Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Koperhistidinaatbehandeling voor de ziekte van Menkes

26 februari 2026 bijgewerkt door: Sentynl Therapeutics, Inc.
Deze studie onderzoekt de klinische effecten en veiligheid van subcutane behandeling met koperhistidinaat voor nieuw gediagnosticeerde patiënten met de ziekte van Menkes jonger dan 6 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Goedgekeurd voor marketing

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Uitgebreide toegang

Uitgebreid toegangstype

  • Bevolking van gemiddelde grootte

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
        • University of California Davis Medical Center
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Verenigde Staten, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Hollywood, Florida, Verenigde Staten, 33021
        • Memorial Healthcare Systems
      • St. Petersburg, Florida, Verenigde Staten, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
    • Maine
      • Portland, Maine, Verenigde Staten, 04102
        • Maine Medical Center
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Verenigde Staten, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • Montana
      • Helena, Montana, Verenigde Staten, 59601
        • Shodair Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Duke University Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
        • Monroe Carrell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Verenigde Staten, 76104
        • Cook Children's Health Care System
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 6 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. De proefpersoon moet een nieuw gediagnosticeerde patiënt met de ziekte van Menkes in de Verenigde Staten zijn.
  2. Moet een geïnformeerd toestemmingsformulier door ouder of wettelijke voogd voor dit onderzoek ondertekenen en dateren voordat er in dit onderzoek een beoordeling wordt uitgevoerd.
  3. Man of vrouw, leeftijd 0 t/m

  4. Bevestigde diagnose van de ziekte van Menkes op basis van de volgende klinische en/of biochemische en/of moleculaire kenmerken:

    Klinisch: Abnormale haarkleur en/of textuur, en/of epileptische aanvallen, en/of hypotonie, en/of ontwikkelingsachterstand; of Biochemisch: Lage serumkoperspiegels (< 75 mcg/dL) en/of ceruloplasmine en/of abnormale plasmaspiegels van catecholamine; of Moleculair: mutatie(s) in het ATP7A-gen (deletie/duplicatie, onzin, missense of canonieke of niet-canonieke splitsingsmutaties).

  5. Voor nieuw gediagnosticeerde patiënten met de ziekte van Menkes, bij wie de bevestiging van de moleculaire ATP7A-genmutatie in afwachting is, moeten deze patiënten serumkoperniveaus < 75 mcg / dL hebben.
  6. Vermogen om zich te houden aan het voorgeschreven subcutane koperhistidinaat-injectieregime.
  7. Bereidheid om alle studiebezoeken en procedures na te leven.

Uitsluitingscriteria:

  1. Reeds bestaande leverziekte (bijv. hepatitis, galgangatresie, cirrose) of nierziekte (bijv. serumcreatinine >1,0 mg/dl).
  2. Geschiedenis van bloedingsdiathesen.
  3. Diagnose van de ziekte van Wilson.
  4. Elke ziekte of aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, een grote kans heeft dat de proefpersoon het onderzoek niet kan voltooien of waarbij de proefpersoon niet naar behoren kan of zal voldoen aan de onderzoeksvereisten.
  5. Deelname aan enig ander onderzoeksonderzoek waarin de ontvangst van het onderzoeksgeneesmiddel of hulpmiddel plaatsvond binnen 30 dagen voorafgaand aan de screening voor dit onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sentynl Therapeutics, Inc.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 augustus 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 augustus 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 augustus 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CYP-001

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren