Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Menkes-betegség réz-hisztidinát kezelése

2026. február 26. frissítette: Sentynl Therapeutics, Inc.
Ez a tanulmány a szubkután réz-hisztidinát kezelés klinikai hatásait és biztonságosságát vizsgálja újonnan diagnosztizált Menkes-betegségben 6 év alatti betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Marketingre jóváhagyva

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Kiterjesztett hozzáférés

Kiterjesztett hozzáférési típus

  • Közepes méretű lakosság

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Egyesült Államok, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Sacramento, California, Egyesült Államok, 95817
        • University of California Davis Medical Center
      • San Diego, California, Egyesült Államok, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Egyesült Államok, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Egyesült Államok, 33021
        • Memorial Healthcare Systems
      • St. Petersburg, Florida, Egyesült Államok, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
    • Maine
      • Portland, Maine, Egyesült Államok, 04102
        • Maine Medical Center
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Egyesült Államok, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • Montana
      • Helena, Montana, Egyesült Államok, 59601
        • Shodair Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27710
        • Duke University Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37232
        • Monroe Carrell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Egyesült Államok, 76104
        • Cook Children's Health Care System
    • Washington
      • Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 másodperc (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Az alanynak újonnan diagnosztizált Menkes-kóros betegnek kell lennie az Egyesült Államokban.
  2. A tanulmányban végzett bármilyen értékelés előtt alá kell írnia és dátummal kell ellátnia a szülő vagy törvényes gyám tájékozott beleegyező nyilatkozatát.
  3. Férfi vagy nő, 0 éves korig

  4. A Menkes-kór megerősített diagnózisa a következő klinikai és/vagy biokémiai és/vagy molekuláris jellemzők alapján:

    Klinikai: Rendellenes hajszín és/vagy hajszerkezet, és/vagy görcsrohamok és/vagy hipotónia és/vagy fejlődési késés; vagy Biokémiai: Alacsony szérum rézszint (< 75 mcg/dL) és/vagy ceruloplazmin és/vagy abnormális plazma katekolamin szint; vagy Molekuláris: Mutáció(k) az ATP7A génben (deléció/duplikáció, nonszensz, missense vagy kanonikus vagy nem kanonikus splice junction mutációk).

  5. Az újonnan diagnosztizált Menkes-betegségben szenvedő betegeknél, akiknek molekuláris ATP7A génmutációjának megerősítése várat magára, ezeknek a betegeknek a szérum rézszintnek <75 mcg/dl-nek kell lennie.
  6. Képes betartani az előírt szubkután réz-hisztidinát injekciós rendet.
  7. Hajlandóság az összes tanulmányútra és eljárásra.

Kizárási kritériumok:

  1. Meglévő máj (például hepatitis, epeúti atresia, cirrhosis) vagy vesebetegség (például szérum kreatinin > 1,0 mg/dl).
  2. Vérzéses diathesis anamnézisében.
  3. A Wilson-kór diagnózisa.
  4. Bármilyen betegség vagy állapot, amely a vizsgáló véleménye szerint nagy valószínűséggel kizárja az alanyt a vizsgálat befejezésében, vagy ahol az alany nem tud vagy nem fog megfelelően megfelelni a vizsgálati követelményeknek.
  5. Részvétel bármely más vizsgálati kísérletben, amelyben a vizsgált gyógyszer vagy eszköz átvétele a jelen vizsgálat szűrése előtt 30 napon belül történt.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Sentynl Therapeutics, Inc.

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. augusztus 27.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. augusztus 29.

Első közzététel (Tényleges)

2019. augusztus 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 26.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CYP-001

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel