Leczenie histydynianem miedzi w chorobie Menkesa

Kryteria przyjęcia:

1. Pacjent musi być nowo zdiagnozowanym pacjentem z chorobą Menkesa w Stanach Zjednoczonych.
2. Musi podpisać i opatrzyć datą formularz świadomej zgody rodzica lub opiekuna prawnego na to badanie przed dokonaniem jakiejkolwiek oceny w tym badaniu.
3. Mężczyzna lub kobieta, w wieku od 0 do

4. Potwierdzone rozpoznanie choroby Menkesa na podstawie następujących cech klinicznych i/lub biochemicznych i/lub molekularnych:

   Kliniczne: Nieprawidłowy kolor i/lub tekstura włosów i/lub drgawki i/lub hipotonia i/lub opóźnienie rozwojowe; lub Biochemiczne: niski poziom miedzi w surowicy (< 75 mcg/dl) i/lub ceruloplazminy i/lub nieprawidłowy poziom katecholamin w osoczu; lub Molekularna: Mutacja (mutacje) w genie ATP7A (delecja/duplikacja, nonsens, zmiana sensu lub kanoniczne lub niekanoniczne mutacje połączeń splicingowych).

5. U pacjentów z nowo rozpoznaną chorobą Menkesa, u których oczekuje się na potwierdzenie molekularnej mutacji genu ATP7A, poziom miedzi w surowicy powinien być < 75 mcg/dl.
6. Zdolność do przestrzegania zalecanego podskórnego schematu iniekcji histydynianu miedzi.
7. Gotowość do przestrzegania wszystkich wizyt studyjnych i procedur.

Kryteria wyłączenia:

1. Istniejąca wcześniej choroba wątroby (np. zapalenie wątroby, atrezja dróg żółciowych, marskość wątroby) lub choroba nerek (np. stężenie kreatyniny w surowicy >1,0 mg/dl).
2. Historia skaz krwotocznych.
3. Rozpoznanie choroby Wilsona.
4. Jakakolwiek choroba lub stan, który w opinii Badacza z dużym prawdopodobieństwem uniemożliwi uczestnikowi ukończenie badania lub gdy uczestnik nie może lub nie chce odpowiednio spełnić wymagań badania.
5. Udział w jakimkolwiek innym badaniu naukowym, w którym otrzymano badany lek lub urządzenie w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym w tym badaniu.