Células-tronco pluripotentes induzidas para o desenvolvimento de novas terapias medicamentosas para erros inatos do metabolismo (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)
9 de fevereiro de 2023 atualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock
Células-tronco pluripotentes induzidas para o desenvolvimento de novas terapias medicamentosas para erros inatos do metabolismo, um estudo multicêntrico internacional
As células-tronco pluripotentes induzidas por humanos (iPSCs) são reprogramadas a partir de células somáticas que podem se auto-renovar indefinidamente e produzir diferentes tipos de células.
Eles fornecem linhas celulares de modelos humanos para o desenvolvimento de medicamentos órfãos.
O objetivo deste estudo é definir novos modelos de doenças celulares para Erros Inatos do Metabolismo, como ferramentas que permitam a descoberta e o desenvolvimento de medicamentos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
1000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Peter Bauer, Prof.
- Número de telefone: +49 30767584871
- E-mail: Peter.Bauer@centogene.com
Locais de estudo
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-
Lahore, Paquistão
- Recrutamento
- Children Hospital and Institute of Child Health
-
Contato:
- Huma Cheema
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 meses a 50 anos (ADULTO, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Participantes com um erro inato do metabolismo
Descrição
Critério de inclusão:
- O consentimento informado é obtido do participante ou dos pais/responsável legal
- O participante tem idade entre 2 meses e 50 anos
- O diagnóstico de um Erro Inato do Metabolismo (IEM) é geneticamente confirmado por Centogene
- O participante é parente de primeiro ou segundo grau de um indivíduo com Erro Inato do Metabolismo (IEM) geneticamente confirmado pela Centogene
Critério de exclusão:
- Incapacidade de fornecer consentimento informado
- O participante tem menos de 2 meses ou mais de 50 anos
- O diagnóstico de Erro Inato do Metabolismo (IEM) não é geneticamente confirmado pela Centogene e
- O participante não é parente de primeiro ou segundo grau de um indivíduo com Erro Inato do Metabolismo (IEM) geneticamente confirmado pela Centogene
- Inscrito anteriormente no estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Participantes com um erro inato do metabolismo
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A biópsia será realizada por meio de punção (diâmetro 2,5 mm) sob anestesia local em um antebraço.
A biópsia de pele será transferida para cultura celular estéril Meio Eagle Modificado por Dulbecco (DMEM) 1% Penicilina 1% Estreptomicina 1% Meio Gentamicina 10% FBS.
O sangue será coletado em:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Geração de células-tronco pluripotentes induzidas específicas do paciente e, em seguida, diferenciá-las em células neurais.
Prazo: 1 dia
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Para gerar células-tronco pluripotentes induzidas específicas do paciente e, em seguida, diferenciá-las em células neurais ou outras células específicas de acordo com o Erro Inato do Metabolismo, para estudar as proteínas mal dobradas no retículo endoplasmático, seu papel na resposta de proteínas não traduzidas e possíveis mecanismos de transporte as proteínas mal dobradas em lisossomos.
|
1 dia
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
1 de agosto de 2019
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
1 de agosto de 2024
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
1 de agosto de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de agosto de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de setembro de 2019
Primeira postagem (REAL)
20 de setembro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
10 de fevereiro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de fevereiro de 2023
Última verificação
1 de fevereiro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- iPSC-IEM-2019
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .