用于开发针对先天性代谢错误的新型药物疗法的诱导多能干细胞 (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)
2023年2月9日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
诱导多能干细胞用于开发针对先天性代谢错误的新型药物疗法，一项国际多中心研究
人类诱导多能干细胞 (iPSC) 是从可以无限自我更新并产生不同类型细胞的体细胞重新编程而来的。
他们为孤儿药开发提供人类模型细胞系。
本研究的目标是为先天性代谢错误定义新的细胞疾病模型，作为药物发现和开发的支持工具。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Peter Bauer, Prof.
- 电话号码：+49 30767584871
- 邮箱：Peter.Bauer@centogene.com
学习地点
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Lahore、巴基斯坦
- 招聘中
- Children Hospital and Institute of Child Health
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接触：
- Huma Cheema
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2个月 至 50年 (成人、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有先天性代谢错误的参与者
描述
纳入标准：
- 从参与者或父母/法定监护人处获得知情同意
- 参与者年龄介于 2 个月至 50 岁之间
- 先天性代谢错误 (IEM) 的诊断由 Centogene 进行基因确认
- 参与者是 Centogene 基因证实患有先天性代谢障碍 (IEM) 的个体的一级或二级亲属
排除标准：
- 无法提供知情同意
- 参与者小于 2 个月或大于 50 岁
- 先天性代谢错误 (IEM) 的诊断未由 Centogene 和
- 参与者不是 Centogene 基因确认的先天性代谢错误 (IEM) 个体的一级或二级亲属
- 以前参加过研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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患有先天性代谢错误的参与者
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活检将在前臂局部麻醉下通过穿孔活检（直径 2.5 毫米）进行。
将皮肤活检转移至无菌细胞培养 Dulbecco 改良鹰培养基 (DMEM) 1% 青霉素 1% 链霉素 1% 庆大霉素 10% FBS。
血液将被收集在：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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生成患者特异性诱导多能干细胞，然后将其分化为神经细胞。
大体时间：1天
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生成患者特异性诱导多能干细胞，然后根据先天性代谢错误将其分化为神经细胞或其他特定细胞，研究内质网中错误折叠的蛋白质及其在非翻译蛋白反应中的作用，以及穿梭的可能机制错误折叠的蛋白质进入溶酶体。
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1天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年8月1日
初级完成 (预期的)
2024年8月1日
研究完成 (预期的)
2024年8月1日
研究注册日期
首次提交
2019年8月23日
首先提交符合 QC 标准的
2019年9月18日
首次发布 (实际的)
2019年9月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年2月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年2月9日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- iPSC-IEM-2019
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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