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Cellule staminali pluripotenti indotte per lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche per errori congeniti del metabolismo (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)

9 febbraio 2023 aggiornato da: CENTOGENE GmbH Rostock

Cellule staminali pluripotenti indotte per lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche per errori congeniti del metabolismo, uno studio internazionale e multicentrico

Le cellule staminali pluripotenti indotte dall'uomo (iPSC), sono riprogrammate da cellule somatiche che possono auto-rinnovarsi indefinitamente e produrre diversi tipi di cellule. Forniscono linee cellulari modello umano per lo sviluppo di farmaci orfani. L'obiettivo di questo studio è definire nuovi modelli di malattia cellulare per gli errori congeniti del metabolismo, come strumenti abilitanti sia per la scoperta che per lo sviluppo di farmaci.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Reclutamento
        • Children Hospital and Institute of Child Health
        • Contatto:
          • Huma Cheema

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 mesi a 50 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti con un errore congenito del metabolismo

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il consenso informato è ottenuto dal partecipante o dal genitore/tutore legale
  • Il partecipante ha un'età compresa tra 2 mesi e 50 anni
  • La diagnosi di un errore congenito del metabolismo (IEM) è geneticamente confermata da Centogene
  • Il partecipante è un parente di primo grado o di secondo grado di un individuo con errore congenito del metabolismo (IEM) geneticamente confermato da Centogene

Criteri di esclusione:

  • Impossibilità di fornire il consenso informato
  • Il partecipante ha meno di 2 mesi o più di 50 anni
  • La diagnosi di un errore congenito del metabolismo (IEM) non è geneticamente confermata da Centogene e
  • Il partecipante non è un parente di primo grado o di secondo grado di un individuo con errore congenito del metabolismo (IEM) geneticamente confermato da Centogene
  • Precedentemente iscritto allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti con un errore congenito del metabolismo
Altro: Biopsia cutanea
La biopsia verrà eseguita mediante punch biopsy (diametro 2,5 mm) in anestesia locale su un avambraccio. La biopsia cutanea sarà trasferita in coltura cellulare sterile Dulbecco's Modified Eagle Medium (DMEM) 1% Penicillin 1% Streptomycin medium 1% Gentamycin medium 10% FBS.
Altro: Prelievo di sangue

Il sangue sarà raccolto in:

  • 1 tubo di acido etilene diammina tetraacetico (EDTA) (7,5 ml) - per un'ulteriore estrazione di leucociti che rappresentano un potenziale backup per la generazione di nuove linee cellulari iPS
  • 1 tubo di citrato fosfato destrosio adenina (CPDA) (8,5 ml) - per la generazione di linee cellulari linfoblastoidi trasformate da EBV
  • 1 x scheda filtro DBS Dried Blood Spot, chiamata CentoCard® - per test genetici di conferma del controllo di qualità

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Generazione di cellule staminali pluripotenti indotte paziente-specifiche e poi differenziarle in cellule neurali.
Lasso di tempo: 1 giorno
Generare cellule staminali pluripotenti indotte specifiche del paziente e quindi differenziarle in cellule neurali, o altre cellule specifiche secondo l'errore congenito del metabolismo, per studiare le proteine ​​mal ripiegate nel reticolo endoplasmatico, il loro ruolo nella risposta proteica non tradotta e i possibili meccanismi di spostamento le proteine ​​mal ripiegate nei lisosomi.
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 agosto 2019

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 agosto 2024

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 agosto 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 agosto 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 settembre 2019

Primo Inserito (EFFETTIVO)

20 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

10 febbraio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 febbraio 2023

Ultimo verificato

1 febbraio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • iPSC-IEM-2019

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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