Měď Histidinát Léčba Menkesovy choroby
26. února 2026 aktualizováno: Sentynl Therapeutics, Inc.
Tato studie zkoumá klinické účinky a bezpečnost subkutánní léčby měďnatým histidinátem u nově diagnostikovaných pacientů s Menkesovou chorobou ve věku do 6 let.
Přehled studie
Postavení
Schváleno pro marketing
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Rozšířený přístup
Rozšířený typ přístupu
- Středně velká populace
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
Sacramento, California, Spojené státy, 95817
- University of California Davis Medical Center
-
San Diego, California, Spojené státy, 92123
- Rady Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Spojené státy, 06106
- Connecticut Children's Medical Center
-
-
Florida
-
Hollywood, Florida, Spojené státy, 33021
- Memorial Healthcare Systems
-
St. Petersburg, Florida, Spojené státy, 33701
- Johns Hopkins All Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
- Emory University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
- Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
-
-
Maine
-
Portland, Maine, Spojené státy, 04102
- Maine Medical Center
-
-
Michigan
-
Grand Rapids, Michigan, Spojené státy, 49503
- Helen DeVos Children's Hospital
-
-
Montana
-
Helena, Montana, Spojené státy, 59601
- Shodair Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
- Duke University Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
- Oregon Health & Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
- Monroe Carrell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Spojené státy, 76104
- Cook Children's Health Care System
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 sekunda až 6 let (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjektem musí být nově diagnostikovaný pacient s Menkesovou chorobou ve Spojených státech.
- Před jakýmkoli hodnocením v této studii musí rodič nebo zákonný zástupce podepsat a datovat formulář informovaného souhlasu s touto studií.
- Muž nebo žena ve věku od 0 do
Potvrzená diagnóza Menkesovy choroby na základě následujících klinických a/nebo biochemických a/nebo molekulárních charakteristik:
Klinické: Abnormální barva a/nebo struktura vlasů a/nebo záchvaty a/nebo hypotonie a/nebo opoždění vývoje; nebo Biochemické: Nízké hladiny mědi v séru (< 75 mcg/dl) a/nebo ceruloplasminu a/nebo abnormální hladiny katecholaminů v plazmě; nebo Molekulární: Mutace (mutace) v genu ATP7A (delece/duplikace, nesmyslné, missense nebo kanonické nebo nekanonické sestřihové mutace).
- U nově diagnostikovaných pacientů s Menkesovou chorobou, u nichž se čeká na potvrzení molekulární mutace genu ATP7A, by tito pacienti měli mít hladiny mědi v séru < 75 mcg/dl.
- Schopnost dodržovat předepsaný režim subkutánních injekcí Copper Histidinate.
- Ochota dodržovat všechny studijní návštěvy a postupy.
Kritéria vyloučení:
- Preexistující onemocnění jater (např. hepatitida, biliární atrézie, cirhóza) nebo ledvin (např. sérový kreatinin > 1,0 mg/dl).
- Krvácavé diatézy v anamnéze.
- Diagnóza Wilsonovy choroby.
- Jakákoli nemoc nebo stav, který podle názoru zkoušejícího s vysokou pravděpodobností zabrání subjektu v dokončení studie nebo kde subjekt nemůže nebo nebude náležitě splňovat požadavky studie.
- Účast v jakékoli jiné výzkumné studii, ve které došlo k přijetí zkoumaného léku nebo zařízení do 30 dnů před screeningem pro tuto studii.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Termíny zápisu do studia
První předloženo
27. srpna 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. srpna 2019
První zveřejněno (Aktuální)
30. srpna 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
2. března 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. února 2026
Naposledy ověřeno
1. února 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Neurobehaviorální projevy
- Kožní choroby
- Nemoci vlasů
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Intelektuální postižení
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus kovů, vrozené chyby
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Onemocnění kůže a pojivové tkáně
- X-Linked Intellectual Disability
- Menkes Kinky syndrom vlasů
- Fyziologické účinky léků
- Stopové prvky
- Mikroživiny
- měďnatý bis(histidinát)
Další identifikační čísla studie
- CYP-001
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .