Menkes-betegség réz-hisztidinát kezelése

Bevételi kritériumok:

1. Az alanynak újonnan diagnosztizált Menkes-kóros betegnek kell lennie az Egyesült Államokban.
2. A tanulmányban végzett bármilyen értékelés előtt alá kell írnia és dátummal kell ellátnia a szülő vagy törvényes gyám tájékozott beleegyező nyilatkozatát.
3. Férfi vagy nő, 0 éves korig

4. A Menkes-kór megerősített diagnózisa a következő klinikai és/vagy biokémiai és/vagy molekuláris jellemzők alapján:

   Klinikai: Rendellenes hajszín és/vagy hajszerkezet, és/vagy görcsrohamok és/vagy hipotónia és/vagy fejlődési késés; vagy Biokémiai: Alacsony szérum rézszint (< 75 mcg/dL) és/vagy ceruloplazmin és/vagy abnormális plazma katekolamin szint; vagy Molekuláris: Mutáció(k) az ATP7A génben (deléció/duplikáció, nonszensz, missense vagy kanonikus vagy nem kanonikus splice junction mutációk).

5. Az újonnan diagnosztizált Menkes-betegségben szenvedő betegeknél, akiknek molekuláris ATP7A génmutációjának megerősítése várat magára, ezeknek a betegeknek a szérum rézszintnek <75 mcg/dl-nek kell lennie.
6. Képes betartani az előírt szubkután réz-hisztidinát injekciós rendet.
7. Hajlandóság az összes tanulmányútra és eljárásra.

Kizárási kritériumok:

1. Meglévő máj (például hepatitis, epeúti atresia, cirrhosis) vagy vesebetegség (például szérum kreatinin > 1,0 mg/dl).
2. Vérzéses diathesis anamnézisében.
3. A Wilson-kór diagnózisa.
4. Bármilyen betegség vagy állapot, amely a vizsgáló véleménye szerint nagy valószínűséggel kizárja az alanyt a vizsgálat befejezésében, vagy ahol az alany nem tud vagy nem fog megfelelően megfelelni a vizsgálati követelményeknek.
5. Részvétel bármely más vizsgálati kísérletben, amelyben a vizsgált gyógyszer vagy eszköz átvétele a jelen vizsgálat szűrése előtt 30 napon belül történt.