Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kobberhistidinatbehandling for Menkes sykdom

26. februar 2026 oppdatert av: Sentynl Therapeutics, Inc.
Denne studien undersøker de kliniske effektene og sikkerhetene av subkutan kobberhistidinatbehandling for nylig diagnostiserte pasienter med Menkes sykdom under 6 år.

Studieoversikt

Status

Godkjent for markedsføring

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Utvidet tilgang

Utvidet tilgangstype

  • Befolkning av middels størrelse

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Sacramento, California, Forente stater, 95817
        • University of California Davis Medical Center
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Forente stater, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Forente stater, 33021
        • Memorial Healthcare Systems
      • St. Petersburg, Florida, Forente stater, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
    • Maine
      • Portland, Maine, Forente stater, 04102
        • Maine Medical Center
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Forente stater, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • Montana
      • Helena, Montana, Forente stater, 59601
        • Shodair Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
        • Duke University Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
        • Monroe Carrell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forente stater, 76104
        • Cook Children's Health Care System
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund til 6 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

N/A

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Forsøkspersonen må være en nylig diagnostisert pasient med Menkes sykdom i USA.
  2. Må signere og datere et informert samtykkeskjema fra forelder eller foresatt for denne studien før noen vurdering gjøres i denne studien.
  3. Mann eller kvinne, i alderen 0 til

  4. Bekreftet diagnose av Menkes sykdom basert på følgende kliniske og/eller biokjemiske og/eller molekylære egenskaper:

    Klinisk: Unormal hårfarge og/eller tekstur, og/eller anfall, og/eller hypotoni og/eller utviklingsforsinkelse; eller Biokjemisk: Lave serumkobbernivåer (< 75 mcg/dL) og/eller ceruloplasmin og/eller unormale katekolaminnivåer i plasma; eller Molecular: Mutasjon(er) i ATP7A-genet (delesjon/duplisering, nonsens, missense eller kanoniske eller ikke-kanoniske spleisekryssmutasjoner).

  5. For nylig diagnostiserte pasienter med Menkes sykdom, hvis molekylære ATP7A-genmutasjonsbekreftelse venter, bør disse pasientene ha serumkobbernivåer < 75 mcg/dL.
  6. Evne til å følge det foreskrevne subkutane injeksjonsregimet for kobberhistidinat.
  7. Vilje til å følge alle studiebesøk og prosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Eksisterende lever (f.eks. hepatitt, biliær atresi, cirrhose) eller nyresykdom (f.eks. serumkreatinin >1,0 mg/dL).
  2. Historie med blødende diateser.
  3. Diagnose av Wilson sykdom.
  4. Enhver sykdom eller tilstand som, etter etterforskerens oppfatning, har stor sannsynlighet for å utelukke forsøkspersonen fra å fullføre studien eller hvor forsøkspersonen ikke kan eller vil overholde studiekravene på en passende måte.
  5. Deltakelse i andre undersøkelsesstudier der mottak av undersøkelsesmedisin eller utstyr skjedde innen 30 dager før screening for denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sentynl Therapeutics, Inc.

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. august 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. august 2019

Først lagt ut (Faktiske)

30. august 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CYP-001

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere