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组氨酸铜治疗 Menkes 病

2026年2月26日 更新者：Sentynl Therapeutics, Inc.
本研究调查了皮下组氨酸铜治疗 6 岁以下新诊断门克斯病患者的临床效果和安全性。

研究概览

地位

批准上市

条件

干预/治疗

研究类型

扩展访问

扩展访问类型

  • 中型人口

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、美国、85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Sacramento、California、美国、95817
        • University of California Davis Medical Center
      • San Diego、California、美国、92123
        • Rady Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、美国、80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford、Connecticut、美国、06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Hollywood、Florida、美国、33021
        • Memorial Healthcare Systems
      • St. Petersburg、Florida、美国、33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60611
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、美国、52242
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
    • Maine
      • Portland、Maine、美国、04102
        • Maine Medical Center
    • Michigan
      • Grand Rapids、Michigan、美国、49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • Montana
      • Helena、Montana、美国、59601
        • Shodair Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、美国、27710
        • Duke University Hospital
    • Oregon
      • Portland、Oregon、美国、97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、美国、37232
        • Monroe Carrell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Fort Worth、Texas、美国、76104
        • Cook Children's Health Care System
    • Washington
      • Seattle、Washington、美国、98105
        • Seattle Children's Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1秒 至 6年 (孩子)

接受健康志愿者

不适用

描述

纳入标准：

  1. 受试者必须是美国新确诊的门克斯病患者。
  2. 在本研究中进行任何评估之前，必须由父母或法定监护人签署本研究的知情同意书并注明日期。
  3. 男或女，0至

  4. 根据以下临床和/或生化和/或分子特征确诊门克斯病：

    临床：毛发颜色和/或质地异常，和/或癫痫发作，和/或张力减退，和/或发育迟缓；或 生化：低血清铜水平（< 75 mcg/dL）和/或血浆铜蓝蛋白和/或血浆儿茶酚胺水平异常；分子：ATP7A 基因中的突变（缺失/重复、无意义、错义或规范或非规范剪接点突变）。

  5. 对于新诊断的 Menkes 病患者，其分子 ATP7A 基因突变确认正在等待这些患者的血清铜水平应 < 75 mcg/dL。
  6. 能够遵守规定的皮下组氨酸铜注射方案。
  7. 愿意遵守所有研究访问和程序。

排除标准：

  1. 先前存在的肝脏（例如，肝炎、胆道闭锁、肝硬化）或肾脏疾病（例如，血清肌酐 >1.0 mg/dL）。
  2. 出血体质史。
  3. 威尔逊病的诊断。
  4. 研究者认为极有可能妨碍受试者完成研究或受试者不能或不会适当遵守研究要求的任何疾病或病症。
  5. 在本研究筛选前 30 天内参加任何其他接受研究药物或设备的研究试验。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Sentynl Therapeutics, Inc.

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究注册日期

首次提交

2019年8月27日

首先提交符合 QC 标准的

2019年8月29日

首次发布 (实际的)

2019年8月30日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年2月26日

最后验证

2026年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • CYP-001

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