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Innocuité, pharmacodynamie et efficacité du migalastat chez les sujets pédiatriques (âgés de plus de 12 ans) atteints de la maladie de Fabry

19 janvier 2026 mis à jour par: Amicus Therapeutics

Une étude ouverte à long terme pour évaluer l'innocuité, la pharmacodynamie et l'efficacité du migalastat chez des sujets de plus de 12 ans atteints de la maladie de Fabry et de variants GLA acceptables

Il s'agit d'une étude ouverte à long terme visant à évaluer l'innocuité, la pharmacodynamie et l'efficacité du migalastat chez des sujets de plus de 12 ans atteints de la maladie de Fabry et de variants GLA acceptables

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

16

Phase

  • Phase 3

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni
        • Royal Free London NHS Foundation Trust
  • États-Unis
    • Florida
      • Tampa, Florida, États-Unis, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • The Emory Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55454
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital and Clinics
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22030
        • Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

8 ans à 13 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Sujets masculins ou féminins diagnostiqués avec la maladie de Fabry âgés de plus de 12 ans ayant terminé l'étude AT1001-020
  • Le parent ou le représentant légal du sujet est disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit et une autorisation pour l'utilisation et la divulgation d'informations personnelles sur la santé ou d'informations sur la santé liées à la recherche, et le sujet donne son consentement, le cas échéant
  • Le parent ou le représentant légal du sujet est disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit et une autorisation pour l'utilisation et la divulgation d'informations personnelles sur la santé ou d'informations sur la santé liées à la recherche, et le sujet donne son consentement, le cas échéant

Critère d'exclusion:

  • A une insuffisance rénale modérée ou sévère (eGFR
  • A une maladie rénale avancée nécessitant une dialyse ou une transplantation rénale
  • Antécédents d'allergie ou de sensibilité aux médicaments à l'étude (y compris les excipients) ou à d'autres iminosucres (par exemple, miglustat, miglitol)
  • A reçu une thérapie génique à tout moment ou prévoit de commencer une thérapie génique pendant la période d'étude
  • Nécessite un traitement avec Glyset (miglitol), Zavesca (miglustat) dans les 6 mois avant le dépistage ou tout au long de l'étude
  • Nécessite un traitement par Replagal (agalsidase alfa) ou Fabrazyme (agalsidase bêta) dans les 14 jours précédant le dépistage ou tout au long de l'étude
  • Le sujet est traité ou a été traité avec un médicament, un produit biologique ou un dispositif expérimental / expérimental dans les 30 jours précédant le dépistage
  • Toute maladie ou affection intercurrente ou utilisation concomitante de médicaments considérée comme une contre-indication au dépistage ou au départ ou pouvant empêcher le sujet de remplir les exigences du protocole ou suggérant à l'investigateur que le sujet potentiel peut avoir un risque inacceptable en participant à cette étude
  • Enceinte ou allaitante
  • Sinon inadapté à l'étude de l'avis de l'investigateur

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: chlorhydrate de migalastat 150 mg
Une gélule de migalastat à 123 mg équivalente à 150 mg de chlorhydrate de migalastat sera administrée tous les deux jours (QOD) pendant la période de traitement.
Médicament: chlorhydrate de migalastat 150 mg
chlorhydrate de migalastat 150 mg gélule
Autres noms:
  • AT1001
  • migalastat

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Incidence des événements indésirables émergents du traitement (TEAES), des événements indésirables graves (ESA) et des EI (événements indésirables) conduisant à l'arrêt du médicament à l'étude
Délai: Étude entière
Nombre de sujets atteints de TEEE, SAE et AE conduisant à l'arrêt pendant la période d'étude
Étude entière

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement de la ligne de base au mois 24 dans le taux de filtration glomérulaire estimé (EGFR)
Délai: BASELINE, MOIS 24
Le DFG estimé a été calculé en utilisant la formule de Schwartz modifiée selon les normes du laboratoire central.
BASELINE, MOIS 24
Changement de la ligne de base au mois 24 dans les niveaux de protéines urinaires
Délai: BASELINE, MOIS 24
La fonction rénale a été évaluée par les niveaux de protéines urinaires (mg / L). Des échantillons d'urine ont été prélevés dans le cadre de l'analyse d'urine.
BASELINE, MOIS 24
Changement de la ligne de base au mois 24 dans l'albumine d'urine
Délai: BASELINE, MOIS 24
La fonction rénale a été évaluée par les niveaux d'albumine d'urine (Mg / L). Les échantillons d'urine ont été prélevés dans le cadre de la analyse d'urine
BASELINE, MOIS 24
Changement de la ligne de base au mois 24 dans l'indice de masse ventriculaire gauche (LVMI)
Délai: BASELINE, MOIS 24
Le LVMI a été évalué comme une mesure des troubles cardiaques chez les participants à l'étude. Les valeurs LVMI pour les vues en mode M et 2D sont présentées.
BASELINE, MOIS 24
Changement de la ligne de base au mois 24 en pédiatrie et en qualité de vie Inventory ™ (PEDSQL ™) Scores
Délai: BASELINE, MOIS 24
L'inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PEDSQL ™) était une approche modulaire pour mesurer la qualité de vie liée à la santé (QoL) chez les enfants et les adolescents en bonne santé et ceux qui souffrent de problèmes de santé aigus et chroniques. Tous les composants du PEDSQL ont été notés sur la base d'une échelle de 0 (jamais) à 4 (presque toujours) et transformés linéairement en une échelle 0 à 100 comme suit: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Les scores psychosociaux, physiques et totaux ont été calculés sur la base de la réponse aux questions au sein du résultat du patient. Le score psychosocial pour les pédaques comprenait 15 questions relatives aux sentiments des matières, à l'interaction sociale avec les autres et à l'école. Le score physique a été dérivé des réponses à 8 questions sur la facilité des sujets de gestion de l'activité physique. Les scores totaux étaient la somme de tous les scores d'articles sur le nombre d'éléments répondus à toutes les échelles. Le changement par rapport aux valeurs de base de <0 représente l'aggravation, 0 égal à aucun changement et> 0 représente l'amélioration.
BASELINE, MOIS 24
Changement de la ligne de base au mois 24 dans le score de la santé pédiatrique et de la douleur pédiatrique spécifique à Fabry (FPHPQ) pour l'intensité de la douleur
Délai: BASELINE, MOIS 24
Le questionnaire sur la santé et la douleur pédiatriques spécifiques à Fabry (FPHPQ) comprenait des questions sur les symptômes spécifiques de la maladie de Fabry. L'évaluation de "Quelle est la gravité de votre douleur aujourd'hui?" a été mesuré sur une échelle de 10 points de 0 (pas de douleur) à 10 (douleur aussi mauvaise que vous pouvez l'imaginer). Une diminution de la ligne de base indique une amélioration de la condition.
BASELINE, MOIS 24
Nombre de sujets qui ont connu un apparition soudaine de douleur, comme évalué à l'aide du questionnaire sur la santé et la douleur spécifique à la Fabry (FPHPQ)
Délai: Mois 24
On a demandé aux sujets "Au cours des 3 derniers mois, combien de fois avez-vous ressenti un début de douleur soudain?" et des réponses ont été rapportées dans le FPHPQ. Les réponses ont été classées comme 0, 1 à 3, 4 à 6 et> 6 occurrences d'apparition soudaine de douleur.
Mois 24
Changement de la ligne de base au mois 24 en niveaux plasmatiques de lyso-gb3
Délai: BASELINE, MOIS 24
Des échantillons de sang ont été prélevés pour la mesure des niveaux de lyso-gb3 dans le plasma. Les taux plasmatiques de lyso-gb3 ont été mesurés à l'aide d'un test de spectrométrie de chromatographie liquide validée.
BASELINE, MOIS 24

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Amicus Therapeutics

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 octobre 2019

Achèvement primaire (Réel)

29 novembre 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

29 novembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 juillet 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 août 2019

Première publication (Réel)

8 août 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AT1001-036
  • 2019-000222-21 (Numéro EudraCT)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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