Geïnduceerde pluripotente stamcellen voor de ontwikkeling van nieuwe medicamenteuze therapieën voor aangeboren stofwisselingsfouten (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)
9 februari 2023 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock
Geïnduceerde pluripotente stamcellen voor de ontwikkeling van nieuwe medicamenteuze therapieën voor aangeboren stofwisselingsstoornissen, een internationale studie in meerdere centra
Door mensen geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's) worden geherprogrammeerd vanuit somatische cellen die zichzelf voor onbepaalde tijd kunnen vernieuwen en verschillende soorten cellen kunnen produceren.
Ze bieden menselijke modelcellijnen voor de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen.
Het is het doel van deze studie om nieuwe cellulaire ziektemodellen voor aangeboren stofwisselingsstoornissen te definiëren, als hulpmiddelen voor zowel de ontdekking als de ontwikkeling van geneesmiddelen.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
1000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Peter Bauer, Prof.
- Telefoonnummer: +49 30767584871
- E-mail: Peter.Bauer@centogene.com
Studie Locaties
-
-
-
Lahore, Pakistan
- Werving
- Children Hospital and Institute of Child Health
-
Contact:
- Huma Cheema
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 maanden tot 50 jaar (VOLWASSEN, KIND)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Deelnemers met een aangeboren stofwisselingsfout
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Geïnformeerde toestemming wordt verkregen van de deelnemer of van de ouder/wettelijke voogd
- De deelnemer is tussen de 2 maanden en 50 jaar oud
- De diagnose van een aangeboren stofwisselingsfout (IEM) wordt genetisch bevestigd door Centogene
- De deelnemer is een eerstegraads of tweedegraads familielid van een persoon met een aangeboren stofwisselingsziekte (IEM), genetisch bevestigd door Centogene
Uitsluitingscriteria:
- Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
- De deelnemer is jonger dan 2 maanden of ouder dan 50 jaar
- De diagnose van een aangeboren stofwisselingsfout (IEM) wordt niet genetisch bevestigd door Centogene en
- De deelnemer is geen eerstegraads of tweedegraads familielid van een persoon met een aangeboren stofwisselingsziekte (IEM), genetisch bevestigd door Centogene
- Eerder ingeschreven in de studie
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Deelnemers met een aangeboren stofwisselingsfout
|
De biopsie wordt uitgevoerd door middel van een ponsbiopsie (diameter 2,5 mm) onder plaatselijke verdoving op een onderarm.
De huidbiopsie wordt overgebracht naar een steriele celkweek Dulbecco's Modified Eagle Medium (DMEM) 1% penicilline 1% streptomycine 1% gentamycine medium 10% FBS.
Bloed wordt afgenomen in:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Generatie van patiëntspecifieke geïnduceerde pluripotente stamcellen en deze vervolgens differentiëren tot neurale cellen.
Tijdsspanne: 1 dag
|
Om patiëntspecifieke geïnduceerde pluripotente stamcellen te genereren en ze vervolgens te differentiëren in neurale cellen, of een andere specifieke cel volgens de aangeboren stofwisselingsfout, om de verkeerd gevouwen eiwitten in het endoplasmatisch reticulum, hun rol in onvertaalde eiwitrespons en mogelijke mechanismen om de verkeerd gevouwen eiwitten in lysosomen.
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
1 augustus 2019
Primaire voltooiing (VERWACHT)
1 augustus 2024
Studie voltooiing (VERWACHT)
1 augustus 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 augustus 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
18 september 2019
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
20 september 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
10 februari 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
9 februari 2023
Laatst geverifieerd
1 februari 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- iPSC-IEM-2019
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .