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Seguridad, farmacodinamia y eficacia de migalastat en sujetos pediátricos (mayores de 12 años) con enfermedad de Fabry

19 de enero de 2026 actualizado por: Amicus Therapeutics

Un estudio abierto a largo plazo para evaluar la seguridad, la farmacodinámica y la eficacia de migalastat en sujetos > 12 años de edad con enfermedad de Fabry y variantes GLA susceptibles

Este es un estudio abierto a largo plazo para evaluar la seguridad, la farmacodinámica y la eficacia de migalastat en sujetos > 12 años de edad con enfermedad de Fabry y variantes GLA susceptibles

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

16

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • The Emory Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital and Clinics
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Royal Free London NHS Foundation Trust

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

8 años a 13 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sujetos masculinos o femeninos diagnosticados con la enfermedad de Fabry > 12 años de edad que completaron el estudio AT1001-020
  • El padre o el representante legalmente autorizado del sujeto está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado por escrito y autorización para el uso y la divulgación de información de salud personal o información de salud relacionada con la investigación, y el sujeto da su consentimiento, si corresponde.
  • El padre o el representante legalmente autorizado del sujeto está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado por escrito y autorización para el uso y la divulgación de información de salud personal o información de salud relacionada con la investigación, y el sujeto da su consentimiento, si corresponde.

Criterio de exclusión:

  • Tiene insuficiencia renal moderada o grave (eGFR
  • Tiene enfermedad renal avanzada que requiere diálisis o trasplante de riñón.
  • Antecedentes de alergia o sensibilidad a la medicación del estudio (incluidos los excipientes) u otros iminoazúcares (p. ej., miglustat, miglitol)
  • Ha recibido alguna terapia génica en cualquier momento o anticipa comenzar la terapia génica durante el período de estudio
  • Requiere tratamiento con Glyset (miglitol), Zavesca (miglustat) dentro de los 6 meses anteriores a la selección o durante todo el estudio
  • Requiere tratamiento con Replagal (agalsidasa alfa) o Fabrazyme (agalsidasa beta) dentro de los 14 días antes de la selección o durante todo el estudio
  • El sujeto es tratado o ha sido tratado con cualquier fármaco, producto biológico o dispositivo en investigación/experimental dentro de los 30 días anteriores a la selección
  • Cualquier enfermedad o afección intercurrente o uso de medicación concomitante que se considere una contraindicación en la selección o al inicio del estudio o que pueda impedir que el sujeto cumpla con los requisitos del protocolo o sugiera al investigador que el sujeto potencial puede tener un riesgo inaceptable al participar en este estudio.
  • embarazada o amamantando
  • De otro modo inadecuado para el estudio en opinión del investigador

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: clorhidrato de migalastat 150 mg
Se administrará una cápsula de migalastat de 123 mg equivalente a 150 mg de migalastat HCl en días alternos (QOD) durante el período de tratamiento.
Droga: clorhidrato de migalastat 150 mg
migalastat HCl 150 mg cápsula
Otros nombres:
  • AT1001
  • migalastat

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Incidencia de eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAES), eventos adversos graves (SAE) y EA (eventos adversos) que conducen a la interrupción del medicamento del estudio
Periodo de tiempo: Estudio completo
Número de sujetos con TEAE, SAE y AE que conducen a la interrupción durante el período de estudio
Estudio completo

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio del inicio al mes 24 en la tasa de filtración glomerular estimada (EGFR)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 24
La TFG estimada se calculó utilizando la fórmula de Schwartz modificada de acuerdo con los estándares del Laboratorio Central.
Línea de base, mes 24
Cambio de base al mes 24 en los niveles de proteína orina
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 24
La función renal se evaluó mediante niveles de proteína de orina (Mg/L). Las muestras de orina se recogieron como parte del análisis de orina.
Línea de base, mes 24
Cambio del inicio al mes 24 en la albúmina de orina
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 24
La función renal se evaluó mediante niveles de albúmina de orina (Mg/L). Se recogieron muestras de orina como parte del análisis de orina
Línea de base, mes 24
Cambio del inicio al mes 24 en el índice de masa ventricular izquierdo (LVMI)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 24
El LVMI se evaluó como una medida de deterioro cardíaco en los participantes del estudio. Se presentan valores de LVMI para vistas de modo M y 2D.
Línea de base, mes 24
Cambio del inicio al mes 24 en puntajes de Pediatric y Quality Life Inventory ™ (PEDSQL ™)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 24
El inventario de calidad de vida pediátrica (PEDSQL ™) fue un enfoque modular para medir la calidad de vida relacionada con la salud (QOL) en niños y adolescentes sanos y aquellos con condiciones de salud agudas y crónicas. Todos los componentes del PEDSQL se puntuaron en función de una escala de 0 (nunca) a 4 (casi siempre) y se transformaron linealmente a una escala de 0 a 100 de la siguiente manera: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Los puntajes psicosociales, físicos y totales se calcularon en función de la respuesta al resultado del paciente informado. El puntaje psicosocial para el PEDSQL abarcó 15 preguntas relacionadas con los sentimientos de los sujetos, la interacción social con los demás y la escuela. El puntaje físico se derivó de respuestas a 8 preguntas sobre la facilidad de los sujetos para manejar la actividad física. Los puntajes totales fueron la suma de todos los puntajes de los artículos sobre el número de elementos respondidos en todas las escalas. El cambio de los valores basales de <0 representa el empeoramiento, 0 no es igual a cambio, y> 0 representa la mejora.
Línea de base, mes 24
Cambio del inicio al mes 24 en la puntuación del cuestionario pediátrico y el dolor de la salud y el dolor de Fabry para la intensidad del dolor
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 24
El cuestionario de salud y dolor pediátrico específico de Fabry (FPHPQ) incluyó preguntas sobre los síntomas específicos de la enfermedad de Fabry. La evaluación de "¿Qué tan malo es tu dolor hoy?" se midió en una escala de 10 puntos de 0 (sin dolor) a 10 (dolor tan malo como puedas imaginar). Una disminución desde el inicio indica una mejora en la condición.
Línea de base, mes 24
Número de sujetos que experimentaron un inicio repentino de dolor evaluado utilizando el cuestionario de salud y dolor específico de Fabry (FPHPQ)
Periodo de tiempo: Mes 24
Se les preguntó a los sujetos "En los últimos 3 meses, ¿cuántas veces experimentó un inicio repentino de dolor?" y las respuestas se informaron en el FPHPQ. Las respuestas se clasificaron como 0, 1 a 3, 4 a 6 y> 6 ocurrencias de inicio repentino de dolor.
Mes 24
Cambio del inicio al mes 24 en los niveles plasmáticos de LYSO-GB3
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 24
Se recogieron muestras de sangre para la medición de los niveles de Lyso-GB3 en plasma. Los niveles plasmáticos de LYSO-GB3 se midieron utilizando un ensayo de espectrometría de cromatografía líquida validada.
Línea de base, mes 24

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Amicus Therapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

11 de octubre de 2019

Finalización primaria (Actual)

29 de noviembre de 2024

Finalización del estudio (Actual)

29 de noviembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de julio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de agosto de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

8 de agosto de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

5 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AT1001-036
  • 2019-000222-21 (Número EudraCT)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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