Tratamento com histidinato de cobre para a doença de Menkes

Critério de inclusão:

1. O sujeito deve ser um paciente recém-diagnosticado com doença de Menkes nos Estados Unidos.
2. Deve assinar e datar um formulário de consentimento informado pelos pais ou responsável legal para este estudo antes de qualquer avaliação ser feita neste estudo.
3. Masculino ou feminino, de 0 a

4. Diagnóstico confirmado da doença de Menkes com base nas seguintes características clínicas e/ou bioquímicas e/ou moleculares:

   Clínica: Cor e/ou textura anormal do cabelo e/ou convulsões e/ou hipotonia e/ou atraso no desenvolvimento; ou Bioquímico: Baixos níveis séricos de cobre (< 75 mcg/dL) e/ou ceruloplasmina e/ou níveis anormais de catecolaminas plasmáticas; ou Molecular: Mutação(ões) no gene ATP7A (deleção/duplicação, nonsense, missense ou mutações de junções de splicing canônicas ou não canônicas).

5. Para pacientes recém-diagnosticados com doença de Menkes, cuja confirmação da mutação molecular do gene ATP7A está pendente, esses pacientes devem ter níveis séricos de cobre < 75 mcg/dL.
6. Capacidade de aderir ao regime de injeção subcutânea de histidinato de cobre prescrito.
7. Disposição para cumprir todas as visitas e procedimentos do estudo.

Critério de exclusão:

1. Doença hepática pré-existente (por exemplo, hepatite, atresia biliar, cirrose) ou renal (por exemplo, creatinina sérica >1,0 mg/dL).
2. História de diáteses hemorrágicas.
3. Diagnóstico da doença de Wilson.
4. Qualquer doença ou condição que, na opinião do Investigador, tenha uma alta probabilidade de impedir que o sujeito conclua o estudo ou em que o sujeito não possa ou não cumpra adequadamente os requisitos do estudo.
5. Participação em qualquer outro estudo experimental no qual o recebimento do medicamento ou dispositivo experimental ocorreu dentro de 30 dias antes da triagem para este estudo.