Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kuparihistidinaattihoito Menkesin taudille

torstai 26. helmikuuta 2026 päivittänyt: Sentynl Therapeutics, Inc.
Tässä tutkimuksessa tutkitaan ihonalaisen kuparihistidinaattihoidon kliinisiä vaikutuksia ja turvallisuutta äskettäin diagnosoiduilla alle 6-vuotiailla Menkes-tautipotilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Hyväksytty markkinointiin

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Laajennettu käyttöoikeus

Laajennettu käyttöoikeustyyppi

  • Keskikokoinen väestö

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • University of California Davis Medical Center
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Yhdysvallat, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Yhdysvallat, 33021
        • Memorial Healthcare Systems
      • St. Petersburg, Florida, Yhdysvallat, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
    • Maine
      • Portland, Maine, Yhdysvallat, 04102
        • Maine Medical Center
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Yhdysvallat, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • Montana
      • Helena, Montana, Yhdysvallat, 59601
        • Shodair Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Duke University Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
        • Monroe Carrell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Yhdysvallat, 76104
        • Cook Children's Health Care System
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 6 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Kohteen on oltava äskettäin diagnosoitu Menkesin tautipotilas Yhdysvalloissa.
  2. Vanhemman tai laillisen huoltajan on allekirjoitettava ja päivättävä tietoinen suostumuslomake tätä tutkimusta varten ennen kuin tässä tutkimuksessa tehdään arviointia.
  3. Mies tai nainen, 0-vuotiaat

  4. Menkesin taudin vahvistettu diagnoosi seuraavien kliinisten ja/tai biokemiallisten ja/tai molekyylien ominaisuuksien perusteella:

    Kliininen: Epänormaali hiusten väri ja/tai rakenne ja/tai kohtaukset ja/tai hypotonia ja/tai kehityksen viivästyminen; tai Biokemiallinen: Matalat seerumin kuparipitoisuudet (< 75 mcg/dl) ja/tai seruloplasmiini- ja/tai epänormaalit plasman katekoliamiinitasot; tai Molecular: Mutaatio(t) ATP7A-geenissä (deleetio/kaksuttaminen, nonsense, missense tai kanoniset tai ei-kanoniset silmukointiliitosmutaatiot).

  5. Äskettäin diagnosoiduilla Menkesin tautipotilailla, joiden molekulaarisen ATP7A-geenimutaation vahvistus on odottamassa, seerumin kuparitason tulee olla < 75 mcg/dl.
  6. Kyky noudattaa määrättyä ihonalaista kuparihistidinaatin injektioohjelmaa.
  7. Halukkuus noudattaa kaikkia opintokäyntejä ja menettelyjä.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Aiempi maksasairaus (esim. hepatiitti, biliaarisen atresia, kirroosi) tai munuaissairaus (esim. seerumin kreatiniini > 1,0 mg/dl).
  2. Verenvuotodiateesi historia.
  3. Wilsonin taudin diagnoosi.
  4. Mikä tahansa sairaus tai tila, joka tutkijan näkemyksen mukaan suurella todennäköisyydellä estää tutkittavaa suorittamasta tutkimusta tai jossa tutkittava ei voi tai aio asianmukaisesti täyttää tutkimuksen vaatimuksia.
  5. Osallistuminen muihin tutkimustutkimuksiin, joissa tutkittava lääke tai laite vastaanotettiin 30 päivän sisällä ennen tämän tutkimuksen seulontaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sentynl Therapeutics, Inc.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 27. elokuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 29. elokuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 30. elokuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 2. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 26. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CYP-001

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa