Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Indukované pluripotentní kmenové buňky pro vývoj nových lékových terapií pro vrozené poruchy metabolismu (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)

9. února 2023 aktualizováno: CENTOGENE GmbH Rostock

Indukované pluripotentní kmenové buňky pro vývoj nových lékových terapií pro vrozené poruchy metabolismu, mezinárodní, multicentrická studie

Lidské indukované pluripotentní kmenové buňky (iPSC) jsou přeprogramovány ze somatických buněk, které se mohou neomezeně samoobnovovat a produkovat různé typy buněk. Poskytují lidské modelové buněčné linie pro vývoj léčiv pro vzácná onemocnění. Cílem této studie je definovat nové modely buněčných chorob pro vrozené poruchy metabolismu jako nástroje umožňující jak objevování, tak vývoj léků.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Pákistán
      • Lahore, Pákistán
        • Nábor
        • Children Hospital and Institute of Child Health
        • Kontakt:
          • Huma Cheema

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 měsíce až 50 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s vrozenou poruchou metabolismu

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas se získává od účastníka nebo od rodiče/zákonného zástupce
  • Účastník je ve věku od 2 měsíců do 50 let
  • Diagnóza vrozené poruchy metabolismu (IEM) je geneticky potvrzena Centogenem
  • Účastník je příbuzný prvního nebo druhého stupně jedince s vrozenou poruchou metabolismu (IEM) geneticky potvrzenou Centogene

Kritéria vyloučení:

  • Neschopnost poskytnout informovaný souhlas
  • Účastník je mladší 2 měsíců nebo starší 50 let
  • Diagnóza vrozené poruchy metabolismu (IEM) není geneticky potvrzena Centogenem a
  • Účastník není prvostupňovým ani druhostupňovým příbuzným jedince s vrozenou poruchou metabolismu (IEM) geneticky potvrzenou Centogene
  • Dříve zapsaný do studia

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci s vrozenou poruchou metabolismu
Jiný: Biopsie kůže
Biopsie bude provedena punčovou biopsií (průměr 2,5 mm) v lokální anestezii na předloktí. Kožní biopsie bude přenesena do sterilní buněčné kultury Dulbecco's Modified Eagle Medium (DMEM) 1 % Penicilin 1 % Streptomycin 1 % Gentamycinové médium 10 % FBS.
Jiný: Odebrat krev

Krev bude odebírána v:

  • 1 x zkumavka s kyselinou etylendiamintetraoctovou (EDTA) (7,5 ml) - pro další extrakci leukocytů, které jsou potenciální zálohou pro generování nových buněčných linií iPS
  • 1 x zkumavka s citrát fosfátem a dextrózou adeninem (CPDA) (8,5 ml) - pro generování EBV-transformovaných lymfoblastoidních buněčných linií
  • 1 x DBS-filtrační karta Dried Blood Spot, nazývaná CentoCard® – pro konfirmační genetické testování kontroly kvality

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Generování pro pacienta specifických indukovaných pluripotentních kmenových buněk a jejich následná diferenciace na nervové buňky.
Časové okno: 1 den
Vytvořit pro pacienta specificky indukované pluripotentní kmenové buňky a pak je diferencovat na nervové buňky nebo jiné specifické buňky podle vrozené chyby metabolismu, studovat špatně poskládané proteiny v endoplazmatickém retikulu, jejich roli v odpovědi na netranslatované proteiny a možné mechanismy kyvadlové dopravy. špatně složené proteiny do lysozomů.
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

CENTOGENE GmbH Rostock

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

1. srpna 2019

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. srpna 2024

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. srpna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. srpna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. září 2019

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

20. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

10. února 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. února 2023

Naposledy ověřeno

1. února 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • iPSC-IEM-2019

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Biopsie kůže

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Italy

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit