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Induzierte pluripotente Stammzellen zur Entwicklung neuartiger medikamentöser Therapien für angeborene Stoffwechselstörungen (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)

9. Februar 2023 aktualisiert von: CENTOGENE GmbH Rostock

Induzierte pluripotente Stammzellen für die Entwicklung neuartiger Arzneimitteltherapien für angeborene Stoffwechselstörungen, eine internationale, multizentrische Studie

Vom Menschen induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) werden aus somatischen Zellen umprogrammiert, die sich unbegrenzt selbst erneuern und verschiedene Zelltypen produzieren können. Sie stellen menschliche Modellzelllinien für die Entwicklung von Orphan-Medikamenten bereit. Das Ziel dieser Studie ist es, neue zelluläre Krankheitsmodelle für angeborene Stoffwechselstörungen zu definieren, um Werkzeuge sowohl für die Wirkstoffforschung als auch für die Entwicklung zu ermöglichen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Rekrutierung
        • Children Hospital and Institute of Child Health
        • Kontakt:
          • Huma Cheema

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Monate bis 50 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit einer angeborenen Stoffwechselstörung

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die informierte Zustimmung wird vom Teilnehmer oder von den Eltern/Erziehungsberechtigten eingeholt
  • Der Teilnehmer ist zwischen 2 Monaten und 50 Jahren alt
  • Die Diagnose eines angeborenen Stoffwechselfehlers (IEM) wird durch Centogene genetisch bestätigt
  • Der Teilnehmer ist ein Verwandter ersten Grades oder zweiten Grades einer Person mit angeborener Stoffwechselstörung (IEM), die durch Centogene genetisch bestätigt wurde

Ausschlusskriterien:

  • Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen
  • Der Teilnehmer ist jünger als 2 Monate oder älter als 50 Jahre
  • Die Diagnose eines angeborenen Stoffwechselfehlers (IEM) wird durch Centogene und genetisch nicht bestätigt
  • Der Teilnehmer ist kein Verwandter ersten oder zweiten Grades einer Person mit angeborener Stoffwechselstörung (IEM), die genetisch von Centogene bestätigt wurde
  • Zuvor in die Studie eingeschrieben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Teilnehmer mit einer angeborenen Stoffwechselstörung
Sonstiges: Hautbiopsie
Die Biopsie wird mittels Stanzbiopsie (Durchmesser 2,5 mm) in örtlicher Betäubung am Unterarm durchgeführt. Die Hautbiopsie wird in eine sterile Zellkultur übertragen. Dulbecco's Modified Eagle Medium (DMEM) 1 % Penicillin 1 % Streptomycin 1 % Gentamycin-Medium 10 % FBS.
Sonstiges: Blutabnahme

Die Blutentnahme erfolgt in:

  • 1 x Ethylendiamintetraessigsäure (EDTA)-Röhrchen (7,5 ml) – für die weitere Extraktion von Leukozyten, die ein potenzielles Backup für die neue Generation von iPS-Zelllinien darstellen
  • 1 x Citrat-Phosphat-Dextrose-Adenin (CPDA)-Röhrchen (8,5 ml) – für die Generierung von EBV-transformierten lymphoblastoiden Zelllinien
  • 1 x Dried Blood Spot DBS-Filterkarte, genannt CentoCard® - für die Qualitätskontrolle bestätigender Gentests

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Generierung von patientenspezifischen induzierten pluripotenten Stammzellen und deren anschließende Differenzierung in neurale Zellen.
Zeitfenster: 1 Tag
Um patientenspezifische induzierte pluripotente Stammzellen zu erzeugen und sie dann in neurale Zellen oder andere spezifische Zellen gemäß dem angeborenen Stoffwechselfehler zu differenzieren, um die fehlgefalteten Proteine ​​im endoplasmatischen Retikulum, ihre Rolle bei der Reaktion auf nicht übersetzte Proteine ​​und mögliche Shuttle-Mechanismen zu untersuchen die fehlgefalteten Proteine ​​zu Lysosomen.
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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CENTOGENE GmbH Rostock

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

1. August 2019

Primärer Abschluss (ERWARTET)

1. August 2024

Studienabschluss (ERWARTET)

1. August 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. August 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. September 2019

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

20. September 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

10. Februar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Februar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • iPSC-IEM-2019

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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