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Tratamiento con histidinato de cobre para la enfermedad de Menkes

26 de febrero de 2026 actualizado por: Sentynl Therapeutics, Inc.
Este estudio investiga los efectos clínicos y la seguridad del tratamiento subcutáneo con histidinato de cobre para pacientes menores de 6 años con enfermedad de Menkes recién diagnosticada.

Descripción general del estudio

Estado

Aprobado para la comercialización

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Acceso ampliado

Tipo de acceso ampliado

  • Población de tamaño intermedio

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • University of California Davis Medical Center
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Estados Unidos, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Estados Unidos, 33021
        • Memorial Healthcare Systems
      • St. Petersburg, Florida, Estados Unidos, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
    • Maine
      • Portland, Maine, Estados Unidos, 04102
        • Maine Medical Center
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • Montana
      • Helena, Montana, Estados Unidos, 59601
        • Shodair Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Monroe Carrell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Cook Children's Health Care System
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 segundo a 6 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. El sujeto debe ser un paciente con enfermedad de Menkes recientemente diagnosticado en los Estados Unidos.
  2. Debe firmar y fechar un formulario de consentimiento informado por parte del padre o tutor legal para este estudio antes de que se realice cualquier evaluación en este estudio.
  3. Hombre o mujer, de 0 a

  4. Diagnóstico confirmado de enfermedad de Menkes basado en las siguientes características clínicas y/o bioquímicas y/o moleculares:

    Clínico: color y/o textura anormal del cabello, y/o convulsiones, y/o hipotonía, y/o retraso en el desarrollo; o Bioquímicos: Niveles bajos de cobre en suero (< 75 mcg/dL) y/o ceruloplasmina y/o niveles anormales de catecolaminas en plasma; o Molecular: mutación(es) en el gen ATP7A (deleción/duplicación, sin sentido, sin sentido o mutaciones canónicas o no canónicas de unión de empalme).

  5. Para los pacientes recién diagnosticados con la enfermedad de Menkes, cuya mutación molecular del gen ATP7A está pendiente, estos pacientes deben tener niveles séricos de cobre < 75 mcg/dL.
  6. Capacidad para cumplir con el régimen de inyecciones subcutáneas de histidinato de cobre prescrito.
  7. Voluntad de cumplir con todas las visitas y procedimientos del estudio.

Criterio de exclusión:

  1. Enfermedad hepática preexistente (p. ej., hepatitis, atresia biliar, cirrosis) o renal (p. ej., creatinina sérica >1,0 mg/dL).
  2. Antecedentes de diátesis hemorrágica.
  3. Diagnóstico de la enfermedad de Wilson.
  4. Cualquier enfermedad o condición que, en opinión del Investigador, tenga una alta probabilidad de impedir que el sujeto complete el estudio o donde el sujeto no pueda o no cumpla adecuadamente con los requisitos del estudio.
  5. Participación en cualquier otro ensayo de investigación en el que se haya recibido el fármaco o dispositivo en investigación dentro de los 30 días anteriores a la selección para este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Sentynl Therapeutics, Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de agosto de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de agosto de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

30 de agosto de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CYP-001

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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