Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Inducerede pluripotente stamceller til udvikling af nye lægemiddelterapier for medfødte metabolismefejl (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)

9. februar 2023 opdateret af: CENTOGENE GmbH Rostock

Inducerede pluripotente stamceller til udvikling af nye lægemiddelterapier til medfødte metabolismefejl, en international multicenterundersøgelse

Humane inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er), omprogrammeres fra somatiske celler, der kan fornye sig selv i det uendelige og producere forskellige typer celler. De leverer humane modelcellelinjer til udvikling af sjældne lægemidler. Det er målet med denne undersøgelse at definere nye cellulære sygdomsmodeller for Inborn Erors of Metabolism, som muliggør værktøjer til både lægemiddelopdagelse og -udvikling.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Rekruttering
        • Children Hospital and Institute of Child Health
        • Kontakt:
          • Huma Cheema

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 måneder til 50 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med en medfødt metabolismefejl

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke indhentes fra deltageren eller fra forældre/værge
  • Deltageren er i alderen mellem 2 måneder og 50 år
  • Diagnosen en Inborn Error of Metabolism (IEM) er genetisk bekræftet af Centogene
  • Deltageren er en førstegrads- eller andengradsslægtning til en person med Inborn Error of Metabolism (IEM) genetisk bekræftet af Centogene

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til at give informeret samtykke
  • Deltageren er yngre end 2 måneder eller ældre end 50 år
  • Diagnosen af ​​en medfødt metabolismefejl (IEM) er ikke genetisk bekræftet af Centogene og
  • Deltageren er ikke en førstegrads- eller andengradsslægtning til en person med Inborn Error of Metabolism (IEM) genetisk bekræftet af Centogene
  • Tidligere tilmeldt studiet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Deltagere med en medfødt metabolismefejl
Andet: Hudbiopsi
Biopsien vil blive udført ved hjælp af stansebiopsi (diameter 2,5 mm) under lokalbedøvelse på en underarm. Hudbiopsien vil blive overført til steril cellekultur Dulbecco's Modified Eagle Medium (DMEM) 1% Penicillin 1% Streptomycin 1% Gentamycin medium 10% FBS.
Andet: Udtagning af blod

Blod vil blive indsamlet i:

  • 1 x ethylendiamintetraeddikesyre (EDTA) rør (7,5 ml) - til yderligere leukocytekstraktion, der er en potentiel backup for generering af nye iPS-cellelinjer
  • 1 x Citrate Phosphate Dextrose Adenin (CPDA) rør (8,5 ml) - til EBV-transformerede lymfoblastoide cellelinjer
  • 1 x DBS-filterkort med tørret blodplet, kaldet CentoCard® - til bekræftende genetisk testning af kvalitetskontrol

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Generering af patientspecifikke inducerede pluripotente stamceller og derefter differentiere dem til neurale celler.
Tidsramme: 1 dag
At generere patientspecifikke inducerede pluripotente stamceller og derefter differentiere dem til neurale celler eller andre specifikke celler i henhold til Inborn Error of Metabolism, for at studere de fejlfoldede proteiner i endoplasmatisk retikulum, deres rolle i utranslateret proteinrespons og mulige mekanismer til shuttle de fejlfoldede proteiner til lysosomer.
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. august 2019

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. august 2024

Studieafslutning (FORVENTET)

1. august 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. august 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. september 2019

Først opslået (FAKTISKE)

20. september 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

10. februar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. februar 2023

Sidst verificeret

1. februar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • iPSC-IEM-2019

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hudbiopsi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Australia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner