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Células madre pluripotentes inducidas para el desarrollo de nuevas terapias farmacológicas para errores congénitos del metabolismo (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)

9 de febrero de 2023 actualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock

Células madre pluripotentes inducidas para el desarrollo de nuevas terapias farmacológicas para los errores congénitos del metabolismo, un estudio internacional multicéntrico

Las células madre pluripotentes inducidas por humanos (iPSC) se reprograman a partir de células somáticas que pueden autorrenovarse indefinidamente y producir diferentes tipos de células. Proporcionan líneas celulares modelo humanas para el desarrollo de fármacos huérfanos. El objetivo de este estudio es definir nuevos modelos de enfermedades celulares para los errores congénitos del metabolismo, como herramientas habilitadoras tanto para el descubrimiento como para el desarrollo de fármacos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Pakistán
      • Lahore, Pakistán
        • Reclutamiento
        • Children Hospital and Institute of Child Health
        • Contacto:
          • Huma Cheema

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 meses a 50 años (ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Participantes con un error congénito del metabolismo

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Se obtiene el consentimiento informado del participante o del padre/tutor legal
  • El participante tiene entre 2 meses y 50 años.
  • Centogene confirma genéticamente el diagnóstico de un error innato del metabolismo (IEM)
  • El participante es familiar de primer o segundo grado de una persona con un error congénito del metabolismo (IEM) genéticamente confirmado por Centogene

Criterio de exclusión:

  • Incapacidad para proporcionar consentimiento informado
  • El participante es menor de 2 meses o mayor de 50 años
  • El diagnóstico de un error congénito del metabolismo (IEM) no está genéticamente confirmado por Centogene y
  • El participante no es pariente de primer o segundo grado de una persona con un error congénito del metabolismo (IEM) genéticamente confirmado por Centogene.
  • Previamente inscrito en el estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Participantes con un error congénito del metabolismo
Otro: Biopsia de piel
La biopsia se realizará mediante biopsia en sacabocados (diámetro 2,5 mm) bajo anestesia local en un antebrazo. La biopsia de piel se transferirá a un cultivo celular estéril. Medio Eagle modificado por Dulbecco (DMEM) Penicilina al 1 %, estreptomicina al 1 %, medio de gentamicina al 1 %, FBS al 10 %.
Otro: Retiro de sangre

La sangre se recogerá en:

  • 1 tubo de ácido etilendiaminotetraacético (EDTA) (7,5 ml) - para una mayor extracción de leucocitos que son un respaldo potencial para la generación de nuevas líneas celulares iPS
  • 1 tubo de citrato fosfato dextrosa adenina (CPDA) (8,5 ml) - para la generación de líneas celulares linfoblastoides transformadas por EBV
  • 1 tarjeta de filtro DBS para manchas de sangre seca, llamada CentoCard®, para pruebas genéticas confirmatorias de control de calidad

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Generación de células madre pluripotentes inducidas específicas del paciente y luego diferenciarlas en células neurales.
Periodo de tiempo: 1 día
Para generar células madre pluripotentes inducidas específicas del paciente y luego diferenciarlas en células neurales u otras células específicas de acuerdo con el error congénito del metabolismo, para estudiar las proteínas mal plegadas en el retículo endoplásmico, su papel en la respuesta de proteínas no traducidas y los posibles mecanismos de transporte. las proteínas mal plegadas en lisosomas.
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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CENTOGENE GmbH Rostock

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

1 de agosto de 2019

Finalización primaria (ANTICIPADO)

1 de agosto de 2024

Finalización del estudio (ANTICIPADO)

1 de agosto de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de agosto de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de septiembre de 2019

Publicado por primera vez (ACTUAL)

20 de septiembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

10 de febrero de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de febrero de 2023

Última verificación

1 de febrero de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • iPSC-IEM-2019

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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