Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kobberhistidinatbehandling for Menkes sygdom

26. februar 2026 opdateret af: Sentynl Therapeutics, Inc.
Denne undersøgelse undersøger de kliniske virkninger og sikkerheden af ​​subkutan kobberhistidinatbehandling til nydiagnosticerede patienter med Menkes sygdom under 6 år.

Studieoversigt

Status

Godkendt til markedsføring

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Udvidet adgang

Udvidet adgangstype

  • Befolkning af middelstørrelse

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • University of California Davis Medical Center
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Forenede Stater, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Forenede Stater, 33021
        • Memorial Healthcare Systems
      • St. Petersburg, Florida, Forenede Stater, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
    • Maine
      • Portland, Maine, Forenede Stater, 04102
        • Maine Medical Center
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Forenede Stater, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • Montana
      • Helena, Montana, Forenede Stater, 59601
        • Shodair Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke University Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Monroe Carrell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
        • Cook Children's Health Care System
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 6 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Forsøgspersonen skal være en nyligt diagnosticeret Menkes sygdom patient i USA.
  2. Skal underskrive og datere en informeret samtykkeerklæring fra forælder eller værge for denne undersøgelse, før der foretages en vurdering i denne undersøgelse.
  3. Mand eller kvinde, i alderen 0 til

  4. Bekræftet diagnose af Menkes sygdom baseret på følgende kliniske og/eller biokemiske og/eller molekylære karakteristika:

    Klinisk: Unormal hårfarve og/eller tekstur og/eller anfald og/eller hypotoni og/eller udviklingsforsinkelse; eller Biokemisk: Lave serumkobberniveauer (< 75 mcg/dL) og/eller ceruloplasmin og/eller unormale plasmakatekolaminniveauer; eller Molecular: Mutation(er) i ATP7A-genet (deletion/duplikation, nonsens, missense eller kanoniske eller ikke-kanoniske splejsningsforbindelsesmutationer).

  5. For nyligt diagnosticerede patienter med Menkes sygdom, hvis molekylære ATP7A-genmutation bekræftes, bør disse patienter have serumkobberniveauer < 75 mcg/dL.
  6. Evne til at overholde det foreskrevne subkutane kobberhistidinat-injektionsregime.
  7. Vilje til at overholde alle studiebesøg og procedurer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Eksisterende lever (f.eks. hepatitis, biliær atresi, cirrose) eller nyresygdom (f.eks. serumkreatinin >1,0 mg/dL).
  2. Anamnese med blødende diateser.
  3. Diagnose af Wilsons sygdom.
  4. Enhver sygdom eller tilstand, der efter investigators opfattelse har en høj sandsynlighed for at udelukke forsøgspersonen fra at gennemføre undersøgelsen, eller hvor forsøgspersonen ikke kan eller vil overholde undersøgelseskravene på passende vis.
  5. Deltagelse i ethvert andet afprøvningsforsøg, hvor modtagelse af forsøgslægemiddel eller -udstyr fandt sted inden for 30 dage før screening for denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sentynl Therapeutics, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. august 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. august 2019

Først opslået (Faktiske)

30. august 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CYP-001

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kobberhistidinat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cyprus

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner