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Trattamento con istidinato di rame per la malattia di Menkes

26 febbraio 2026 aggiornato da: Sentynl Therapeutics, Inc.
Questo studio esamina gli effetti clinici e la sicurezza del trattamento sottocutaneo con istidinato di rame per i pazienti con malattia di Menkes di nuova diagnosi di età inferiore ai 6 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Approvato per il marketing

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Accesso esteso

Tipo di accesso espanso

  • Popolazione di dimensioni intermedie

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California Davis Medical Center
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Stati Uniti, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Stati Uniti, 33021
        • Memorial Healthcare Systems
      • St. Petersburg, Florida, Stati Uniti, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
    • Maine
      • Portland, Maine, Stati Uniti, 04102
        • Maine Medical Center
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Stati Uniti, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • Montana
      • Helena, Montana, Stati Uniti, 59601
        • Shodair Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke University Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Monroe Carrell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stati Uniti, 76104
        • Cook Children's Health Care System
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 6 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

N/A

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Il soggetto deve essere un paziente con malattia di Menkes di nuova diagnosi negli Stati Uniti.
  2. Deve firmare e datare un modulo di consenso informato da parte di un genitore o tutore legale per questo studio prima che venga effettuata qualsiasi valutazione in questo studio.
  3. Maschio o femmina, di età compresa tra 0 e

  4. Diagnosi confermata della malattia di Menkes sulla base delle seguenti caratteristiche cliniche e/o biochimiche e/o molecolari:

    Clinica: colore e/o consistenza anomala dei capelli e/o convulsioni e/o ipotonia e/o ritardo dello sviluppo; o biochimici: bassi livelli sierici di rame (< 75 mcg/dL) e/o ceruloplasmina e/o livelli anormali di catecolamine plasmatiche; o Molecolare: Mutazione/i nel gene ATP7A (delezione/duplicazione, senza senso, missenso o mutazioni della giunzione di giunzione canoniche o non canoniche).

  5. Per i pazienti con malattia di Menkes di nuova diagnosi, la cui conferma della mutazione del gene molecolare ATP7A è in attesa, questi pazienti dovrebbero avere livelli sierici di rame < 75 mcg/dL.
  6. Capacità di aderire al regime di iniezione sottocutanea di istidinato di rame prescritto.
  7. Disponibilità a rispettare tutte le visite e le procedure di studio.

Criteri di esclusione:

  1. Malattia epatica preesistente (ad esempio, epatite, atresia biliare, cirrosi) o renale (ad esempio, creatinina sierica > 1,0 mg/dL).
  2. Storia di diatesi emorragiche.
  3. Diagnosi della malattia di Wilson.
  4. Qualsiasi malattia o condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore, ha un'alta probabilità di precludere al soggetto il completamento dello studio o in cui il soggetto non può o non vuole rispettare adeguatamente i requisiti dello studio.
  5. - Partecipazione a qualsiasi altra sperimentazione sperimentale in cui la ricezione del farmaco o dispositivo sperimentale è avvenuta entro 30 giorni prima dello screening per questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sentynl Therapeutics, Inc.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 agosto 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 agosto 2019

Primo Inserito (Effettivo)

30 agosto 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CYP-001

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Menkes

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