Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste do opracowywania nowych terapii lekowych w przypadku wrodzonych wad metabolizmu (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)

9 lutego 2023 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock

Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste do opracowywania nowych terapii lekowych w przypadku wrodzonych wad metabolizmu — międzynarodowe, wieloośrodkowe badanie

Ludzkie indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (iPSC) są przeprogramowywane z komórek somatycznych, które mogą samoodnawiać się w nieskończoność i wytwarzać różne typy komórek. Dostarczają ludzkie modelowe linie komórkowe do opracowywania leków sierocych. Celem tego badania jest zdefiniowanie nowych modeli chorób komórkowych dla wrodzonych błędów metabolizmu, jako narzędzi umożliwiających zarówno odkrywanie, jak i opracowywanie leków.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Rekrutacyjny
        • Children Hospital and Institute of Child Health
        • Kontakt:
          • Huma Cheema

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 miesiące do 50 lat (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z wrodzonym błędem metabolizmu

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Świadoma zgoda jest uzyskiwana od uczestnika lub rodzica/opiekuna prawnego
  • Uczestnik ma od 2 miesięcy do 50 lat
  • Diagnoza wrodzonego błędu metabolizmu (IEM) jest genetycznie potwierdzona przez Centogene
  • Uczestnik jest krewnym pierwszego lub drugiego stopnia osoby z wrodzonym błędem metabolizmu (IEM) genetycznie potwierdzonym przez Centogene

Kryteria wyłączenia:

  • Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody
  • Uczestnik ma mniej niż 2 miesiące lub więcej niż 50 lat
  • Diagnoza wrodzonego błędu metabolizmu (IEM) nie jest genetycznie potwierdzona przez Centogene i
  • Uczestnik nie jest krewnym pierwszego ani drugiego stopnia osoby z wrodzonym błędem metabolizmu (IEM) genetycznie potwierdzonym przez Centogene
  • Uczestniczył wcześniej w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy z wrodzonym błędem metabolizmu
Inny: Biopsja skóry
Biopsja zostanie wykonana metodą biopsji sztancowej (średnica 2,5 mm) w znieczuleniu miejscowym na przedramieniu. Biopsja skóry zostanie przeniesiona do sterylnej kultury komórkowej Dulbecco's Modified Eagle Medium (DMEM) 1% Penicylina 1% Streptomycyna 1% Gentamycyna Medium 10% FBS.
Inny: Wycofanie krwi

Krew będzie pobierana w:

  • 1 x probówka z kwasem etylenodiaminotetraoctowym (EDTA) (7,5 ml) - do dalszej ekstrakcji leukocytów, które są potencjalnym zapasem dla nowej generacji linii komórkowych iPS
  • 1 x probówka z fosforanem cytrynianu dekstrozy adeniny (CPDA) (8,5 ml) - do generowania linii komórek limfoblastoidalnych transformowanych EBV
  • 1 x karta filtracyjna DBS z wysuszoną plamką krwi, zwana CentoCard® - do potwierdzających testów genetycznych kontroli jakości

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Generowanie specyficznych dla pacjenta indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych, a następnie różnicowanie ich w komórki nerwowe.
Ramy czasowe: 1 dzień
Wytworzenie indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych specyficznych dla pacjenta, a następnie różnicowanie ich w komórki nerwowe lub inne specyficzne komórki zgodnie z wrodzonym błędem metabolizmu, badanie nieprawidłowo sfałdowanych białek w retikulum endoplazmatycznym, ich roli w odpowiedzi białek nie podlegających translacji oraz możliwych mechanizmów przenoszenia źle sfałdowane białka w lizosomy.
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 sierpnia 2019

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 sierpnia 2024

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 sierpnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 sierpnia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 września 2019

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

20 września 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

10 lutego 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • iPSC-IEM-2019

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Biopsja skóry

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Portugal

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj