Traitement à l'histidinate de cuivre pour la maladie de Menkes

Critère d'intégration:

1. Le sujet doit être un patient nouvellement diagnostiqué de la maladie de Menkes aux États-Unis.
2. Doit signer et dater un formulaire de consentement éclairé par le parent ou le tuteur légal pour cette étude avant toute évaluation effectuée dans cette étude.
3. Homme ou femme, âgé de 0 à

4. Diagnostic confirmé de la maladie de Menkes sur la base des caractéristiques cliniques et/ou biochimiques et/ou moléculaires suivantes :

   Clinique : couleur et/ou texture anormale des cheveux et/ou convulsions et/ou hypotonie et/ou retard de développement ; ou Biochimique : taux sériques de cuivre bas (< 75 mcg/dL) et/ou céruloplasmine et/ou taux anormaux de catécholamines plasmatiques ; ou Moléculaire : mutation(s) dans le gène ATP7A (délétion/duplication, non-sens, faux-sens ou mutations canoniques ou non canoniques de la jonction d'épissage).

5. Pour les patients nouvellement diagnostiqués de la maladie de Menkes, dont la confirmation de la mutation du gène ATP7A moléculaire est en attente, ces patients doivent avoir des taux de cuivre sérique < 75 mcg/dL.
6. Capacité à adhérer au régime d'injection sous-cutanée d'histidinate de cuivre prescrit.
7. Volonté de se conformer à toutes les visites et procédures d'étude.

Critère d'exclusion:

1. Hépatite préexistante (par exemple, hépatite, atrésie des voies biliaires, cirrhose) ou maladie rénale (par exemple, créatinine sérique > 1,0 mg/dL).
2. Antécédents de diathèses hémorragiques.
3. Diagnostic de la maladie de Wilson.
4. Toute maladie ou condition qui, de l'avis de l'investigateur, a une forte probabilité d'empêcher le sujet de terminer l'étude ou lorsque le sujet ne peut pas ou ne se conformera pas de manière appropriée aux exigences de l'étude.
5. Participation à tout autre essai expérimental dans lequel la réception du médicament ou du dispositif expérimental a eu lieu dans les 30 jours précédant le dépistage pour cette étude.