Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie histydynianem miedzi w chorobie Menkesa

26 lutego 2026 zaktualizowane przez: Sentynl Therapeutics, Inc.
Niniejsze badanie ocenia efekty kliniczne i bezpieczeństwo podskórnego leczenia Histydynianem Miedzi u pacjentów z nowo zdiagnozowaną chorobą Menkesa w wieku poniżej 6 lat.

Przegląd badań

Status

Zatwierdzony do celów marketingowych

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Rozszerzony dostęp

Rozszerzony typ dostępu

  • Populacja średniej wielkości

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
        • University of California Davis Medical Center
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Stany Zjednoczone, 33021
        • Memorial Healthcare Systems
      • St. Petersburg, Florida, Stany Zjednoczone, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
    • Maine
      • Portland, Maine, Stany Zjednoczone, 04102
        • Maine Medical Center
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Stany Zjednoczone, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • Montana
      • Helena, Montana, Stany Zjednoczone, 59601
        • Shodair Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
        • Duke University Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
        • Monroe Carrell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stany Zjednoczone, 76104
        • Cook Children's Health Care System
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 6 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Pacjent musi być nowo zdiagnozowanym pacjentem z chorobą Menkesa w Stanach Zjednoczonych.
  2. Musi podpisać i opatrzyć datą formularz świadomej zgody rodzica lub opiekuna prawnego na to badanie przed dokonaniem jakiejkolwiek oceny w tym badaniu.
  3. Mężczyzna lub kobieta, w wieku od 0 do

  4. Potwierdzone rozpoznanie choroby Menkesa na podstawie następujących cech klinicznych i/lub biochemicznych i/lub molekularnych:

    Kliniczne: Nieprawidłowy kolor i/lub tekstura włosów i/lub drgawki i/lub hipotonia i/lub opóźnienie rozwojowe; lub Biochemiczne: niski poziom miedzi w surowicy (< 75 mcg/dl) i/lub ceruloplazminy i/lub nieprawidłowy poziom katecholamin w osoczu; lub Molekularna: Mutacja (mutacje) w genie ATP7A (delecja/duplikacja, nonsens, zmiana sensu lub kanoniczne lub niekanoniczne mutacje połączeń splicingowych).

  5. U pacjentów z nowo rozpoznaną chorobą Menkesa, u których oczekuje się na potwierdzenie molekularnej mutacji genu ATP7A, poziom miedzi w surowicy powinien być < 75 mcg/dl.
  6. Zdolność do przestrzegania zalecanego podskórnego schematu iniekcji histydynianu miedzi.
  7. Gotowość do przestrzegania wszystkich wizyt studyjnych i procedur.

Kryteria wyłączenia:

  1. Istniejąca wcześniej choroba wątroby (np. zapalenie wątroby, atrezja dróg żółciowych, marskość wątroby) lub choroba nerek (np. stężenie kreatyniny w surowicy >1,0 mg/dl).
  2. Historia skaz krwotocznych.
  3. Rozpoznanie choroby Wilsona.
  4. Jakakolwiek choroba lub stan, który w opinii Badacza z dużym prawdopodobieństwem uniemożliwi uczestnikowi ukończenie badania lub gdy uczestnik nie może lub nie chce odpowiednio spełnić wymagań badania.
  5. Udział w jakimkolwiek innym badaniu naukowym, w którym otrzymano badany lek lub urządzenie w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym w tym badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sentynl Therapeutics, Inc.

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 sierpnia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 sierpnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CYP-001

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Menkesa

Badania kliniczne na miedziany histydynian

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj