Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Induserte pluripotente stamceller for utvikling av nye medikamentelle terapier for medfødte metabolismefeil (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)

9. februar 2023 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Induserte pluripotente stamceller for utvikling av nye medikamentelle terapier for medfødte metabolismefeil, en internasjonal multisenterstudie

Menneskelige induserte pluripotente stamceller (iPSCs), omprogrammeres fra somatiske celler som kan fornye seg selv på ubestemt tid og produsere forskjellige typer celler. De gir menneskelige modellcellelinjer for utvikling av foreldreløse legemidler. Det er målet med denne studien å definere nye cellulære sykdomsmodeller for medfødte metabolismefeil, som muliggjørende verktøy for både medikamentoppdagelse og utvikling.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Rekruttering
        • Children Hospital and Institute of Child Health
        • Ta kontakt med:
          • Huma Cheema

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 måneder til 50 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med en medfødt stoffskiftefeil

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Informert samtykke innhentes fra deltakeren eller fra foreldre/foresatte
  • Deltakeren er i alderen mellom 2 måneder og 50 år
  • Diagnosen en medfødt metabolismefeil (IEM) er genetisk bekreftet av Centogene
  • Deltakeren er en førstegrads eller en annengrads slektning til et individ med Inborn Error of Metabolism (IEM) genetisk bekreftet av Centogene

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til å gi informert samtykke
  • Deltakeren er yngre enn 2 måneder eller eldre enn 50 år
  • Diagnosen medfødt metabolisme (IEM) er ikke genetisk bekreftet av Centogene og
  • Deltakeren er ikke en førstegrads eller en andregrads slektning til en person med Inborn Error of Metabolism (IEM) genetisk bekreftet av Centogene
  • Tidligere påmeldt studiet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Deltakere med en medfødt stoffskiftefeil
Annen: Hudbiopsi
Biopsien vil bli utført ved hjelp av stansebiopsi (diameter 2,5 mm) under lokalbedøvelse på en underarm. Hudbiopsien overføres til steril cellekultur Dulbecco's Modified Eagle Medium (DMEM) 1 % Penicillin 1 % Streptomycin 1 % Gentamycin medium 10 % FBS.
Annen: Uttak av blod

Blod vil bli samlet inn i:

  • 1 x Ethylene Diamine Tetraacetic Acid (EDTA) rør (7,5 ml) - for ytterligere leukocyttekstraksjon som er en potensiell backup for generering av nye iPS-cellelinjer
  • 1 x sitratfosfatdekstroseadenin (CPDA) rør (8,5 ml) - for generering av EBV-transformerte lymfoblastoide cellelinjer
  • 1 x DBS-filterkort med tørket blodflekk, kalt CentoCard® - for bekreftende genetisk testing av kvalitetskontroll

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Generering av pasientspesifikke induserte pluripotente stamceller og deretter differensiere dem til nevrale celler.
Tidsramme: 1 dag
For å generere pasientspesifikke induserte pluripotente stamceller og deretter differensiere dem til nevrale celler, eller andre spesifikke celler i henhold til Inborn Error of Metabolism, for å studere feilfoldede proteiner i endoplasmatisk retikulum, deres rolle i uoversatt proteinrespons, og mulige mekanismer for å skytte de feilfoldede proteinene til lysosomer.
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. august 2019

Primær fullføring (FORVENTES)

1. august 2024

Studiet fullført (FORVENTES)

1. august 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. august 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. september 2019

Først lagt ut (FAKTISKE)

20. september 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

10. februar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. februar 2023

Sist bekreftet

1. februar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • iPSC-IEM-2019

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere