FPHPQ)
Tidsram: Månad 24
Ämnen frågades "Under de senaste tre månaderna hur många gånger upplevde du plötslig smärta?" och svar rapporterades i FPHPQ. Svaren kategoriserades som 0, 1 till 3, 4 till 6 och> 6 förekomster av plötslig början av smärta.
Månad 24
Ändra från baslinje till månad 24 i plasmanivåer av Lyso-GB3
Tidsram: Baslinje, månad 24
Blodprover uppsamlades för mätning av Lyso-GB3-nivåer i plasma. Plasmanivåer av Lyso-GB3 mättes med användning av en validerad vätskekromatografimasspektrometri-analys.
Baslinje, månad 24

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 oktober 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

29 november 2024

Avslutad studie (Faktisk)

29 november 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 juli 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 augusti 2019

Första postat (Faktisk)

8 augusti 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AT1001-036
  • 2019-000222-21 (EudraCT-nummer)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera