Indukált pluripotens őssejtek a veleszületett anyagcserezavarok új gyógyszeres terápiáinak kifejlesztéséhez (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)
2023. február 9. frissítette: CENTOGENE GmbH Rostock
Indukált pluripotens őssejtek a veleszületett anyagcserezavarok új gyógyszeres terápiáinak kifejlesztéséhez, egy nemzetközi, többközpontú tanulmány
A humán indukált pluripotens őssejteket (iPSC) olyan szomatikus sejtekből programozzák át, amelyek korlátlan ideig képesek önmegújulni és különböző típusú sejteket termelni.
Emberi modell sejtvonalakat biztosítanak a ritka betegségek gyógyszereinek fejlesztéséhez.
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy új sejtbetegség-modelleket határozzon meg az anyagcsere veleszületett hibáira, amelyek lehetővé teszik a gyógyszerek felfedezését és fejlesztését.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
1000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Peter Bauer, Prof.
- Telefonszám: +49 30767584871
- E-mail: Peter.Bauer@centogene.com
Tanulmányi helyek
-
-
-
Lahore, Pakisztán
- Toborzás
- Children Hospital and Institute of Child Health
-
Kapcsolatba lépni:
- Huma Cheema
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
2 hónap (FELNŐTT, GYERMEK)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Veleszületett anyagcserezavarral küzdő résztvevők
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A tájékozott beleegyezést a résztvevőtől vagy a szülőtől/törvényes gyámtól kell beszerezni
- A résztvevő 2 hónap és 50 év közötti
- A veleszületett anyagcsere-hiba (IEM) diagnózisát a Centogene genetikailag megerősíti
- A résztvevő a Centogene által genetikailag megerősített veleszületett anyagcserezavarban (IEM) szenvedő egyén első vagy másodfokú rokona.
Kizárási kritériumok:
- Képtelenség a tájékozott beleegyezés megadására
- A résztvevő 2 hónaposnál fiatalabb vagy 50 évesnél idősebb
- A veleszületett anyagcsere-hiba (IEM) diagnózisát genetikailag nem erősíti meg a Centogene és
- A résztvevő nem első vagy másodfokú rokona a Centogene által genetikailag megerősített veleszületett anyagcserezavarban (IEM) szenvedő személynek.
- Korábban beiratkozott a tanulmányba
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Veleszületett anyagcserezavarral küzdő résztvevők
|
A biopsziát punch biopsziával (2,5 mm átmérőjű) végezzük helyi érzéstelenítésben az alkaron.
A bőrbiopsziát steril sejttenyészetbe visszük át Dulbecco's Modified Eagle Medium (DMEM) 1% Penicillin 1% Streptomycin 1% Gentamycin táptalaj 10% FBS.
A vér gyűjtése a következő helyeken történik:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Betegspecifikus indukált pluripotens őssejtek generálása, majd azok idegsejtekké történő differenciálása.
Időkeret: 1 nap
|
Betegspecifikus indukált pluripotens őssejtek létrehozása, majd azok idegsejtekké vagy más specifikus sejtté differenciálása az anyagcsere veleszületett hibája szerint, az endoplazmatikus retikulum hibásan feltekeredett fehérjéinek, a nem transzlált fehérjeválaszban betöltött szerepük és a transzfer lehetséges mechanizmusainak tanulmányozása. a rosszul hajtogatott fehérjéket lizoszómákká.
|
1 nap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
2019. augusztus 1.
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
2024. augusztus 1.
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
2024. augusztus 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. augusztus 23.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. szeptember 18.
Első közzététel (TÉNYLEGES)
2019. szeptember 20.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2023. február 10.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. február 9.
Utolsó ellenőrzés
2023. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- iPSC-IEM-2019
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .