Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kopparhistidinatbehandling för Menkes sjukdom

26 februari 2026 uppdaterad av: Sentynl Therapeutics, Inc.
Denna studie undersöker de kliniska effekterna och säkerheten av subkutan kopparhistidinatbehandling för nyligen diagnostiserade patienter med Menkes sjukdom under 6 år.

Studieöversikt

Status

Godkänd för marknadsföring

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Utökad åtkomst

Utökad åtkomsttyp

  • Befolkning av medelstor storlek

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Sacramento, California, Förenta staterna, 95817
        • University of California Davis Medical Center
      • San Diego, California, Förenta staterna, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Förenta staterna, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Förenta staterna, 33021
        • Memorial Healthcare Systems
      • St. Petersburg, Florida, Förenta staterna, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
    • Maine
      • Portland, Maine, Förenta staterna, 04102
        • Maine Medical Center
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Förenta staterna, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • Montana
      • Helena, Montana, Förenta staterna, 59601
        • Shodair Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke University Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
        • Monroe Carrell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Förenta staterna, 76104
        • Cook Children's Health Care System
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund till 6 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

N/A

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Försökspersonen måste vara en nyligen diagnostiserad Menkes sjukdomspatient i USA.
  2. Måste underteckna och datera ett informerat samtycke från förälder eller vårdnadshavare för denna studie innan någon bedömning görs i denna studie.
  3. Man eller kvinna, i åldern 0 till

  4. Bekräftad diagnos av Menkes sjukdom baserat på följande kliniska och/eller biokemiska och/eller molekylära egenskaper:

    Kliniskt: Onormal hårfärg och/eller struktur, och/eller anfall, och/eller hypotoni och/eller utvecklingsförsening; eller Biokemisk: Låga kopparnivåer i serum (< 75 mcg/dL) och/eller ceruloplasmin och/eller onormala katekolaminnivåer i plasma; eller Molecular: Mutation(er) i ATP7A-genen (deletion/duplicering, nonsens, missense eller kanoniska eller icke-kanoniska splitsningsövergångsmutationer).

  5. För nyligen diagnostiserade patienter med Menkes sjukdom, vars molekylära ATP7A-genmutationsbekräftelse väntar, bör dessa patienter ha serumkopparnivåer < 75 mcg/dL.
  6. Förmåga att följa den föreskrivna subkutana kopparhistidinat-injektionsregimen.
  7. Villighet att följa alla studiebesök och rutiner.

Exklusions kriterier:

  1. Redan existerande lever (t.ex. hepatit, biliär atresi, cirros) eller njursjukdom (t.ex. serumkreatinin >1,0 mg/dL).
  2. Historik av blödande diateser.
  3. Diagnos av Wilsons sjukdom.
  4. Varje sjukdom eller tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, har en hög sannolikhet att hindra försökspersonen från att slutföra studien eller där försökspersonen inte på ett lämpligt sätt kan eller kommer att uppfylla studiekraven.
  5. Deltagande i någon annan prövningsprövning där mottagande av prövningsläkemedel eller apparat inträffade inom 30 dagar före screening för denna studie.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sentynl Therapeutics, Inc.

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 augusti 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 augusti 2019

Första postat (Faktisk)

30 augusti 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CYP-001

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera