Cellules souches pluripotentes induites pour le développement de nouvelles thérapies médicamenteuses pour les erreurs innées du métabolisme (iPSC-IEM) (iPSC-IEM)
9 février 2023 mis à jour par: CENTOGENE GmbH Rostock
Cellules souches pluripotentes induites pour le développement de nouvelles thérapies médicamenteuses pour les erreurs innées du métabolisme, une étude internationale multicentrique
Les cellules souches pluripotentes induites humaines (iPSC) sont reprogrammées à partir de cellules somatiques qui peuvent s'auto-renouveler indéfiniment et produire différents types de cellules.
Ils fournissent des lignées cellulaires modèles humaines pour le développement de médicaments orphelins.
L'objectif de cette étude est de définir de nouveaux modèles de maladies cellulaires pour les erreurs innées du métabolisme, en tant qu'outils permettant à la fois la découverte et le développement de médicaments.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
1000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Peter Bauer, Prof.
- Numéro de téléphone: +49 30767584871
- E-mail: Peter.Bauer@centogene.com
Lieux d'étude
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-
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Lahore, Pakistan
- Recrutement
- Children Hospital and Institute of Child Health
-
Contact:
- Huma Cheema
-
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
2 mois à 50 ans (ADULTE, ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Participants avec une erreur innée du métabolisme
La description
Critère d'intégration:
- Le consentement éclairé est obtenu du participant ou du parent/tuteur légal
- Le participant est âgé entre 2 mois et 50 ans
- Le diagnostic d'Erreur Innée du Métabolisme (IEM) est confirmé génétiquement par Centogene
- Le participant est un parent au premier ou au deuxième degré d'une personne présentant une erreur innée du métabolisme (IEM) génétiquement confirmée par Centogene
Critère d'exclusion:
- Incapacité à donner un consentement éclairé
- Le participant a moins de 2 mois ou plus de 50 ans
- Le diagnostic d'erreur innée du métabolisme (IEM) n'est pas confirmé génétiquement par Centogene et
- Le participant n'est pas un parent au premier ou au deuxième degré d'une personne présentant une erreur innée du métabolisme (IEM) génétiquement confirmée par Centogene
- Précédemment inscrit à l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Participants avec une erreur innée du métabolisme
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La biopsie sera réalisée au moyen d'une biopsie à l'emporte-pièce (diamètre 2,5 mm) sous anesthésie locale sur un avant-bras.
La biopsie cutanée sera transférée sur culture cellulaire stérile Milieu d'Eagle modifié de Dulbecco (DMEM) 1 % pénicilline 1 % streptomycine 1 % milieu gentamycine 10 % FBS.
Le sang sera prélevé dans :
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Génération de cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient, puis différenciation en cellules neurales.
Délai: Un jour
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Générer des cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient, puis les différencier en cellules neurales, ou en d'autres cellules spécifiques selon l'erreur innée du métabolisme, étudier les protéines mal repliées dans le réticulum endoplasmique, leur rôle dans la réponse protéique non traduite et les mécanismes possibles de navette les protéines mal repliées dans les lysosomes.
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Un jour
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
1 août 2019
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
1 août 2024
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
1 août 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
23 août 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 septembre 2019
Première publication (RÉEL)
20 septembre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
10 février 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
9 février 2023
Dernière vérification
1 février 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- iPSC-IEM-2019
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .